Maladie polykystique des reins

Maladie polykystique des reins provoque de nombreux kystes (poches remplies de liquide) à se développer dans les reins. Le type le plus commun est une maladie héréditaire appelée polykystose rénale autosomique dominante (PKD). Avec ADPKD, les problèmes couramment ne se développent pas jusqu'à l'âge de 30-50, avec certaines personnes n'ont jamais de problèmes de développement. Les deux problèmes communs qui se développent sont l'hypertension artérielle et l'insuffisance rénale. Environ la moitié des personnes atteintes de ADPKD développer une insuffisance rénale nécessitant une dialyse ou une greffe de rein à l'âge de 60 ans.

Les reins effacer les déchets de l'organisme et de maintenir un équilibre normal des liquides et de produits chimiques dans le corps. Les deux reins se situent sur les côtés de l'abdomen supérieur, derrière les intestins, et de chaque côté de la colonne vertébrale. Chaque rein est à peu près la taille d'une grosse orange, mais en forme de haricot.

Une grande artère rénale prend le sang de chaque rein. L'artère se divise en plusieurs petits vaisseaux sanguins (capillaires) dans le rein. Dans la partie extérieure des reins minuscules vaisseaux sanguins se regroupent à forment des structures appelées glomérules.

Maladie polykystique des reins. Maladie polykystique des reins.
Maladie polykystique des reins. Maladie polykystique des reins.

Chaque glomérule est comme un filtre. La structure du glomérule permet aux produits de déchets et de l'eau et le sel de passer du sang dans un petit canal appelé un tubule, tout en conservant les cellules sanguines et des protéines dans la circulation sanguine. Chaque glomérule et tubule est appelé néphrons. Il ya environ un million de néphrons dans chaque rein.

Comme les déchets, l'eau et les sels passent le long du tubule il ya un réglage complexe du contenu. Par exemple, de l'eau et des sels peuvent être absorbées dans la circulation sanguine, en fonction du niveau de courant d'eau et de sel dans le sang. De minuscules vaisseaux sanguins à côté de chaque tubule permettent à ce réglage fin du transfert d'eau et de sels entre les tubules et le sang.

Le liquide qui demeure à l'extrémité de chaque tube est appelé urine. Cela se déverse dans les grandes chaînes (canaux) qui se jettent dans le bassinet du rein (la partie intérieure du rein). Dans le bassinet du urine passe dans un tube appelé uretère qui va de chaque rein à la vessie. L'urine est stockée dans la vessie jusqu'à ce qu'il soit passé à travers l'urètre quand nous allons aux toilettes.

Le sang épuré (filtrée) à partir de chaque rein recueille dans une grosse veine rénale qui prend l'arrière de sang vers le coeur.

  • Un kyste est un sac rempli de liquide. Les kystes se produisent en différentes tailles, de différentes conditions, et dans diverses parties du corps.
  • Polykystiques signifie beaucoup de kystes.
  • Maladie polykystique des reins est une condition où de nombreux kystes se développent dans les reins. Les kystes sont bénignes (non cancéreuses) et se développent à partir de quelques-unes des tubules rénaux.
Comprendre les reins et l'urine. La polykystose rénale autosomique dominante (PKD).
Comprendre les reins et l'urine. La polykystose rénale autosomique dominante (PKD).

Remarque: il est fréquent que les personnes en bonne santé, en particulier les personnes âgées, à se développer, une, deux, voire quelques kystes inoffensifs dans un rein. Ceux-ci causent généralement pas de problèmes et ne sont pas dues à la maladie polykystique des reins.

Maladie polykystique des reins est une maladie génétique. Cela signifie que l'un ou plusieurs de vos gènes est défectueuse, ce qui entraîne en vous faisant de nombreux kystes dans les reins. Il existe différents types de la maladie polykystique des reins:

  • La polykystose rénale autosomique dominante (PKD). C'est le type le plus commun. Il s'agit d'une maladie héréditaire causée par un gène défectueux qui est héritée d'un parent. Si les symptômes et les problèmes se développent, ils commencent généralement à l'âge adulte. Voir le reste de cette notice pour plus de détails.
  • La polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD). C'est une maladie rare qui affecte environ 1 personne sur 20.000 personnes. Les problèmes se développent généralement peu après la naissance. Vous avez besoin de deux gènes défectueux à développer cette condition. Vous obtenez un gène défectueux de chaque parent (qui sera bien, mais sera «porteurs» d'un gène défectueux chacun).
  • Polykystose rénale non héréditaire. Dans environ 1 personne sur 10 qui développent la maladie polykystique des reins, le gène défectueux est une nouvelle mutation chez la personne touchée. Donc, il n'y a pas d'autres membres de la famille touchés.

