Les dystrophies musculaires - un aperçu

La dystrophie musculaire est une héréditaire (génétique) trouble entraînant une faiblesse musculaire. Il existe différents types de dystrophie musculaire, qui varient selon la façon dont ils sont graves, allant de très légère à sévère. Les différents types varient également à quel âge ils commencent. Si la dystrophie musculaire est suspectée, des tests peuvent vous aider à faire un diagnostic précis. D'autres personnes de la famille peuvent également être testés pour voir s'ils ont un gène de la dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire ne se guérit pas, mais il existe divers traitements qui peuvent aider.

La dystrophie musculaire (DM) est le nom donné à un groupe de maladies qui causent une faiblesse musculaire. Il ya beaucoup de différents types de MD. Les différents types varient quant à la façon légère ou sévère qu'ils sont, et quels muscles ils affectent.

La cause en est un gène anormal ou «défectueux». Les gènes sont fabriqués à partir d'un matériel biologique appelé ADN. Les gènes sont le «centre de contrôle» de chaque cellule dans le corps, y compris les cellules musculaires. Les gènes contrôlent les produits chimiques (protéines) que la cellule fait. Certains gènes contrôlent les protéines nécessaires pour fibres musculaires à travailler correctement. Ce sont ces gènes qui sont impliqués dans MD.

Le gène "défectueux" dans MD signifie que l'une des protéines nécessaires par les cellules musculaires ne peut être faite correctement - la protéine est soit absente, ou sera une protéine «défectueux» qui ne fonctionne pas bien. Cela conduit à des fibres musculaires endommagées et une faiblesse musculaire. Selon le type exact du gène défectueux et les protéines défectueuses, les différents types de résultat de la faiblesse musculaire. C'est pourquoi il existe différents types de MD.

Est la dystrophie musculaire héréditaire?

Parfois. Parce que MD a une cause génétique, elle peut être héréditaire - ce qui signifie que le gène défectueux peut être transmise des parents aux enfants. Cependant, dans de nombreux cas, le gène défectueux se produit que dans une seule personne, avec le reste de la famille ayant des gènes normaux.

Dans certains types de MD, les membres de la famille peuvent «porter» le gène défectueux sans avoir eux-mêmes la faiblesse musculaire.

Si vous ou un membre de votre famille avez MD, vous serez habituellement offert des tests et des conseils de spécialiste par un médecin qui se spécialise dans le diagnostic des maladies génétiques (généticien). Cela peut donner plus d'informations sur le particulier "gène défectueux» et le type exact de MD que vous avez ou que votre parent a. Cette information peut ensuite être utilisée pour vous aider à établir si le «gène défectueux» pourrait affecter d'autres membres de la famille.

Le principal symptôme de MD est une faiblesse musculaire. Cette part varie considérablement entre les différents types de MD.

Les symptômes peuvent commencer n'importe où entre la naissance et l'âge de la moyenne, selon le type de dystrophie musculaire est impliqué. Chez les jeunes bébés, la faiblesse musculaire peut être remarqué que «mollesse» de l'enfant. Chez les bébés plus âgés et les jeunes enfants, la faiblesse peut apparaître comme l'enfant présentant un retard dans les «jalons moteur», ce qui signifie un retard dans l'apprentissage de tenir leur tête, s'asseoir, ramper ou à marcher. (Mais il faut noter qu'il ya beaucoup d'autres causes d'étapes du développement moteur retardé en dehors de MD.)

Il existe également des différences quant aux parties du corps sont touchées. Différents types de MD affectent les différentes zones musculaires (appelées groupes musculaires) du corps - voir le tableau ci-dessous.

La faiblesse du muscle lui-même peut être légère, modérée ou sévère. Les différents types de MD varient quant à la façon dont rapidement ou lentement la faiblesse progresse.

Les dystrophies musculaires - une vue d'ensemble. Campagne de dystrophie musculaire.
Les dystrophies musculaires - une vue d'ensemble. Campagne de dystrophie musculaire.

