La dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie qui entraîne une faiblesse musculaire. Il commence dans l'enfance et peut être remarqué quand un enfant a des difficultés à se lever, de l'escalade ou la course. Il s'agit d'une maladie génétique et peut être héritée. Elle affecte habituellement seulement les garçons, mais les filles peuvent porter le gène de Duchenne. Les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne doivent subir des examens et de physiothérapie de l'enfance réguliers, et sont susceptibles d'avoir besoin croissant d'aide et de soins à partir de l'âge de neuf ans.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique qui affecte les muscles, entraînant une faiblesse musculaire. Il s'agit d'une maladie grave qui commence dans la petite enfance. La faiblesse musculaire est principalement dans les muscles proximaux '», qui sont ceux près du tronc du corps, autour des hanches et des épaules. Cela signifie que les mouvements fins, tels que ceux qui utilisent les mains et les doigts, sont moins touchés que les mouvements comme la marche.

La faiblesse musculaire n'est pas perceptible à la naissance, même si l'enfant est né avec le gène qui provoque. La faiblesse se développe progressivement. Il apparaît généralement dans la petite enfance. Les symptômes sont légers au début, mais augmentent à mesure que l'enfant grandit.

Le nom de Duchenne vient du médecin qui a d'abord étudié cette condition.

Environ 1 personne sur 3500 garçons au Royaume-Uni sont nés avec DMD. Il existe d'autres types de dystrophie musculaire aussi, qui sont rares. Voir la notice distincte appelée «Myopathies - Un aperçu» pour plus de détails sur d'autres types de dystrophie musculaire.

La cause en est une modification génétique qui affecte les muscles. Les muscles contiennent une protéine (chimique) appelée dystrophine, qui est nécessaire pour les muscles de fonctionner correctement. Les personnes atteintes de DMD ont une pénurie de dystrophine dans les muscles. Le manque de dystrophine entraîne des lésions des fibres musculaires et un affaiblissement progressif des muscles. Le manque de dystrophine est causée par un gène défectueux.

Comment un gène défectueux provoque la dystrophie musculaire de Duchenne?

Le corps est composé de cellules, et chaque cellule a un "centre de contrôle" qui contient des gènes. Les gènes sont constitués d'ADN. Les gènes contrôlent la façon dont les cellules fabriquent des protéines (produits chimiques). Chaque cellule contient de nombreux gènes différents et fait de nombreuses protéines différentes. L'une de ces protéines est la protéine dystrophine qui est impliqué dans la DMD.

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, il ya un défaut dans le gène qui rend la dystrophine. Ainsi, les cellules musculaires ne peuvent pas faire la dystrophine (ou faire seulement un peu de lui). Cela conduit à des lésions musculaires, comme expliqué ci-dessus.

Chaque personne hérite d'un ensemble de gènes est de leur père et un autre ensemble de leur mère. Les gènes ont été copiés à partir des cellules des parents dans les cellules de l'enfant.

Les gènes se trouvent sur les «chromosomes», plutôt comme des maisons dans une rue. Le gène de la DMD est situé sur un chromosome appelé chromosome X. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y, les filles ont deux chromosomes X.

DMD est héritée dans un modèle appelé «héritage lié à l'X». Le gène DMD est «porté» par les femmes, mais ne provoque habituellement pas des problèmes chez les filles ou les femmes (sauf de rares exceptions, ci-dessous). C'est à cause de l'existence de deux chromosomes X chez les femmes: un chromosome X est porteur du gène DMD "défectueux", et l'autre chromosome X possède un gène normal, ce qui compense pour le fautif.

En revanche, les garçons avec le gène DMD n'ont pas un deuxième chromosome X et donc ils ne peuvent pas compenser le gène défectueux. Par conséquent, les garçons avec le gène DMD ont toujours des symptômes de la maladie.

