La fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie héréditaire grave qui affecte principalement les poumons et le pancréas, mais peut impliquer d'autres organes. Les symptômes commencent habituellement dans la petite enfance et comprennent une toux persistante, une respiration sifflante, les infections pulmonaires à répétition, malabsorption des aliments et la mauvaise santé générale. Les traitements incluent les antibiotiques, la physiothérapie, les médicaments pour éclaircir le mucus, les remplacements d'enzymes pancréatiques et autres thérapies.

La fibrose kystique. Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique. Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La mucoviscidose est une maladie qui affecte principalement les poumons et le pancréas, mais peut affecter d'autres parties du corps, y compris le foie, le nez et les sinus, les organes reproducteurs et les glandes sudoripares. Normalement, les cellules dans ces parties du corps font de mucus et d'autres jus de fruits et les sécrétions aqueuses.

Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, ces cellules ne fonctionnent pas correctement et font mucus et les sécrétions qui sont plus épais que la normale. Cela peut causer divers symptômes et les problèmes (qui sont décrits ci-dessous).

La fibrose kystique est une maladie génétique. Si vous avez la fibrose kystique, l'une de vos gènes ne fonctionne pas correctement. Ceci est connu comme un gène CFTR, qui est situé sur le chromosome 7. Il existe différentes mutations qui peuvent survenir dans ce gène, ce qui signifie qu'il existe différents niveaux de gravité de la fibrose kystique qui se produisent.

Ce gène permet de contrôler la façon dont les cellules traitent des ions sodium et chlorure (sel). La mutation dans les résultats de gènes dans les cellules étant incapable de gérer correctement sodium et de chlorure.

Par conséquent, les cellules dans les organes affectés ont un défaut dans la voie de sodium et de chlorure de déplacement dans et hors des cellules. En gros, trop de sodium se déplace dans les cellules. L'eau suit le sodium, ce qui laisse trop peu d'eau à l'extérieur des cellules. Cela provoque le mucus ou de sécrétions liquides en dehors des cellules sont trop épais (par exemple, dans les voies respiratoires des poumons).

Les bébés d'environ 1 à 2500 au Royaume-Uni sont nés avec la fibrose kystique. Plus de 9000 personnes ont actuellement la fibrose kystique au Royaume-Uni. La fibrose kystique est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que dans le but de développer la mucoviscidose vous avez besoin d'hériter de deux gènes de la mucoviscidose, l'un à partir de votre mère et de votre père un. Si vous héritez d'un seul gène de la fibrose kystique, vous êtes appelé un transporteur.

Environ 1 personne sur 25 en Grande-Bretagne de descente du Caucase (blanc européen) sont porteurs du gène de la fibrose kystique. Il est beaucoup moins fréquent chez les personnes afro-caribéennes et asiatiques. Les transporteurs n'ont pas la maladie, car ils ont un gène normal qui permet de contrôler le transport de sel dans leurs cellules. Mais les transporteurs peuvent transmettre le gène de la mucoviscidose à leurs enfants.

Lorsque deux personnes qui portent le gène de la mucoviscidose ont un enfant, il ya un:

  • 1 chance sur 4 que l'enfant atteint de fibrose kystique (en héritant du gène de la fibrose kystique des deux parents).
  • 2 chance sur 4 que l'enfant n'aura pas de fibrose kystique, mais aura un support (en héritant d'un gène de la fibrose kystique d'un parent, mais la forme de gène normal de l'autre parent).
  • 1 chance sur 4 que l'enfant n'aura pas de fibrose kystique, et ne sera pas un support (en héritant du gène normal de leurs deux parents).

Les symptômes de la mucoviscidose habituellement développent d'abord dans la première année de vie, mais peuvent n'apparaître que plus tard enfance. La gravité des symptômes peut varier.

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Quelles sont les causes de fibrose kystique et comment est-il fréquent? Quels sont les symptômes de la fibrose kystique?
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Les cellules qui tapissent les voies respiratoires des poumons faire crachats (mucus) qui est plus épaisse que la normale, et qui n'est pas autorisé dans les poumons facilement. Cela peut piéger les bactéries dans les petites voies respiratoires et entraîner une infection et l'inflammation. Ainsi, les symptômes qui se développent généralement les suivants:

  • Toux persistante qui produit généralement beaucoup de crachats.
  • Une respiration sifflante.
  • L'essoufflement et des difficultés respiratoires.
  • Infections pulmonaires récurrentes. Ceux-ci peuvent être graves, comme la pneumonie. Les infections à répétition et l'inflammation peuvent endommager les poumons et conduire à une insuffisance pulmonaire.