Parfois, il peut y avoir d'autres symptômes que la faiblesse musculaire. Ce sont:

  • Atrophie musculaire - où les muscles deviennent minces.
  • Hypertrophie musculaire - où les muscles sont plus volumineux que la normale, même si elles travaillent moins bien.
  • Douleurs ou des douleurs dans les muscles.
  • Contractures - où les joints sont serrés, en raison de l'étanchéité des muscles ou des mouvements réduite des articulations.
  • Le retard de développement chez l'enfant (ce qui signifie que «les jalons» de l'enfant de développement sont plus tard que d'habitude).
  • Certains types de périphériques peuvent affecter le cœur. Dans certains cas, il peut y avoir des symptômes de maladie cardiaque sans beaucoup de la manière de la faiblesse musculaire.

Dystrophie musculaire de Duchenne

Le type le plus commun et le plus grave de MD est un type appelé dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cela provoque des muscles faiblesse principalement dans les jambes et les bras. La faiblesse commence tôt dans l'enfance et augmente progressivement, ce qui affecte la capacité de l'enfant à marcher.

DMD affecte habituellement les garçons plutôt que les filles. Les femmes et les filles peuvent porter le gène de Duchenne "défectueux", mais n'ont pas normalement la faiblesse musculaire ou des symptômes. Cependant, dans de rares cas, les filles ou les femmes porteuses du gène Duchenne peuvent développer la faiblesse musculaire.

Généralement, les garçons atteints de DMD ont besoin d'utiliser un fauteuil roulant depuis l'âge d'environ douze ans. De la fin de leur adolescence, il peut y avoir des complications, comme la faiblesse des muscles respiratoires ou cardiaques, qui ont besoin de traitement. Rarement, une faiblesse du muscle cardiaque peut survenir chez les femmes porteuses du gène DMD.

Les problèmes cardiaques et respiratoires deviennent finalement la vie plus grave et raccourcir. Les hommes atteints de DMD vivent habituellement dans leur 20s en retard, ou parfois plus.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire? Quelles sont les causes dystrophie musculaire?
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire? Quelles sont les causes dystrophie musculaire?

Voir la notice séparée appelée la dystrophie musculaire de Duchenne pour plus d'informations.

Dystrophie musculaire de Becker

MD de Becker (BMD) est similaire à bien des égards à DMD, mais elle est moins sévère. Les symptômes commencent à l'adolescence ou au début des années 20. La faiblesse progresse lentement, de sorte que dans leur 40s et 50s, les hommes atteints de cette maladie peuvent avoir des difficultés à marcher. Faiblesse des muscles cardiaques et respiratoires peut se produire et peut nécessiter un traitement.

Comme avec le type Duchenne, la DMO affecte habituellement seulement les garçons. Les filles et les femmes peuvent porter le gène, mais n'ont généralement pas de symptômes. Rarement, les femmes ou les filles avec le gène Becker peuvent avoir une faiblesse musculaire ou des problèmes cardiaques.

Myopathie des ceintures

La ceinture de membre médecins (LGMD) provoquent une faiblesse dans les muscles autour de la partie supérieure des bras et des jambes, et c'est pourquoi «ceinture de membre» est utilisé dans le nom de cette condition. Il ya beaucoup de différents types de LGMD. Ils peuvent affecter les hommes ou les femmes. Les symptômes et une faiblesse musculaire varient beaucoup, selon la forme particulière de LGMD que vous avez.

Certains types de LGMD peuvent provoquer une anomalie du rythme cardiaque ou de la faiblesse des muscles cardiaques et respiratoires. Ceux-ci peuvent avoir besoin de surveillance et de traitement.

Pour plus de détails sur les différents types de LGMD, voir le site de la Campagne canadienne de la dystrophie musculaire sous la rubrique «Aide supplémentaire et informations», ci-dessous.

Dystrophie musculaire Facioscapulohumeral

Facioscapulohumeral MD (FSH) est aussi appelé MD Landouzy-Déjerine ou facioscapuloperoneal. FSH peut affecter les hommes et les femmes.