Le gène DMD peut être transmise des parents aux enfants. Pour une femme qui porte le gène DMD, il ya une 1 chance sur 2 que ses fils auront DMD, et une 1 chance sur 2 que ses filles seront porteuses du gène.

Si mon enfant a DMD, ce que cela signifie que d'autres membres de la famille ont le gène DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne. Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?
La dystrophie musculaire de Duchenne. Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

Pas nécessairement. Dans environ la moitié des cas de DMD, la faute dans le gène de l'enfant ne vient pas de la mère. Au lieu de cela, le problème est apparu alors que les cellules de l'enfant ont été formés. Cela peut arriver si une «erreur» est faite lorsque les gènes des parents sont copiées dans les cellules qui feront l'enfant.

Environ la moitié des enfants atteints de DMD n'auront pas membres de la famille porteurs du gène. des tests d'ADN et conseil génétique spécialisé peut vous aider à découvrir si le gène Duchenne est porté par d'autres membres de la famille.

Les symptômes commencent généralement vers l'âge de 1-3 ans. Les parents peuvent remarquer:

  • Difficulté à marcher, courir, sauter et monter les escaliers. La marche peut être différente avec un type 'dandinement' de marche. Le garçon peut être en retard dans le démarrage de marcher (bien que de nombreux enfants sans DMD marche aussi en retard).
  • Quand vous prenez l'enfant, vous pouvez vous sentir comme si il «glisse entre vos mains», en raison de relâchement des muscles autour de l'épaule.
  • Les muscles du mollet peuvent sembler encombrant, même si elles ne sont pas forts.
  • Comme il grandit, l'enfant peut utiliser ses mains pour l'aider à se lever, regardant comme si il est «grimper ses jambes». C'est ce qu'on appelle «signe de Gower.
  • Certains garçons atteints de DMD ont aussi une difficulté d'apprentissage. Habituellement, ce n'est pas grave.
  • Parfois, un retard dans le développement peut être le premier signe de la DMD. Le développement de la parole de l'enfant peut aussi être retardée. Par conséquent, si vous avez un garçon dont le développement est retardé, vous pouvez être offert un test de dépistage de la DMD. Cependant, DMD est seulement l'une des causes possibles de retard de développement - il ya beaucoup d'autres causes non liées à la DMD.

Le diagnostic peut être suspecté en raison des symptômes de l'enfant (ci-dessus). Lorsque vous cherchez des signes de DMD, il est important de surveiller l'enfant en cours d'exécution et se lever du sol - la faiblesse musculaire est plus perceptible au cours de ces activités.

Les tests sont nécessaires avant DMD peut être diagnostiquée. La première étape dans l'établissement du diagnostic est un test sanguin. Ce test pour la créatine kinase. Les enfants atteints de DMD ont toujours un niveau très élevé de créatine kinase (environ 10-100 fois la normale). Par conséquent, si le niveau de créatine kinase d'un enfant est normal, alors DMD est exclue. Si le niveau de créatine kinase est élevé, d'autres tests sont nécessaires pour voir si cela est dû à la DMD ou à un autre état.

La prochaine étape dans le diagnostic DMD implique soit une biopsie musculaire et / ou des tests génétiques:

  • Une biopsie musculaire consiste à prélever un petit échantillon d'un muscle, sous anesthésie locale. L'échantillon est examiné au microscope en utilisant des techniques spéciales pour regarder les fibres musculaires et la protéine dystrophine.
  • Les tests génétiques sont effectuées en utilisant un échantillon de sang. L'ADN dans le sang est testé pour regarder le gène de la dystrophine. Ce test permet de diagnostiquer la plupart des cas de DMD.

Il n'existe aucun remède pour la DMD à l'heure actuelle. Cependant, les traitements peuvent vous aider. Voici un aperçu du traitement que vous / votre enfant peut être offerte. Le traitement est décrit ici selon le groupe d'âge, mais il y aura un certain chevauchement et les âges sont donnés à titre indicatif seulement.

