Porphyrie

Quels sont les porphyries?

Les porphyries sont un groupe de troubles métaboliques. Un trouble métabolique est le terme utilisé quand il ya un problème avec l'un des procédés chimiques à l'intérieur du corps. Dans les porphyries, le processus chimique qui est touchée est celle qui produit une substance appelée hème.

L'hème est principalement fait dans le foie et dans les globules rouges. L'hème est utilisé pour fabriquer l'hémoglobine dans les globules rouges qui est utilisé pour transporter l'oxygène dans le corps. L'hème est également utilisé pour faire un certain nombre de protéines dans le corps, nécessaire pour diverses fonctions importantes.

Il s'agit d'un processus complexe qui se passe dans le foie et dans les globules rouges pour faire hème. Le procédé présente plusieurs étapes, et chaque étape est contrôlée par une protéine particulière appelée une enzyme. A chaque étape, les substances sont faits qui sont connus en tant que précurseurs hème (substances qui sont faites au cours du processus menant à la décision de l'hème). Ils comprennent des substances appelées porphyrines.

Il ya sept différents types de porphyrie. Dans chaque type, il ya un manque de (ou l'absence partielle de) l'une des enzymes qui contrôle l'une des étapes de la fabrication de l'hème. Parce que cette enzyme est absente, il ya surproduction de précurseurs hème dont porphyrines. Les porphyrines et d'autres précurseurs peuvent ensuite s'accumuler dans l'organisme et causer divers problèmes liés à la porphyrie. Lorsque les porphyrines s'accumulent dans la peau, il devient très sensible au soleil, ce qui provoque les symptômes de la peau de porphyrie. Build-up d'autres précurseurs de l'hème dans le foie et ailleurs dans le corps provoque les symptômes qui se produisent dans les crises aiguës de porphyrie.

Les différents types de porphyrie

Les porphyries sont un groupe de maladies et chacun est nommé dans le schéma ci-dessus, en fonction de cette enzyme qui fait défaut. Cependant, les porphyries sont aussi communément classés en fonction des effets qu'ils ont sur le corps et les symptômes qu'ils produisent. Porphyrie peuvent être:

Porphyrie aiguë

Porphyrie. Étape 1: identifier un déclencheur possible.

Les symptômes de la porphyrie aiguë peuvent varier. Le symptôme le plus fréquent est une douleur abdominale sévère (ventre). Le système nerveux est aussi couramment affecté à provoquer des symptômes tels que la faiblesse musculaire et des engourdissements dans les parties du corps. Porphyrie aiguë peut également causer des problèmes de santé mentale (psychiatrie), y compris l'agitation, la manie, la dépression et hallucinations. Les symptômes sont décrits plus en détail plus tard. S'il ya à la fois le système nerveux et troubles psychiatriques ceux-ci sont parfois réunis et ont appelé les problèmes neuropsychiatriques. Les porphyrie aiguë comprennent:

• Porphyrie aiguë intermittente.
• Porphyrie déhydratase de l'acide aminolévulinique (également connu sous le nom plumboporphyria).

Porphyrie cutanée

Ce type de porphyrie affecte principalement la peau. Les porphyries cutanées comprennent:

• Porphyrie cutanée tardive.
• Protoporphyrie érythropoïétique.
• Porphyrie érythropoïétique congénitale (aussi connue comme la maladie de Günther).

Porphyrie mixte

Ce type de porphyrie peut entraîner des symptômes à la fois de porphyrie aiguë et la porphyrie cutanée. Ils peuvent donc causer des douleurs abdominales, affecter la peau et le système nerveux, et peut également causer des problèmes psychiatriques. Les porphyries mixtes comprennent:

• Variegate porphyrie.
• Coproporphyria héréditaire.

Quelles sont les causes les porphyries?

La plupart des types de porphyrie sont héritées. Autrement dit, ils sont passés dans les familles par les gènes. Si vous héritez d'un gène défectueux, vous pouvez développer porphyrie. Une exception à cette règle est la porphyrie cutanée tardive. Ce type de porphyrie peut parfois être héréditaire dans certaines familles. Toutefois, de nombreuses personnes il peut y avoir aucun antécédent familial. Dans ces cas, il peut être déclenchée chez les personnes sensibles en cas d'exposition à certains médicaments ou des produits chimiques, y compris les contraceptifs oraux et l'alcool (voir ci-dessous pour plus d'informations).

La plupart des types de porphyrie héréditaire sont répercutées sur les familles à travers ce qu'on appelle une transmission autosomique dominante. En bref, cela signifie que si vous souffrez de porphyrie (et donc un gène qui est défectueux), chaque enfant que vous avez a une chance 50:50 d'hériter du gène défectueux et développer aussi la maladie.