FSH touche les muscles du visage bras, de l'épaule et la partie supérieure. Parfois, les jambes peuvent être touchés aussi. Les symptômes commencent généralement vers l'âge de 40-50 ans. Le degré de faiblesse musculaire varie beaucoup d'une personne à l'autre. Environ 3 personnes sur 10 avec la FSH ne remarquent aucun symptôme. Environ 1 personne sur 10 avec la FSH finalement besoin d'un fauteuil roulant. La plupart des personnes atteintes de FSH ont des symptômes quelque part entre ces deux extrêmes. Dans l'ensemble, les perspectives sont bonnes et la FSH n'affecte généralement pas la durée de vie d'une personne.

FSH peut être remarqué que la faiblesse des muscles du visage. Par exemple, les yeux de la personne peut rester ouvert légèrement quand il dort, ou ils peuvent être incapables de fermer leurs yeux étroitement. Ils peuvent avoir des difficultés dans la poursuite des lèvres, comme pour gonfler des ballons ou jouer d'un instrument à vent. Adolescents ou adultes avec la FSH peuvent avoir des douleurs épaules, les épaules arrondies et les bras minces.

Rarement, les gens avec la FSH peuvent avoir un rythme cardiaque anormal, ce qui peut avoir besoin de surveillance ou de traitement.

Emery-Dreifuss dystrophie musculaire

Emery-Dreifuss MD commence dans l'enfance ou l'adolescence. Elle peut affecter les muscles des épaules et des bras, ce qui rend difficile de soulever des objets lourds. En outre, les muscles de la jambe sont touchés, ce qui peut entraîner un déclenchement plus lors de la marche. Etanchéité (contractures) des muscles et des articulations peut également se produire. Emery-Dreifuss MD augmente habituellement (progresse) très lentement. Les gens qui ont cette maladie peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant plus tard dans la vie.

Emery-Dreifuss MD affecte parfois une partie du cœur qui contrôle le rythme cardiaque. Cela pourrait entraîner un ralentissement du rythme cardiaque (appelé «bloc cardiaque») et des symptômes de fatigue, des vertiges ou des évanouissements. Cela peut être traitée avec un stimulateur cardiaque. Pour cette raison, les contrôles cardiaques réguliers sont recommandés pour les personnes atteintes d'Emery-Dreifuss MD.

Dystrophie musculaire congénitale

Est la dystrophie musculaire héréditaire? Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire?
Est la dystrophie musculaire héréditaire? Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire?

MD congénitale (CMD) est rare (affectant les bébés d'environ 1 sur 50.000). Il entraîne une faiblesse musculaire tôt dans la vie - au cours des six premiers mois suivant la naissance. Les premiers symptômes sont un mauvais contrôle de la tête et les muscles faibles, qui rendent le bébé semble disquette. Il peut y avoir des raideurs articulaires («contractures») dues à l'enfant de ne pas pouvoir se déplacer assez les articulations.

Il existe différents types de CMD, qui varient d'une personne à l'autre dans la façon dont ils sont graves, et si oui ou non elles s'aggravent (progrès). Dans de nombreux cas, CMD n'est pas progressive, de sorte que même si l'enfant continue à avoir des difficultés, leur force musculaire s'améliore avec le temps, et l'enfant peut avoir une durée de vie normale.

Certains types de CMD sont plus sévères ou progressive. Dans ces cas, la faiblesse musculaire est plus grave, et l'enfant peut avoir d'autres problèmes tels que des convulsions, des difficultés d'apprentissage, des problèmes respiratoires, et des perspectives plus pauvres.

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

MD oculopharyngée (DMOP) commence généralement autour des 50 ou 60 ans. Il provoque une faiblesse dans les yeux et les muscles de la gorge. Les premiers symptômes sont des paupières tombantes et la difficulté à avaler. Plus tard, après de nombreuses années, faiblesse des membres légère autour des épaules et des hanches peut également se développer.

Il existe différents types de traitements qui peuvent aider à la paupière et des problèmes de déglutition.