Gut symptômes

Le pancréas fabrique normalement sucs digestifs qui contiennent des produits chimiques (enzymes). Les sucs digestifs circuler normalement à partir du canal pancréatique dans le duodénum et la digestion des aliments.

Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, les sécrétions épaisses bloquent l'écoulement normal des sucs digestifs du pancréas. Cela peut se traduire dans les aliments ne sont pas digérés ou absorbés correctement - en particulier, les aliments gras et des vitamines liposolubles (vitamines A, D, E et K).

Cela peut causer:

  • La malnutrition conduit à une faible croissance et un faible gain de poids (même si vous avez un bon appétit et mangez beaucoup, car le problème est avec digérer et à absorber la nourriture).
  • Large, malodorantes, gras, gras selles (selles ou motions) surviennent chez environ un tiers des cas.
  • Abdomen ballonné.
  • Constipation.

Dans environ 3 cas sur 10 les fonctions du pancréas bien et il ya peu ou pas de symptômes gastro-intestinaux, et principalement des symptômes pulmonaires seulement.

Les symptômes se manifestent parfois à la naissance

Les symptômes se manifestent parfois à la naissance. Autres symptômes et les complications.
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Environ 1 personne sur 10 enfants atteints de mucoviscidose est diagnostiquée peu après la naissance. Cela est dû à une condition appelée iléus méconial où, dans certains cas, l'intestin est bloqué avec le méconium - un endroit sombre, substance épaisse et collante qui est faite par l'intestin du bébé avant sa naissance. Une chirurgie d'urgence peut être nécessaire pour soulager l'obstruction.

Autres symptômes et les complications

D'autres organes peuvent être touchés qui peuvent causer divers autres problèmes dans certains cas. En outre, le pancréas et des voies respiratoires peuvent devenir gravement touchés. Par conséquent, d'autres problèmes qui peuvent également se produire dans certains cas suivants:

  • Répété des infections des sinus.
  • Les polypes se forment dans le nez.
  • Infertilité (surtout chez les mâles, comme les tubes qui transportent les spermatozoïdes peuvent être bloquées).
  • Dommages au foie, ce qui peut conduire à une cirrhose, se produit dans environ 1 dans 12 cas (si les petits conduits dans le foie sont bloquées ou endommagées).
  • Diabète. (Cellules spéciales dans le pancréas de l'insuline. Si le pancréas devient gravement endommagé au fil du temps alors les niveaux d'insuline descendent et le diabète peuvent se développer.) C'est rare chez les enfants, mais est plus fréquente chez les adultes qui ont eu la fibrose kystique.
  • Pancréatite (inflammation du pancréas).
  • Prolapsus rectal.
  • L'ostéoporose (amincissement des os) peut se développer en raison d'une mauvaise absorption de certains aliments et, en particulier, la vitamine D qui est nécessaire pour maintenir la santé des os.
  • La sueur a un goût très salé.

Des cas bénins

Des cas de fibrose kystique sont diagnostiqués chez les adultes qui ont des symptômes relativement bénins. Cela peut être dû à des mutations du gène de la fibrose kystique ne pas être aussi mauvais que les autres. La manipulation de sodium et le chlorure ne peut être légèrement affectée dans ces cas.

Test de la sueur

Un médecin peut organiser un test de la sueur si il ou elle soupçonne la fibrose kystique des symptômes. Ce test mesure la quantité de sel (sodium et le chlorure) dans la sueur de la peau. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont un niveau de sel anormalement élevée dans la sueur.

Test génétique

Un test génétique peut confirmer le diagnostic. Certaines des cellules sont soit raclées de l'intérieur de la joue ou prises à partir d'une prise de sang. Ceux-ci peuvent être testés pour détecter le gène de la fibrose kystique.

Test de dépistage

Comment est la fibrose kystique diagnostiquée? Traitement de la fibrose kystique.
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Tous les nouveau-nés au Royaume-Uni sont maintenant sélectionnés pour la fibrose kystique. Un test sanguin de Guthrie petit est pris sur le sixième jour après la naissance. Cela peut détecter une substance chimique appelée trypsinogène immunoréactive qui est élevé chez les bébés atteints de fibrose kystique. Si elle est élevée alors un test de la sueur et de test génétique qui peut être fait pour confirmer le diagnostic. Le dépistage est considéré comme important parce que plus le diagnostic est fait, le traitement pourra commencer tôt ce qui améliore les perspectives (pronostic).

