Les troubles du stockage de glycogène

Les troubles du stockage de glycogène sont un groupe de maladies héréditaires. Elles résultent d'un problème avec l'une des protéines (appelées enzymes) impliqués dans la conversion du glucose en glycogène, ou la dégradation du glycogène en glucose. Ils ont surtout tendance à affecter le foie et les muscles. La plupart sont diagnostiqués dans l'enfance. La croissance peut être affectée et les symptômes comprennent les niveaux de sucre dans le sang faiblesse, la fatigue et faible. Les formes graves existent qui peuvent être difficiles à traiter et peuvent affecter l'espérance de vie. Possibilités de traitement les plus récents donnent de l'espoir pour un meilleur pronostic (perspectives).

Votre corps a besoin de glucose de sucre pour fournir l'énergie de sorte que vos cellules et organes peuvent fonctionner normalement. Le glucose est stocké dans les muscles et le foie comme une substance appelée glycogène. Le glycogène est essentiellement constitué d'un certain nombre de molécules de glucose (unités) reliées entre elles. Différentes protéines, appelées enzymes, aider à convertir le glucose en glycogène pour le stockage de l'énergie. D'autres enzymes décomposent l'arrière du glycogène en glucose lorsque plus de glucose est nécessaire pour l'énergie. Le métabolisme est le nom donné au processus qui aboutit à la production d'énergie dans le corps.

Les troubles du stockage de glycogène sont un groupe de maladies héréditaires qui résultent d'un manque ou un fonctionnement anormal de l'un des enzymes impliquées dans la conversion du glucose en glycogène ou de la dégradation du glycogène en glucose. Parce qu'il ya un certain nombre de différentes enzymes impliquées dans la production de glycogène et la ventilation, il ya un certain nombre de différents troubles du stockage de glycogène. En fait, il ya plus de 12 types de trouble du stockage de glycogène. Chaque trouble a un manque d'enzyme différente ou un dysfonctionnement.

Si le problème de l'enzyme est l'une des enzymes impliquées dans la synthèse du glycogène (production), ceci entraîne une diminution des quantités de glycogène normal d'être produit et le glycogène anormal parfois en cours de production.

Si le problème de l'enzyme est l'une des enzymes impliquées dans la dégradation du glycogène en glucose, ce qui peut conduire à:

  • Les faibles niveaux de glucose dans votre corps (une condition connue comme l'hypoglycémie).
  • Une accumulation de glycogène dans les muscles et le foie.

Les troubles de stockage de glycogène sont héréditaires et peuvent affecter la production d'énergie et le métabolisme de votre corps, ils sont aussi connus comme des erreurs innées du métabolisme.

troubles de stockage de glycogène sont classées selon laquelle enzyme est absente ou ne fonctionne pas normalement et aussi la partie du corps est affecté par la maladie. Les troubles du stockage de glycogène plupart ont tendance à affecter le foie et les muscles. Cependant, certains troubles du stockage du glycogène peuvent affecter d'autres parties du corps comme les reins, le cœur, les vaisseaux sanguins, le système nerveux et de l'intestin (voir ci-dessous). Les différents types de trouble du stockage de glycogène sont les suivants:

  • Type Ia (maladie de von Gierke), le type Ib, type Ic, type ID.
  • Type II (la maladie de Pompe).
  • Type III (Forbes-Cori maladie).
  • Type IV (maladie d'Andersen).
  • Type V (maladie de McArdle).
  • Type VI (maladie de Hers).
  • Type VII (maladie de Tarui).
  • Type IX (foie phosphorylase déficience en kinase).
  • Type XI (syndrome de Fanconi-Bickel).
  • Type 0 (maladie de Lewis).

Type I trouble du stockage du glycogène est la plus commune. Environ un quart des personnes qui ont un trouble de stockage de glycogène sont de type I. Elle est due à un manque de l'enzyme appelée glucose-6-phosphatase. Type VIII et X de type sont désormais classés de type VI.

Les troubles du stockage de glycogène. Que sont les troubles de stockage de glycogène?
Les troubles du stockage de glycogène. Que sont les troubles de stockage de glycogène?

Les troubles du stockage de glycogène sont rares. Il est estimé qu'environ une personne sur 20.000 à 40.000 bébés nés a un trouble du stockage de glycogène. Les troubles du stockage de glycogène sont héritées. Cela signifie qu'ils sont passés dans les familles par le biais de vos gènes.

Mode de transmission autosomique récessive

La plupart, mais pas tous, des troubles de stockage de glycogène sont hérités dans un modèle appelé transmission autosomique récessive.