Âge préscolaire

Habituellement, à ce stade, votre enfant sera bien et pas besoin de beaucoup de soins. Qu'est-ce que vous serez habituellement offerte est:

  • Informations sur DMD. Vous pouvez être en contact avec des groupes de soutien aux patients ou d'autres familles avec DMD (voir plus loin la section de l'information).
  • Renvoi à une équipe de spécialistes (par exemple, un pédiatre ou un neurologue, kinésithérapeute et une infirmière spécialisée) de sorte que la santé de votre enfant peut être surveillé.
  • Des conseils sur le bon niveau d'exercice pour votre enfant.
  • Conseil génétique pour la famille. Vous pouvez avoir des tests pour voir si quelqu'un d'autre dans la famille a le gène DMD. Cela peut être important pour les familles qui songent à avoir plus d'enfants.

Age 5-8 ans

À cet âge, un soutien peut être nécessaire pour les jambes et les chevilles. Par exemple, en utilisant nuit temps attelles de cheville, ou avec une attelle plus appelé une orthèse de genou-cheville-pied ou 'KAFO ».

Le traitement avec des médicaments appelés «corticoïdes» (ou «Les stéroïdes») peut aider à maintenir la force musculaire de l'enfant. Il s'agit de prendre des médicaments tels que la prednisolone ou deflazacort comme un traitement à long terme, en continu ou en cures répétées. Médicaments stéroïdes peuvent avoir des effets secondaires, de sorte que les avantages et les inconvénients de ce traitement doivent être pesés, et le traitement doit être suivi d'effets secondaires. Voir la notice distincte appelée «comprimés de stéroïdes» pour plus de détails sur les stéroïdes.

8 années-fin de l'adolescence

À un certain moment après l'âge de 8 ans, les muscles de la jambe de l'enfant deviennent nettement plus faible. Marcher progressivement devient plus difficile, et un fauteuil roulant est nécessaire. L'âge auquel cela se produit varie d'une personne à l'autre. Souvent, c'est vers l'âge de 9-11 ans, mais avec un traitement aux corticostéroïdes, certains garçons peuvent marcher plus longtemps.

Après que l'enfant commence à avoir besoin d'un fauteuil roulant, c'est aussi le temps que les complications ont tendance à commencer, il est donc important de surveiller la santé de l'enfant et de traiter les complications précoces (voir ci-dessous). Votre enfant aura besoin de contrôles réguliers. Il peut s'agir de différents spécialistes, des contrôles, par exemple, cardiaques et pulmonaires, des soins orthopédiques pour les os et les articulations, les physiothérapeutes et les diététiciens.

Le soutien et l'équipement pratique seront nécessaires à ce stade, par exemple, des fauteuils roulants et des adaptations à la maison et l'école de l'enfant. Les ergothérapeutes peuvent vous conseiller à ce sujet. Divers services peuvent aider avec l'équipement, les soins, les vacances et les pauses. Il est généralement provision de santé et de services sociaux. En outre, divers organismes de bienfaisance qui peuvent aider avec du matériel, des vacances et d'autres formes de soins.

Conseil et soutien émotionnel pour vous et / ou votre enfant peut être utile.

Fin des années adolescentes de la vingtaine

A ce stade, une faiblesse musculaire devient plus problématique. L'augmentation de l'aide et des adaptations sont nécessaires. Les complications telles que les infections pulmonaires sont susceptibles d'augmenter, le suivi et le traitement de manière plus médical sont nécessaires.

Anesthésie

Quelle est la fréquence la dystrophie musculaire de Duchenne? Quelles sont les causes dystrophie musculaire de Duchenne?
Quelle est la fréquence la dystrophie musculaire de Duchenne? Quelles sont les causes dystrophie musculaire de Duchenne?