ADPKD touche environ 1 800 personnes au Royaume-Uni. Les hommes et les femmes sont également touchés. Il s'agit d'une maladie héréditaire avec un modèle de transmission autosomique dominant. En bref, cela signifie que vous avez un gène qui est défectueux et chaque enfant que vous avez a une chance 50:50 d'hériter du gène défectueux et développer aussi la maladie. Le gène défectueux de ADPKD pose un problème dans la membrane (mur) des cellules dans certaines parties du corps, en particulier certaines cellules rénales. La faute dans les cellules conduit au développement de kystes.

En fait, avec ADPKD, deux gènes défectueux ont été identifiés qui peuvent causer la maladie. Par conséquent, Prada est divisée en deux sous-types - ADPKD I (environ 17 à 20 cas), ADPKD 2 (sur 3 dans 20 cas). Ce sont deux troubles génétiques distinctes, mais en faisant les mêmes problèmes de causer reins polykystiques. Cependant, en règle générale, la gravité de l'état a tendance à être pire avec ADPKD j'ai comparé avec ADPKD 2. Il ya peut-être un troisième gène défectueux qui représente un petit nombre de cas - mais ce n'est pas certain.

La maladie se développe très lentement et donc les symptômes et les problèmes ne sont généralement pas se développer jusqu'à l'âge adulte. De plus en plus de kystes, parfois jusqu'à plusieurs centaines, se développent au fil des ans. La taille de la plupart des kystes varie de la taille d'une tête d'épingle à 2 cm de diamètre. Cependant, certains peuvent devenir beaucoup plus grand. Les kystes appuyer sur les parties normales du rein et de remplacer progressivement une grande partie du tissu rénal normal. Dans le temps, ce qui affecte la fonction du rein, comme de moins en moins normale tissu rénal est capable de filtrer le sang. Dans de nombreux cas, la fonction des reins devient finalement si mauvais que l'insuffisance rénale au stade terminal se développe (voir ci-dessous).

Les reins touchés deviennent plus grands. Parfois, ils deviennent aussi gros que trois à quatre fois la taille normale et peut être ressentie quand un médecin examine votre abdomen.

Toutefois, la mesure de la formation de kystes et des lésions rénales peut varier grandement d'une personne à l'autre. Environ une personne sur trois atteints de Prada se rendre à l'âge de 70 ans sans aucune insuffisance rénale grave.

Il est assez fréquent d'avoir PKRAD pendant des années sans développer de symptômes ou de réaliser que vous avez la condition. En effet, certaines personnes atteintes ADPKD ne développent des symptômes ou des problèmes. Cependant, dans la plupart des cas, les symptômes se développent à un moment donné - généralement quelque part entre les âges de 30 et 50 ans. Certains des premiers symptômes et signes qui peuvent se développer comprennent un ou plusieurs des éléments suivants:

  • Sang dans les urines - qui peut aller et venir. Cela est dû à un ou plusieurs kystes hémorragiques de temps en temps.
  • Protéines dans l'urine.
  • Douleur sur un ou deux reins. Cela est dû aux reins agrandis.
  • Les calculs rénaux. Elles se produisent dans environ 1 personne sur 5 de Prada. Les symptômes d'une pierre au rein peut varier de pas de symptômes du tout à la douleur sévère si une pierre est bloqué dans un uretère.
  • Douleurs abdominales et / ou un gonflement de l'abdomen.
  • L'hypertension artérielle.
  • Infections rénales récurrentes.

Ces symptômes peuvent alerter un médecin d'approfondir et ADPKD peut alors être diagnostiqués. Dans certains cas, le diagnostic est seulement abord fait lorsqu'une complication se développe comme une insuffisance rénale (voir ci-dessous).

