Dystonie

Une dystonie est un spasme musculaire durable qui peut provoquer des mouvements de torsion répétée ou à des postures inhabituelles. Elle peut affecter un seul muscle, un groupe de muscles comme ceux dans les bras, les jambes ou le cou, ou le corps entier. Environ 1 personne sur 900 est pensé pour avoir un type de dystonie au Royaume-Uni. Il n'existe actuellement aucun remède, mais il existe différents types de traitement disponibles. Celles-ci varient selon le type de dystonie que vous avez.

Une dystonie est un spasme musculaire durable qui provoque souvent des mouvements de torsion répétés ou à des postures inhabituelles. La gravité de la contracture musculaire change souvent en fonction de la position de la personne qui est à l'intérieur et si la zone de l'organisme intervenant fait quelque chose. Parfois, les spasmes peuvent être douloureuses. Elle peut affecter un seul muscle, un groupe de muscles comme ceux dans les bras, les jambes ou le cou ou le corps entier.

Il ya différentes façons de décrire les dystonies. Ils peuvent être décrits selon ce qui a causé la dystonie, l'âge de la personne, c'est quand ils ont d'abord les symptômes, ou par quelles parties du corps sont touchées.

La cause de la dystonie n'est pas entièrement comprise. Il semble y avoir un problème sous-jacent avec la région du cerveau appelée noyaux gris centraux qui aide à coordonner les mouvements.

Les causes de la dystonie sont décrits comme primaire ou secondaire.

Articles connexes

Dystonie primaire

Primaire signifie la dystonie a été transmis à travers vos gènes et que vous étiez né avec elle. Beaucoup de gens veulent savoir si leur enfant va hériter de la dystonie. Dans certains types de dystonie les gènes responsables ont été identifiés. Actuellement 13 formes héritées de dystonie ont été identifiés.

Dystonies primaires ou plus généralisé qui se développent dans l'enfance sont hérités d'une manière dominante. Cela signifie que si un parent a ce type de dystonie, il ya une 1 chance sur 2 de transmettre le gène défectueux à leur enfant. Cependant, hériter du gène ne signifie pas toujours que vous allez développer la dystonie. Ceci est connu comme la pénétrance réduite et il réduit la capacité du gène pour produire une dystonie à la personne qui a hérité. Environ 3 ou 4 personnes sur 10 qui héritent du gène, développent des signes de dystonie. Si vous êtes dit que vous avez une dystonie primaire ou généralisée, il peut être utile de consulter un conseiller génétique qui saura vous conseiller sur les risques dans votre famille.

Il peut être difficile d'identifier d'autres membres de la famille qui peuvent avoir seulement une forme bénigne de la dystonie. Ils ont peut-être jamais cherché des conseils médicaux.

Dystonie secondaire

Dystonie. Quelle est la fréquence de dystonie?
Dystonie. Quelle est la fréquence de dystonie?

Secondaire désigne la dystonie a été causé par quelque chose depuis votre naissance. Certaines affections neurologiques telles que la maladie de Parkinson ou un accident vasculaire cérébral peut provoquer la dystonie. Quand il se produit chez les enfants, il est presque toujours en raison de la paralysie cérébrale. Certains médicaments tels que ceux utilisés dans certains troubles psychiatriques et certains poisons peuvent également la provoquer.

Ce n'est pas connue avec précision, mais on estime qu'au moins 70.000 personnes au Royaume-Uni sont touchés par la dystonie. Cela représente environ 1 personne sur 900.

Ceux-ci peuvent varier considérablement selon le type de dystonie et combien de muscles sont touchés.

Blépharospasme et la crampe de l'écrivain sont deux dystonies. Blépharospasme implique spasmes récurrents de fermeture des yeux, ce qui peut rendre la personne à regarder comme ils clignotent à plusieurs reprises. Crampe de l'écrivain est l'incapacité d'écrire (ou utiliser n'importe quel instrument à main) en raison de spasmes de la main et les muscles des bras. Comme ils impliquent tous deux une zone particulière du corps, ils sont appelés dystonies focales. Un autre type de dystonie focale est torticolis, qui est un spasme des muscles du cou. Les symptômes de la dystonie cou varient, mais peuvent comprendre le sentiment que le cou / tête est tiré d'un côté, vers l'arrière ou vers l'avant, ou la difficulté à tourner le cou / tête dans un sens.

Les spasmes musculaires peuvent également influer sur la boîte vocale (muscles du larynx). Il peut montrer comme étant un effort pour parler ou la voix étranglée ayant une qualité ou une sensation d'étouffement sur les mots. La voix peut être comme un murmure, à peine se faire entendre dans les environnements bruyants.