Les personnes atteintes de DMD besoin de soins supplémentaires si elles ont une anesthésie générale. Certains médicaments anesthésiques peuvent provoquer une réaction nocive pour les gens qui ont la DMD. En outre, une attention particulière pour la poitrine et la respiration est nécessaire. Il est important de disposer d'une évaluation pré-opératoire et un anesthésiste senior fournir les soins anesthésiques. Toujours dire les médecins et les infirmières que vous / votre enfant a DMD.

Ostéoporose

Les personnes atteintes de DMD peuvent développer l'ostéoporose (amincissement des os). Cela est dû au manque de mobilité et aussi à un traitement aux stéroïdes. Il est important de prévenir l'ostéoporose dans la mesure du possible. Un bon apport en vitamine D et en calcium aide à garder des os solides. Ceux-ci peuvent être obtenus auprès de certains aliments ou de suppléments vitaminiques, et par l'action du soleil sur la peau (ce qui rend la vitamine D naturelle).

Parfois, un test de sang pour vérifier votre taux de vitamine D est recommandée, et de vitamine D peut être offerte. Voir la notice distincte appelée «Carence en vitamine D» pour plus de détails.

L'ostéoporose qui est problématique peut également être traitée avec certains médicaments, par exemple avec «bisphosphonates».

Complications articulaires et de la moelle

La faiblesse musculaire peut entraîner certaines articulations deviennent serré - c'est ce qu'on appelle une «contracture». En DMD, il est souvent l'articulation de la cheville et le tendon d'Achille qui devient serré. Cela peut être traitée soit en utilisant des orthèses (attelles ou des plâtres) ou par une libération chirurgicale du tendon.

Courbure de la colonne vertébrale (scoliose) peut se produire en raison de la faiblesse musculaire. Habituellement, cela se produit peu de temps après que l'enfant a besoin d'un fauteuil roulant. La scoliose peut provoquer une gêne et n'est pas utile pour la posture et la respiration. Les traitements qui peuvent aider sont un corset dorsal, ou la chirurgie de la colonne vertébrale.

Nutrition et digestion

Certains enfants atteints de DMD sont sujettes à l'embonpoint, surtout si vous prenez un traitement aux stéroïdes. Les adolescents et les adultes atteints de DMD peut être insuffisant, en raison de la perte de masse musculaire. Diététique, conseils peut être utile dans ces situations.

La constipation peut être un symptôme de quelqu'un qui n'est pas mobile. Cela peut être traitée avec des laxatifs et une alimentation riche en fibres.

Dans les derniers stades de la DMD (comme un jeune adulte et plus), les gens atteints de DMD peuvent avoir des difficultés à mastiquer et à avaler la nourriture. Ils peuvent avoir besoin d'une évaluation attentive et des conseils nutritionnels ou des suppléments. Si le problème est grave, puis un «gastrostomie» (un tube d'alimentation dans l'estomac) peut être nécessaire.

Poitrine et la respiration complications

Pendant l'adolescence, les muscles respiratoires s'affaiblissent, entraînant une respiration superficielle et un mécanisme de toux moins efficace. Cela peut conduire à des infections pulmonaires, parce que le mucus et bactéries ne sont pas effacées si facilement de la poitrine. Il est important de traiter rapidement, par exemple infections pulmonaires par un avis médical précoce et la prise d'antibiotiques en cas de besoin. En outre, il vous sera proposé la vaccination avec des vaccins contre la grippe et le pneumocoque, pour aider à prévenir les infections pulmonaires. La physiothérapie peut aider à éclaircir le mucus de la poitrine.

Comme les muscles respiratoires deviennent plus faibles, les niveaux d'oxygène dans le sang peuvent être réduites, d'autant plus pendant le sommeil. Parce que cela se développe peu à peu, les symptômes peuvent ne pas être évident. Les symptômes possibles sont la fatigue, de l'irritabilité, des maux de tête le matin, la nuit de veille et rêves intenses.