Les tests qui peuvent être faites si ADPKD est suspectée sont les suivantes:

  • L'échographie des reins. Ceci est un test sûr et indolore qui utilise des ondes sonores pour créer des images des organes et des structures à l'intérieur de votre corps. PKRAD chez un adulte peuvent généralement être diagnostiqués en toute confiance avec ce test.
  • CT ou IRM scans scans sont plus détaillées et peuvent être effectuées s'il ya le moindre doute sur le diagnostic.
  • Des tests d'urine pour vérifier de sang et de protéines dans l'urine.
  • Des tests sanguins afin de vérifier la fonction des reins.

Certains cas sont diagnostiqués avant que les symptômes se développent, en raison de membres de la famille de dépistage des personnes affectées, ou par hasard si une analyse du rein est faite pour une autre raison.

Les complications possibles sont les suivantes:

Déclin de la fonction rénale (défaut reins)

Le terme médical pour insuffisance rénale est une maladie rénale chronique (IRC). CKD signifie que vos reins sont endommagés. En conséquence, vos reins ne fonctionnent pas aussi bien qu'ils le devraient pour effacer les déchets de l'organisme et de maintenir un équilibre normal des fluides et des produits chimiques dans le corps. Différentes conditions peuvent entraîner des CKD, y compris PKRAD.

Un test sanguin appelé le taux de filtration glomérulaire estimé (eGFR) est utilisé pour diagnostiquer CKD. Si vos reins ne fonctionnent pas correctement l'EGFR est inférieur à la valeur normale. CKD est divisé en cinq phases selon le niveau eGFR - Etape 1 (très légère) au stade 5 (insuffisance rénale en phase terminale). L'EGFR est répétée de temps en temps pour surveiller la progression de la maladie rénale chronique.

La plupart des personnes atteintes de maladie rénale chronique légère à modérée (stade 1 à 3) ne présentent pas de symptômes d'insuffisance rénale. Les symptômes ont tendance à se développer lorsque CKD devient sévère (stade 4) ou pour le pire. Les symptômes peuvent inclure: sensation de fatigue, un manque d'appétit, perte de poids, des démangeaisons, crampes musculaires, les pieds enflés, les poches autour des yeux, être pâle due à l'anémie, sensation de malaise. Comme la fonction rénale diminue à partir de l'étape 4 à 5, vous êtes susceptibles de se sentir plus mal. Insuffisance rénale au stade terminal (étape 5) est finalement fatal s'il n'est pas traité par dialyse ou une greffe de rein.

Environ la moitié des personnes atteintes de ADPKD ont développé l'étape 5 CKD (insuffisance rénale au stade terminal) à l'âge de 60 ans, avec environ 6 à 10 développer âge de 70 ans. Il développe le plus souvent entre les âges de 40 et 60 ans.

L'hypertension artérielle

Les reins jouent un rôle vital dans le contrôle de la pression artérielle. Avoir ADPKD augmente considérablement le risque que l'hypertension artérielle se développe. Environ la moitié des personnes âgées de 20-34 ans ADPKD ont une pression artérielle élevée, et la plupart des gens atteints de Prada va développer l'hypertension artérielle à un moment donné dans leur vie. L'hypertension artérielle en soi ne cause généralement pas de symptômes. Ainsi, il est facile de ne pas savoir que vous avez une pression artérielle élevée. Cependant, la pression artérielle non traitée peut causer des dommages aux reins, et augmente considérablement le risque de développer une maladie cardiaque et d'AVC. Par conséquent, la détection précoce et le traitement de l'hypertension artérielle sont importants.

Kystes dans d'autres parties du corps

Bien que les reins sont le principal site affecté, les kystes peuvent aussi se développer dans d'autres parties du corps. Par exemple, les kystes se développent souvent dans le foie. En règle générale, les kystes dans le foie ne provoquent pas de symptômes ou de problèmes. Les kystes ne touchent généralement la fonction du foie et ainsi de ne pas provoquer une insuffisance hépatique. Toutefois, dans certains cas, ils grandissent assez grand et parfois causent des douleurs ou d'autres problèmes d'effets de pression. Si les problèmes ne se développent des kystes hépatiques, ils ont tendance à se produire plus tard dans la vie - à l'âge mûr ou âgé. Une échographie qui diagnostique les kystes dans les reins permettra aussi de détecter généralement kystes hépatiques.