Il ya beaucoup d'aspects au traitement des personnes atteintes de fibrose kystique. Le traitement consiste à l'entrée, les conseils et l'expertise de différents professionnels, comme les médecins de santé des enfants, infirmières spécialisées, des physiothérapeutes, des diététistes, des conseillers et des psychologues ainsi que votre équipe de soins de santé primaires.

Il est habituel d'avoir des contrôles et des tests réguliers pour surveiller l'état et de garder un contrôle sur la croissance, le développement des enfants et leur bien-être.

La liste qui suit est un bref aperçu des traitements couramment utilisés, mais ce n'est pas un compte rendu complet ou exhaustif de tous les traitements utilisés. Un plan de traitement individuel est nécessaire pour chaque cas afin de tenir compte des circonstances individuelles.

TRAITEMENTS DE problèmes pulmonaires

Physiothérapie et l'exercice

Kinésithérapie respiratoire régulière est très importante. Cela permet de dégager les voies respiratoires du mucus épais. Un physiothérapeute montre généralement les parents comment faire pour leurs enfants. Il s'agit d'une façon particulière à tapoter fermement la poitrine, tandis que l'enfant trouve la tête en bas pour encourager mucus et les expectorations être toussa. Kinésithérapie respiratoire deux fois par jour est une pratique courante. Cela peut être augmentée pendant les périodes d'infection à la poitrine.

Il existe une grande variété de techniques de dégagement des voies respiratoires disponible et votre physiothérapeute sera en mesure de vous conseiller sur la technique la plus appropriée ou techniques pour vous. Ceux-ci sont susceptibles de changer si, comme vous devenez plus âgés ou votre maladie évolue avec le temps.

Il est également important d'encourager les enfants à exercer et à être aussi actif et en forme que possible. Ainsi, les sports et les jeux comme la course, la natation, le football et le tennis sont encouragés.

Les antibiotiques et les antifongiques

Cours d'antibiotiques sont un pilier du traitement. Beaucoup d'enfants atteints de fibrose kystique prennent des antibiotiques réguliers à long terme. La dose est augmentée et / ou d'autres types d'antibiotiques sont donnés quand une infection pulmonaire se développe. Différentes bactéries peuvent causer des infections et les antibiotiques choisis dépendra de quelles bactéries sont trouvées dans des échantillons de crachats. Les antibiotiques administrés par voie intraveineuse (dans une veine) sont souvent nécessaires pour les infections graves qui ne sont pas contrôlés avec des comprimés antibiotiques. Ils peuvent également être donnés par un nébuliseur.

Une bactérie appelée Pseudomonas aeruginosa persiste généralement dans le mucus épais dans les voies respiratoires. Pour empêcher que cela s'enflamme dans des infections répétées, un antibiotique donné par nébuliseur (antibiotique inhalé) ou inhalateur est un traitement commun.

Parfois, les poumons sont infectés par un champignon et antifongique est nécessaire.

Inhalateurs

Inhalateurs à ouvrir les voies respiratoires autant que possible peuvent être utilisées - par exemple, le salbutamol. Ceci est similaire au traitement utilisé pour l'asthme.

Dornase alfa

Il s'agit d'un médicament donné par nébuliseur dans certains cas. Il aide à décomposer et à fluidifier le mucus épais, ce qui facilite l'expectoration et effacer le mucus des voies respiratoires. Il peut réduire le nombre d'infections pulmonaires et de contribuer à améliorer la fonction pulmonaire.

Oxygen

Les personnes atteintes de la maladie du poumon avancé peuvent bénéficier de l'oxygène, en particulier pendant la nuit.

Autres médicaments pour améliorer la fonction pulmonaire - par exemple, l'ibuprofène et l'azithromycine - peut également être recommandé dans certains cas.

Traitements pour des problèmes PANCRÉATIQUES

Nutrition

Les enzymes nécessaires pour digérer les aliments sont considérablement réduits dans la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique. C'est pourquoi les enfants atteints de fibrose kystique ont besoin d'une haute teneur en graisses et régime pauvre en glucides. Une diététicienne donnera généralement des conseils détaillés. Suppléments de boissons à haute énergie peuvent également être nécessaires. En outre, des suppléments de vitamines sont nécessaires, autant de vitamines dans les aliments ne sont pas absorbés très bien. Etre bien nourri sera également vous aider à combattre toute infection de la poitrine.

des suppléments d'enzymes

Dans la plupart des cas, des suppléments d'enzymes sont nécessaires pour aider à digérer les aliments. (Il s'agit de remplacer les enzymes qui entrent normalement dans le pancréas.) Vous devez prendre ces suppléments à chaque fois que vous mangez des aliments. Cela peut signifier prendre de doses chaque jour.