Les problèmes respiratoires peuvent être aidés de diverses manières. Il existe des techniques pour aider à respirer et une toux qui peut être enseigné par un physiothérapeute. En outre, différents types d'équipements peuvent être utilisés pour aider à respirer. Souvent, ce qui contribue à une méthode appelée «ventilation non-invasive». Celui-ci utilise un masque porté sur le nez ou la bouche et délivre de l'air qui est sous pression. La pression d'air supplémentaire compense la faiblesse des muscles respiratoires. La ventilation non-invasive peut souvent être utilisé d'une manière qui n'interfère pas trop avec d'autres activités, par exemple, il peut seulement être nécessaire pendant la nuit ou par intermittence. L'équipement peut être portable.

Il existe plusieurs autres méthodes pour aider à améliorer la respiration et l'oxygène levels.The but est de trouver le plus adapté à chaque individu.

Il est utile en cas de problèmes respiratoires sont détectés et traités tôt, les patients atteints de DMD etc seront généralement offerts »des tests de la fonction pulmonaire» réguliers une fois qu'ils commencent à avoir une faiblesse musculaire importante. Ce sont des tests simples qui permettent de contrôler la force des muscles respiratoires et le niveau d'oxygène dans le sang.

Dans les derniers stades de la DMD, la faiblesse musculaire progresse, et plus de soutien sera nécessaire pour la respiration. Ce type de traitement s'est amélioré au cours des dernières années, ce qui a contribué à améliorer la qualité de vie et les perspectives des gens avec DMD.

Cardiaques complications (coeur)

Les adolescents et les adultes atteints de DMD peuvent développer un problème cardiaque appelée cardiomyopathie, ce qui signifie que la faiblesse du muscle cardiaque. Avec DMD, la cardiomyopathie ne causent habituellement pas beaucoup de la manière de symptômes. Les symptômes possibles sont la fatigue, l'enflure des jambes, un essoufflement ou un rythme cardiaque irrégulier. Cardiomyopathie peut être aidé par des médicaments. Ce traitement semble fonctionner le mieux si elles sont lancées à un stade précoce, avant que les symptômes sont remarqués. Alors, les gens atteints de DMD sont généralement offerts cœur des contrôles réguliers, à partir de la petite enfance. Le check-ups impliquent généralement un ECG (enregistrement des battements du cœur) et «échocardiogramme» ou «écho», qui est une échographie du cœur.

DMD est une maladie très grave et il le fait d'abréger la vie. Parce que la faiblesse musculaire augmente progressivement au fil des ans, les complications finissent par développer. Les problèmes respiratoires ou cardiaques deviennent généralement plus grave chez les adolescents plus âgés ou jeunes dans la vingtaine. Dans le passé, la plupart des gens atteints de DMD ne vivent pas au-delà de la vingtaine. L'amélioration du traitement ont fait que l'espérance de vie a augmenté. À l'heure actuelle, l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de DMD est de 27 ans. Cependant, il ya beaucoup de variations individuelles dans la sévérité de la DMD et l'espérance de vie individuelle. Les perspectives peut améliorer encore à l'avenir, avec les progrès dans le traitement.

La complication la plus grave et la cause habituelle de décès chez les personnes atteintes de DMD, ce sont les complications respiratoires, comme une grave infection pulmonaire à un stade où la fonction pulmonaire est déjà pauvre.

Comment un gène défectueux provoque la dystrophie musculaire de Duchenne? Comment est la dystrophie musculaire de Duchenne hérité?
Comment un gène défectueux provoque la dystrophie musculaire de Duchenne? Comment est la dystrophie musculaire de Duchenne hérité?