D'autres parties du corps peuvent également développer des kystes, comme le pancréas, les vésicules séminales (les petites glandes qui font sperme chez les hommes) et l'arachnoïde (tissu à côté du cerveau). Cependant, même si ceux-ci se développent, ils causent rarement des problèmes.

Anévrisme d'une artère dans le cerveau

L'anévrisme est un gonflement localisé d'un vaisseau sanguin. Jusqu'à 1 personne sur 10 atteints de Prada développer un anévrisme dans une artère du cerveau. Dans la plupart des cas, cela ne provoque pas de symptômes ou de problèmes. Cependant, il existe un risque que l'anévrisme peut se rompre (burst) pour provoquer un saignement à côté du cerveau (hémorragie méningée). C'est rare, mais grave, si elle se produit. Certains médecins conseillent que les gens atteints de Prada qui ont des antécédents familiaux d'anévrisme devraient avoir un scanner du cerveau routine. Des anomalies dans d'autres vaisseaux sanguins se produisent de temps en temps.

anomalies valvulaires

Environ 1 personne sur 5 de Prada développer un prolapsus de la valve mitrale. Cela provoque la valve mitrale au coeur de devenir un peu fuit. Toutefois, cela ne provoque habituellement pas de problèmes graves. Voir la notice séparée appelée régurgitation mitrale pour plus de détails.

Une douleur persistante

Certaines personnes atteintes de ADPKD développer une douleur chronique (persistant) sur leurs reins agrandis.

Les complications de grossesse

Les femmes ayant ADPKD qui deviennent enceintes ont un risque accru de développer une complication de la grossesse, appelée pré-éclampsie. Cependant, la plupart des femmes de Prada qui deviennent enceintes ont une grossesse sans incident normal.

La maladie diverticulaire

Il peut y avoir une légère augmentation du risque de développer des diverticules (sachets) dans le côlon. Cependant, dans la plupart des cas, cela ne pose aucun problème. Voir la notice séparée appelée diverticules pour plus de détails.

Beaucoup de gens atteints de Prada restent bien et sans problèmes pendant des années après la maladie est diagnostiquée. Aucun traitement particulier peut être nécessaire pour un temps. Cependant, même si votre pression artérielle et la fonction rénale sont très bien, quelques points généraux sont à noter:

  • Une fois par an vous serez normalement conseillé d'avoir une échographie des reins, un contrôle de la pression artérielle, et des tests sanguins pour surveiller votre fonction rénale.
  • Il est préférable d'éviter les sports de contact où vous pouvez obtenir un bash à l'abdomen ou sur les côtés du dos. Les gros reins sont plus sujettes à être endommagées ou même rompu par des blessures qui ne seraient pas normalement causer des dommages aux reins. Par exemple, un tacle de rugby dur.
  • Ne pas prendre des analgésiques anti-inflammatoires comme l'ibuprofène, l'indométacine, etc, à moins que sous la direction de votre médecin. Ceux-ci peuvent prendre la fonction rénale pire chez certaines personnes. D'autres médicaments peuvent également affecter les reins. Par conséquent, dire à un médecin ou à votre pharmacien que vous avez PKRAD quand on vous prescrit ou acheter des médicaments.

Il n'existe aucun traitement qui peuvent infirmer ou affecter la croissance des kystes bien que cette région est l'objet de recherches. Le traitement vise à contrôler les symptômes et les complications autant que possible si et quand ils se produisent. Il peut s'agir d'un ou plusieurs des éléments suivants:

Traitement de l'hypertension artérielle

Un bon contrôle de la pression artérielle permet de ralentir la progression des lésions rénales et ainsi la progression de la maladie rénale chronique. Voir la notice séparée appelée pression artérielle élevée (hypertension) pour plus de détails.