Quelqu'un peut être un support pour un trouble du stockage de glycogène. Cela signifie qu'ils sont en bonne santé mais porteurs du gène défectueux. Pour qu'un enfant soit touché, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, les chances de chacun de leurs enfants qui sont touchés par la maladie de stockage du glycogène est de 1 sur 4.

Mode de transmission lié à l'X

Cela se produit en glycogène trouble stockage de type VI, et certaines personnes de type IX.

Quels sont les différents types de troubles du stockage de glycogène? Qui reçoit troubles du stockage de glycogène?
Quels sont les différents types de troubles du stockage de glycogène? Qui reçoit troubles du stockage de glycogène?

Dans ce mode de transmission, les femelles peuvent être porteurs de la maladie, mais la maladie ne touche que les garçons. Femelles portent le gène défectueux de la maladie sur une de leurs deux chromosomes X. Les effets nocifs du gène sont masqués par leur deuxième chromosome X normal. Cependant, comme les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, si elles ont le gène défectueux alors les effets nocifs ne sont pas masqués.

Certains troubles affectent le foie (types I, IV, VI et IX), certains muscles (types V et VII) et quelques fois (type III). Troubles affectant la tête du foie à l'élargissement du foie et peut être associée à une tendance à l'hypoglycémie. Ceux qui affecte les muscles provoquer une faiblesse musculaire et les maladies rénales parfois.

Les troubles du stockage de glycogène sont habituellement découverts chez les bébés et les enfants. Les caractéristiques communes, notamment pour le type I, sont les suivants:

  • Croissance anormalement lente qui peut être détecté par un visiteur médical ou GP de votre enfant sur un examen de routine.
  • Les niveaux de sucre dans le sang bas qui peut provoquer des symptômes tels que sueurs, des tremblements, de la somnolence, de la confusion et parfois des convulsions.
  • Une hypertrophie du foie laquelle un médecin peut se sentir quand ils examinent le ventre de votre enfant.
  • Muscles sensiblement plus faibles. Cela peut signifier que votre bébé peut apparaître disquette quand ils sont détenus.
  • L'obésité.
  • Problèmes avec saignement et coagulation du sang.
  • des problèmes rénaux.

Chez les adolescents et les adultes, troubles du stockage de glycogène provoquent habituellement la fatigue (fatigue), sensation de faiblesse lors de l'exercice, ou la sensation de douleurs et une faiblesse musculaire.

Certains troubles de glycogène de stockage, IB, IC de type particulier et Id, peuvent affecter votre système immunitaire et vous rendre plus sensible aux infections.

Glycogène trouble stockage de type II peut affecter votre cœur, les muscles, le foie, le système nerveux et les vaisseaux sanguins. Chez les bébés, ce qui peut conduire à des problèmes respiratoires, une faiblesse musculaire et l'élargissement anormal du cœur. Cela signifie que le cœur ne peut pas fonctionner normalement ce qui peut conduire à une insuffisance cardiaque. Chez les adolescents et les adultes, le trouble stockage du glycogène de type II peut conduire à une faiblesse musculaire dans les jambes, mais aussi une faiblesse des muscles qui sont utilisés pour aider votre respiration. Cela peut conduire à des difficultés respiratoires et une insuffisance respiratoire.

Les troubles du stockage de glycogène peuvent fonctionner dans les familles. Il ya peut-être déjà une histoire de votre famille d'un trouble du stockage de glycogène qui peut signifier que votre médecin vous suggère que vous ou votre enfant doivent être testés. Si votre médecin soupçonne que vous ou votre enfant peut avoir une maladie de stockage du glycogène, ils peuvent suggérer les enquêtes suivantes:

Des tests sanguins

Il peut s'agir de tester votre taux de sucre dans le sang, ce qui peut être faible, et aussi des tests sanguins pour vérifier votre fonction rénale et hépatique. Un test sanguin pour mesurer une substance appelée créatine kinase peut donner des informations quant à savoir si le trouble du stockage du glycogène affecte vos muscles. D'autres analyses sanguines peuvent inclure la vérification de votre formule sanguine pour trouver une anémie et un test de la coagulation sanguine.

Analyse

Mode de transmission autosomique récessive. X-linked mode de transmission.
Mode de transmission autosomique récessive. X-linked mode de transmission.

Une échographie abdominale peut montrer si le trouble du stockage du glycogène est à l'origine élargissement de votre foie. Ceci est un test indolore. C'est le même type d'analyse que les femmes enceintes doivent regarder le bébé dans l'utérus. Certains gel s'étale sur votre abdomen. L'échographiste déplace ensuite la sonde de balayage sur la surface de votre abdomen. Des ondes sonores à haute fréquence de leur permettre de produire une image de l'intérieur de votre abdomen qu'ils peuvent regarder. Votre médecin peut également suggérer une échographie de votre cœur, appelé un échocardiogramme. C'est parce que certains types de troubles du stockage de glycogène peuvent causer des problèmes cardiaques.