Les filles et les femmes qui portent le gène DMD sont généralement bien et ne présentent aucun symptôme de la DMD eux-mêmes. Cependant, portant le gène DMD pourrait vous affecter à l'une des façons suivantes:

En passant sur ​​le gène. Une femme qui a le gène DMD peut transmettre à ses enfants. Normalement, il y aura 1 chance sur 2 que le gène sera transmis à votre enfant, comme expliqué ci-dessus. Il peut être utile d'avoir les conseils d'un spécialiste de la génétique, qui peuvent discuter de votre situation individuelle. Dans de nombreux cas, le diagnostic prénatal est possible, pour savoir si l'enfant à naître est porteur du gène DMD.

symptômes musculaires. Un petit nombre de femmes porteuses du gène DMD peuvent développer une certaine faiblesse musculaire eux-mêmes. Cela se produit probablement dans environ 3 100 femmes porteuses du gène. La faiblesse musculaire est généralement bénigne, mais il ya beaucoup de variations individuelles. Rarement, il peut y avoir une faiblesse musculaire semblable aux garçons atteints de DMD. S'il ya une faiblesse, elle peut évoluer (augmenter) lentement au fil du temps.

Nous ne savons pas pourquoi certaines femmes porteuses du gène DMD obtenir une faiblesse musculaire, tandis que d'autres n'ont pas de symptômes. Elle peut être due à un processus appelé «inactivation du chromosome X», où le chromosome «normal» de X n'est pas actif et donc ne peut pas compenser le chromosome X «anormal» qui porte le gène DMD.

des problèmes cardiaques. Certaines femmes porteuses du gène DMD peuvent développer une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie) ou un rythme cardiaque anormal. Si cela se produit, il est généralement plus doux et commence à un âge plus avancé, par rapport aux garçons atteints de DMD. À l'heure actuelle, il ya un débat sur la manière probable que ce problème est en réalité. Des recherches récentes du Royaume-Uni a révélé que la plupart des femmes porteuses du gène DMD n'avaient que des changements très mineurs observés sur le cœur check-up. En outre, cette étude n'a trouvé aucune différence d'espérance de vie entre les femmes porteuses du gène DMD et ceux sans. D'autres recherches suggère que 1 femme sur 10 avec le gène DMD pourraient développer une certaine forme de cardiomyopathie.

Par conséquent, certains médecins recommandent coeur des contrôles réguliers pour les femmes qui ont le gène DMD. Par exemple, ils peuvent suggérer un ECG et une échocardiographie (expliqué ci-dessus) une fois toutes les quelques années, passant d'environ 20 ans. Toutefois, les médecins sont incertains quant à combien cette surveillance est utile ou nécessaire.

Il ya beaucoup de recherche qui se déroulent visant à améliorer le traitement et peut-être trouver un remède pour la DMD. Certains aspects de la recherche actuelle sont les suivants:

  • Quel est le meilleur type et la dose du traitement aux stéroïdes pour aider à maintenir la force musculaire?
  • La thérapie génique peut être utilisé pour guérir DMD ou prévenir la perte de muscle? Il s'agit d'un essai récent impliquant un type de thérapie génique appelée «saut d'exon». Les premiers résultats sont prometteurs, même si cette recherche est encore à un stade très précoce.
  • «Thérapie cellulaire» peut être possible, en utilisant des cellules qui produisent de la dystrophine normale.
  • Une forme de traitement pharmacologique (médicament) peut être possible, en aidant à produire une protéine appelée «utrophin» qui est similaire à la dystrophine manquante.

La campagne de la dystrophie musculaire

61 Southwark Street, London SE1 0HL
Helpline: 0800 652 6352 Site Web: www.muscular-dystrophy.org
Il s'agit d'une organisation caritative britannique pour tous les dystrophies musculaires, des troubles neuromusculaires et des affections connexes. Il finance la recherche, offre un soutien et des conseils, et fournit des informations.

Action Duchenne

Epicentre, 41 West Street, London, E11 4LJ
Tel: 020 8556 9955
Web: www.actionduchenne.org
Une organisation caritative britannique concernés par la recherche sur la dystrophie musculaire de Duchenne.