Gestion de la maladie rénale chronique

Les gens atteints de néphropathie chronique due à toute cause (y compris ADPKD) ont un risque accru de développer des maladies cardio-vasculaires tels que les maladies cardiaques et d'AVC. C'est pourquoi la réduction des autres facteurs de risque cardiovasculaire est si important. En bref, ce qui comprend généralement:

  • Un bon contrôle de la pression artérielle (et le niveau de glucose dans le sang si vous avez le diabète).
  • Médicament pour abaisser le taux de cholestérol - nécessaire dans de nombreux cas.
  • Le cas échéant, pour lutter contre les facteurs de risque de style de vie. Cela signifie:

Si CKD devient sévère (stade 4-5), vous pouvez avoir besoin de traitement pour lutter contre divers problèmes et les symptômes provoqués par le mauvais fonctionnement des reins. Si l'insuffisance rénale au stade terminal se développe (étape 5), vous êtes susceptibles d'avoir besoin de dialyse rénale ou une greffe de rein pour survivre. En outre, les personnes atteintes étape 3 CKD ou pire doivent être vaccinés contre la grippe chaque année et avoir une vaccination unique contre le pneumocoque. Les personnes atteintes de stade 4 CKD doivent être vaccinés contre l'hépatite B.

Voir la notice séparée appelée maladie rénale chronique pour plus de détails.

Traitement de la douleur

Si vous développez une douleur persistante à partir des reins agrandis puis vous pouvez avoir besoin analgésiques. Parfois, une opération visant à vider ou éliminer certaines particulièrement gros kystes peut se faire que si ils sont pensés pour être la cause de la pression et la douleur. D'autres techniques pour soulager la douleur sont parfois nécessaires.

Traiter les autres kystes

Si d'autres kystes se développent dans d'autres parties du corps et causent des symptômes et des problèmes, puis divers autres traitements peuvent être nécessaires. Par exemple, si un kyste du foie entraîne des problèmes, il est parfois possible de vider ou de le supprimer.

infections urinaires et rénales

Il est préférable de traiter rapidement toute l'urine ou infection des reins qui peuvent se développer. Parfois, un kyste est infecté qui peuvent avoir besoin à long terme antibiotique traitement, ou d'autres traitements.

Si vous avez PKRAD vous pouvez dire à vos frères et sœurs qu'ils ont une chance d'avoir aussi. Si vous avez des enfants, vous pouvez aussi les tester pour voir s'ils ont la maladie avant qu'elle ne provoque des symptômes. Les principales raisons de savoir que vous avez la maladie avant que les symptômes se développent sont:

  • Afin que vous puissiez avoir une pression artérielle normale vérifie pour détecter et traiter la haute pression sanguine le plus tôt possible. Cela peut faire une différence pour les perspectives à long terme.
  • A savoir que si vous ne l'avez PKRAD vous avez un risque accru de développer une maladie cardiovasculaire. Par conséquent, vous voudrez peut-être faire encore plus d'efforts, tandis que plus jeune pour régler les questions de style de vie tels que le tabagisme, l'exercice, l'obésité, etc
  • Pour prendre des décisions éclairées au sujet de la parentalité.
  • Il suffit, pour être au courant des problèmes qui peuvent survenir dans l'avenir.

Cependant, après avoir le diagnostic 'gueule de bois vous avant qu'il ne provoque pas de symptômes ou des problèmes peuvent causer de l'anxiété chez certaines personnes. Ainsi, le dépistage n'est pas sans danger potentiel. Le conseil génétique peut être appropriée dans certains cas.

Une échographie peut habituellement détecter ADPKD avant qu'il ne provoque aucun symptôme. Jusqu'à récemment, le dépistage à l'aide d'une échographie a été offert aux membres de la famille vers l'âge de 20 ans. Cependant, certains médecins recommandent des échographies tous les cinq ans à partir de la fin de l'enfance jusqu'à l'âge de 30 ans. À cet âge, une analyse claire exclut pratiquement le diagnostic de PKD.

Un test sanguin génétique spécialisé est parfois utilisé pour dépister PKRAD chez les jeunes avant de kystes sont détectables par échographie. Par exemple, cela peut se faire dans un jeune parent de quelqu'un avec ADPKD qui s'est porté volontaire pour être un donneur de rein. Le test peut exclure qu'ils ont PKRAD et sont donc adaptés pour être un donneur.

Aide supplémentaire et informations

La charité PKD