Habituellement, il est d'abord suspecté en raison de symptômes: une faiblesse musculaire est remarqué par le patient, la famille ou un médecin. En outre, si un enfant a retardé étapes du développement moteur (comme mentionné ci-dessus), un médecin peut conseiller tests pour MD, même si le problème pourrait être dû à une autre cause.

MD peut être diagnostiquée en utilisant une ou plusieurs des tests suivants:

  • Un test sanguin pour la créatine kinase (CK) - dans de nombreux types de MD, le taux sanguin de la CK est très élevé.
  • Un muscle biopsie - il s'agit de prélever un petit échantillon de muscle sous anesthésie locale. L'échantillon est examiné au microscope et les produits chimiques des muscles (protéines) peut être testé.
  • L'analyse génétique - il s'agit de tester l'ADN d'une personne utilisant un échantillon de sang. Il peut détecter de nombreux (pas tous) les cas de MD.
  • Un électromyogramme (EMG) - il s'agit d'un enregistrement de l'activité électrique dans un muscle.
  • Muscle échographie est utilisée pour chercher présumé CMD.

Il ya d'autres conditions médicales qui provoquent une faiblesse musculaire. Ce sont:

  • Conditions appelés «myopathies» - dans lequel il ya une faiblesse musculaire. Certains myopathies sont des problèmes temporaires et ne sont pas génétiques.
  • Autres affections appelées "troubles neuromusculaires». C'est le nom d'un groupe d'affections touchant les nerfs, les muscles ou les deux. (Plus d'informations sur ces conditions est disponible à partir de la campagne de la dystrophie musculaire dans «Une aide supplémentaire et d'information», ci-dessous.)
  • La dystrophie myotonique. Cela peut être considéré comme un type de MD ou comme un trouble neuromusculaire. Il affecte les muscles «petits», comme celles dans le visage, la mâchoire, le cou et les mains. La dystrophie myotonique peut commencer à tout âge de la naissance à la vieillesse. Elle peut affecter les hommes et les femmes. (Plus d'informations sur cette condition est disponible à partir de la Campagne canadienne de la dystrophie musculaire - voir 'à l'aide et l'information », ci-dessous.)
  • Myopathies distales. Ce sont des formes très rares cas de faiblesse musculaire affectant les muscles distaux '», qui sont celles des mains et des pieds. Il existe différents types. La plupart sont très doux.

Il n'existe aucun remède pour le MD bien qu'il existe des traitements qui peuvent aider. Le traitement proposé dépendra de ce type de MD-vous (ou votre enfant) avez.

Tout d'abord, vous serez habituellement référé à un spécialiste, pour les tests et le diagnostic. Cela peut être un spécialiste dans les troubles des muscles et des nerfs (neurologue) et / ou un médecin spécialisé dans les maladies génétiques (généticien). Dans certains cas, le spécialiste peut suggérer que d'autres membres de la famille sont testés pour voir s'ils sont porteurs d'un gène de MD.

À l'heure actuelle, les médecins ne peuvent pas être guéries. Cependant, il existe plusieurs types de traitements et des aides qui peuvent aider avec les effets de la faiblesse musculaire. Le traitement doit être adaptée aux besoins de chaque individu et les problèmes qu'ils ont de leur rapport de gestion. En règle générale, le traitement peut impliquer:

  • Physiothérapie - pour aider à garder les articulations mobiles.
  • Pour certains types de MD tels que le type Duchenne et LGMD, le traitement avec des médicaments stéroïdes peuvent aider à maintenir la force musculaire.
  • Pratique aides ou de l'aide peuvent être nécessaires, par exemple, une attelle, en fauteuil roulant ou de l'équipement pour la maison.
  • Pour certains types de MD, des contrôles réguliers sont nécessaires pour évaluer et traiter les complications.
  • Le traitement des problèmes spécifiques, tels que la raideur des articulations (contractures), des problèmes cardiaques ou respiratoires.

Il ya beaucoup de recherches en médecine à l'heure actuelle, et de nouveaux traitements peuvent être disponibles à l'avenir.

Aide supplémentaire et informations

Campagne de dystrophie musculaire

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