AUTRES TRAITEMENTS

Une série d'autres problèmes qui sont liés à la fibrose kystique peut se développer dans certains cas et nécessiter un traitement. Par exemple:

  • déplétion sodée peut se produire par temps chaud et peut exiger des suppléments de sel.
  • Les problèmes de foie se développent dans certains cas et peuvent nécessiter des traitements de foie spécialisés.
  • Si le diabète se développe, elle nécessite habituellement l'insuline ou tablette traitement.
  • Les polypes nasaux développent parfois et peuvent être traitées avec des gouttes et sprays nasaux stéroïdes.
  • Le reflux acide de l'estomac dans l'œsophage (œsophage) est fréquente et peut être traitée avec des médicaments qui réduisent la teneur en acide des sucs gastriques.
  • La constipation est très fréquente et peut nécessiter des laxatifs habituels.
  • Toutes les personnes atteintes de fibrose kystique doivent être à jour avec les vaccinations de routine, et ont également une vaccination contre la grippe annuelle pour prévenir la grippe et d'un vaccin contre le pneumocoque pour aider à prévenir la pneumonie provoquée par cette bactérie.
  • Certains enfants sont testés pour leur immunité contre la varicelle (varicelle). Si vous n'avez pas l'immunité à elle, vous pouvez leur offrir le vaccin contre la varicelle.
  • Pulmonaire ou cardiaque / transplantation pulmonaire peut être proposée dans certains cas, comme la maladie du poumon devient plus sévère.

Les nouveaux traitements sont actuellement étudiées et développées et, s'ils sont fructueux, pourraient devenir plus largement utilisé dans le futur. Par exemple:

  • La thérapie génique. Cela implique l'utilisation d'un spray pour inhalation à remettre des copies normales du gène de la fibrose kystique pour les poumons.
  • Les médicaments sont testés qui peuvent corriger la réglementation de sel et d'eau anormale des cellules qui mène à mucus et les sécrétions déployés dans les poumons et d'autres organes épaissi.
  • De nouvelles méthodes pour améliorer l'action des traitements actuels sont en cours d'élaboration.

La fibrose kystique est une maladie chronique. Avec l'amélioration du traitement, il ya eu une augmentation spectaculaire de la survie des personnes atteintes de fibrose kystique sur une période de 20 ans ou plus.

Dans les années 1960 et avant, la plupart des bébés nés avec la fibrose kystique seulement ont survécu pendant quelques mois ou années. Aujourd'hui, de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique vivent dans leur fin des années 30 et au-delà. Avec des soins et un traitement optimal, il est estimé que près de 8 sur 10 des enfants d'aujourd'hui atteints de fibrose kystique doivent vivre dans leur milieu des années 40 ou 50. Avec le traitement, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique peuvent vivre une vie raisonnablement normale et productive.

Cependant, il y aura des moments où les symptômes sont plus sévères - principalement quand une infection pulmonaire se développe. Même avec un traitement, le risque principal est d'infections pulmonaires récurrentes et la pneumonie. Cela peut avoir un effet néfaste répétées sur la fonction pulmonaire qui peut s'aggraver avec le temps. La mort dans l'enfance ou l'âge adulte n'est pas encore rares. La plupart des gens meurent d'fibrose kystique de complications pulmonaires, principalement respiratoires et une insuffisance cardiaque.

Les personnes ayant des antécédents familiaux de fibrose kystique peuvent souhaiter avoir des conseils et des tests génétiques pour découvrir leur risque de transmettre l'état à leurs enfants. Un test simple peut être fait d'examiner les gènes à partir de cellules de l'intérieur de la joue ou du sang. Le test peut détecter le gène de la fibrose kystique qui peut montrer si vous êtes porteur du gène anormal.

La fibrose kystique confiance

11 London Road, Bromley, Kent, BR1 1BY
Tel (assistance téléphonique): 0845 859 1000 Site Web: www.cftrust.org.uk
Fournit des informations et un soutien aux personnes atteintes de fibrose kystique et de leurs aidants.

Programme de dépistage de la fibrose kystique

Web: www.screening.nhs.uk / mucoviscidose-né
Informations sur le programme national de dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés.

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