Un type très grave, mais rare (appelé pur dystonie primaire) se produit généralement chez les enfants d'abord, avec des spasmes des jambes lors de la marche, et parfois des bras, du corps ou du cou. Il progresse normalement pas affecter l'ensemble du corps, ce qui rend l'enfant gravement handicapé dans environ dix ans.

Votre médecin vous posera des questions qui peuvent comprendre quand vos problèmes ont commencé, les parties qui sont touchés et si d'autres membres de la famille ont des problèmes similaires. Ils peuvent vous examiner. Il n'existe pas de tests spécifiques pour les dystonies. Si votre médecin soupçonne qu'elle peut être le problème, ils vont demander l'avis d'un expert. Il s'agit généralement d'un neurologue local. Ils verront beaucoup plus de ce type de problème que votre médecin fait et seront en mesure de diagnostiquer une dystonie.

Il n'existe actuellement aucun remède pour la dystonie. Les traitements qui sont offerts aident à soulager les spasmes. Le type de traitement variera selon le type de dystonie.

Les injections de toxine botulique

Dystonies focales comme la crampe de l'écrivain, sont mieux traités par une injection de toxine botulique. La toxine botulinique est produite par la bactérie Clostridium botulinum. Il est généralement associé à causer le botulisme (intoxication alimentaire), mais, quand il est utilisé à des doses contrôlées, il est utilisé en toute sécurité pour se détendre la contraction musculaire excessive. Cette injection est faite tous les trois mois et commence à travailler dans quelques jours.

Chirurgie de dénervation sélective

Si la toxine botulique n'est pas efficace, la chirurgie de dénervation sélective peut être jugé. Cela a été utilisé pour traiter la dystonie cou (torticolis spasmodique) pour un certain nombre d'années. Il s'agit d'une opération chirurgicale où les nerfs qui contrôlent les muscles hyperactifs (qui causent les symptômes de la dystonie) sont coupés. Le but de l'opération est d'introduire une paralysie permanente des muscles qui causent les problèmes.

Médicaments

Plus généralisée ou formes infantiles peuvent être traitées avec des médicaments tels que la lévodopa, le diazépam ou baclofène:

  • La lévodopa est un médicament qui peut également être utilisé dans la maladie de Parkinson. Elle remplace une substance chimique du cerveau qui aide à contrôler les mouvements.
  • Diazépam (utilisé pour être connu comme le Valium ®) crée une détente généralisée. Il peut aussi vous rendre somnolent.
  • Le baclofène est un médicament anti-spasme qui est également utilisée dans des conditions telles que la sclérose en plaques et la paralysie cérébrale.
Quels sont les symptômes de la dystonie? Comment est diagnostiquée la dystonie?
Quels sont les symptômes de la dystonie? Comment est diagnostiquée la dystonie?

La réponse à ces médicaments peut varier et peut prendre du temps pour obtenir la bonne dose.

La stimulation cérébrale profonde

Si les médicaments ne fonctionnent pas vous pouvez être considéré comme de la stimulation cérébrale profonde. Ceci est une procédure chirurgicale où deux électrodes fines sont insérées dans le cerveau. Ils sont reliés à une source d'alimentation qui se trouve juste sous la peau. Il délivre une constante, indolore, signal qui visent à bloquer les signaux qui provoquent les symptômes de la dystonie.

Physiothérapie

Si les résultats des dystonies dans des positions anormales de vos membres, qui sont difficiles à surmonter, un physiothérapeute peut-être vous aider. Ils peuvent utiliser des massages et des exercices pour aider à re-former les muscles du des membres.

La dystonie est très rarement une cause de la mort. Si la dystonie se développe dans l'enfance et commence dans les jambes, il peut se propager à d'autres parties du corps, et peut se généraliser. Cela peut être très invalidante. Dystonie chez les adultes est généralement limitée à une partie du corps (dystonie focale). Étalement est peu probable, mais affecte habituellement seulement un autre domaine, ce qui est généralement le groupe musculaire le plus proche.

La dystonie est imprévisible et la gravité des symptômes peut varier de jour en jour. Il peut se détériorer pendant une période de temps, mais il peut être difficile de dire combien de temps cela va durer. Une dystonie focale tend à s'aggraver très progressivement sur une période de cinq ans mais reste souvent la même. Parfois, une dystonie peut s'améliorer ou disparaître complètement sans raison apparente. Les chances que cela se produise ont été estimés comme quelque part entre 1 sur 10 et 1 sur 20. Parfois, la dystonie revient, mais à d'autres moments, elle disparaîtra complètement.

La société dystonie

2e étage, 89 Albert Embankment, Vauxhall, Londres. SE1 7TP
Tel: 0845 458 6211 Assistance: 0845 458 6322 Site Web: www.dystonia.org.uk

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