Biopsie

Votre médecin peut suggérer qu'ils prennent une biopsie (un échantillon de tissu) soit à partir de l'une de vos muscles ou de votre foie. L'échantillon de tissu sera envoyé au laboratoire pour des tests et un examen au microscope. Les niveaux de glycogène et de lipides dans le tissu peuvent être mesurés ainsi que les niveaux d'enzymes présentes. Cela peut aider à confirmer le type de trouble du stockage du glycogène.

D'autres tests

D'autres tests sont parfois effectués en fonction du type de trouble du stockage de glycogène que votre médecin suspecte.

Le traitement des troubles du stockage de glycogène varie selon le trouble que vous avez. Avec la plupart, les objectifs de traitement sont de stabiliser votre glycémie et les niveaux d'énergie dans votre corps. Ceci est normalement réalisé en utilisant des suppléments nutritionnels tels que le glucose, soit via un goutte à goutte dans vos veines, ou via une sonde nasogastrique (un tube qui est passé par le nez dans l'estomac). Quand les choses deviennent plus stables, les suppléments peuvent être pris par la bouche. Un régime riche en protéines est également utile dans certains troubles du stockage du glycogène.

Certaines personnes atteintes de troubles du stockage de glycogène qui ne répondent pas aux suppléments nutritionnels ont besoin d'une greffe du foie. Les personnes atteintes de troubles du stockage de glycogène qui affectent leur système immunitaire peuvent avoir besoin de prendre des antibiotiques réguliers pour se protéger contre l'infection.

Dans certains troubles du stockage du glycogène, les essais cliniques ont utilisé avec succès un traitement impliquant le remplacement des enzymes qui sont déficientes ou ne fonctionne pas normalement. Par exemple, dans le glycogène trouble stockage de type II, ce traitement a été montré pour aider à inverser les problèmes cardiaques et une faiblesse musculaire qui peut se produire.

D'autres essais cliniques sont en cours qui sont à la recherche à la thérapie génique comme traitement. C'est là que les médecins et les scientifiques cherchent à guérir les maladies génétiques en introduisant des gènes normaux dans les patients à surmonter les effets des gènes défectueux, en utilisant des techniques de génie génétique.

Les perspectives dépend du type de trouble du stockage de glycogène que vous avez. Certains troubles du stockage de glycogène ont un meilleur pronostic que les autres et n'affectent pas l'espérance de vie. Cependant, certains troubles du stockage de glycogène sont plus graves et en raison de leurs effets sur les muscles, le foie et le cœur, peut conduire à des problèmes de respiration et de la fonction cardiaque. Cela peut parfois conduire à la mort qui peut survenir à un âge très précoce dans certains cas.

Votre médecin sera en mesure de discuter des perspectives pour un trouble du stockage du glycogène notamment plus en détail. Les possibilités de nouveaux traitements et thérapies apparaissent constamment. L'enzymothérapie substitutive et thérapie génique font qu'il est à espérer que les perspectives pour les troubles du stockage de glycogène va bientôt être grandement améliorée.

Les troubles du stockage de glycogène sont des maladies héréditaires qui courent dans les familles. Si quelqu'un d'autre dans votre famille, ou si vous personnellement, ou un de vos enfants existants, a un trouble du stockage de glycogène, votre médecin peut vous référer à un généticien (un spécialiste de la génétique). Le généticien sera en mesure de discuter de la probabilité de votre futur enfant, ou les enfants ayant un trouble du stockage de glycogène.

Quand une femme devient enceinte, il ya aussi la possibilité d'avoir quelques tests effectués au début de la grossesse, afin de déterminer si le bébé à naître a un trouble du stockage de glycogène. Les tests consistent à prélever un échantillon de liquide amniotique à travers le bébé. Cela permet au médecin d'étudier les niveaux des enzymes dans le liquide amniotique et donc de déterminer si le bébé à naître a un trouble du stockage de glycogène.

L'association pour les maladies de stockage du glycogène (UK)

Vieux Hambledon hippodrome, Sheardley Lane, Droxford SO32 3QY
Tel: 0300 123 2790
Web: www.agsd.org.uk offre un soutien pour les personnes et les familles touchées et la liaison des familles lorsque cela est possible. Peut fournir des renseignements sur les traitements actuels et les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de troubles de stockage de glycogène.

Contactez une famille

209-211 City Road, Londres EC1V 1JN
Tel (Family conseils Helpline): 0808 808 3555 Tel (Minicom): 0808 808 3556
Web: www.cafamily.org.uk
A pour objectif principal d'encourager le soutien mutuel entre les familles d'enfants handicapés.