Comment commune sont les porphyries?

Dans l'ensemble, les porphyries sont rares. Le diagnostic peut être manqué parce que leurs symptômes sont facilement confondus avec d'autres maladies.

La porphyrie cutanée tardive est le type le plus commun de porphyrie dans le monde entier. Elle affecte environ 1 personne sur 25.000 au Royaume-Uni. Environ 1 personne sur 75.000 ont des crises de porphyrie aiguë. Ils peuvent soit prendre l'une des porphyries aiguës ou ils peuvent avoir une porphyrie mixte.

Porphyrie aiguë

Quels sont les porphyries? Étape 2: traitement pour soulager les symptômes.

Le plus commun d'entre eux est porphyrie intermittente aiguë. Cependant, les porphyries mixtes (coproporphyria héréditaire et la porphyrie variegata d') peuvent également montrer les mêmes symptômes. Porphyrie déhydratase de l'acide aminolévulinique (également connu sous le nom plumboporphyria) est très rare.

Avec ce type de porphyrie, les symptômes ont tendance à venir dans les vagues (ou comme une attaque). Entre les attaques à la personne est en bonne santé. La fréquence et la gravité des crises varie également beaucoup entre les gens. On estime qu'au moins trois quarts des personnes qui héritent d'un gène de porphyrie aiguë ne connaîtront jamais une crise aiguë de porphyrie.

Une attaque peut être précipité (provoquée par) un certain nombre de choses, y compris certains médicaments, le tabagisme, l'alcool, l'usage de drogues illicites, troubles émotifs, la grossesse, la menstruation, la blessure, une intervention chirurgicale et parfois une infection quelque part dans le corps.

Il ya certains médicaments que vous devez éviter si vous avez ce type de porphyrie. Les listes recommandées des médicaments à éviter sont disponibles. Rappelez-vous que les plantes médicinales et les médicaments en vente libre peuvent également être inclus dans la liste des médicaments recommandés à éviter. Demandez toujours à votre médecin ou votre pharmacien.

Qu'est-ce qui se passe pendant une crise aiguë?

L'âge le plus commun pour une première crise aiguë se situe entre fin de l'adolescence à la quarantaine. Une attaque peut durer une à deux semaines. Les attaques peuvent souvent commencer par l'anxiété, l'agitation et l'insomnie (difficulté à dormir). Vous pouvez également développer des douleurs abdominales qui peuvent être graves. Nausées, vomissements et constipation peuvent survenir. Effets sur le système nerveux peuvent conduire à l'accélération de votre rythme cardiaque, et une augmentation de votre pression artérielle. Vous remarquerez que votre urine est foncée ou rougeâtre, car vos reins tentent de se débarrasser des précurseurs de l'hème excessifs.

Certaines personnes peuvent développer une faiblesse musculaire pendant une crise aiguë. Cela peut affecter vos bras et les jambes et parfois même vos muscles de la paroi thoracique, entraînant des difficultés respiratoires. Votre sensation peut être affectée. Rarement, la confusion et des convulsions peuvent survenir.

Vous pouvez rencontrer des changements d'humeur incluant l'agitation et / ou d'euphorie et parfois la dépression ou des hallucinations. Chez certaines personnes, ces problèmes psychiatriques peuvent persister entre les attaques.

Rarement, la mort subite peut survenir lors d'une attaque aiguë. Ceci est pensé pour être dû à une perturbation de l'activité électrique de votre cœur (arythmie cardiaque).

Comment ce type de porphyrie diagnostiquée?

Un test peut être effectué sur un échantillon de votre urine pour rechercher des porphyrines et de produits chimiques connexes, afin de voir si oui ou non vous avez une porphyrie. En outre, des tests plus détaillés sont ensuite nécessaires pour savoir quel type de porphyrie que vous avez. Cela peut impliquer d'autres tests d'urine et parfois votre fèces (selles) et du sang.

Notez que entre les attaques, les taux de porphyrines dans l'urine peut être normal. Si vous êtes reconnu pour avoir une porphyrie, les autres membres de votre famille doivent également être testés pour voir s'ils sont touchés.

Quel est le traitement pour ce type de porphyrie?

Souvent, si vous avez une crise aiguë de porphyrie comme ceci, vous devez être admis à l'hôpital. Il ya différentes étapes dans le traitement d'une attaque.

• Étape 1: identifier un déclencheur possible
  Idéalement, vous devriez essayer d'éviter tous les déclencheurs possibles (des exemples sont donnés ci-dessus) afin de réduire vos chances d'avoir une attaque. Toutefois, si une attaque se produit, il est important d'essayer d'identifier tout ce qui peut avoir déclenché l'attaque cette fois et pour enlever la gâchette si possible. Par exemple, cela peut signifier l'arrêt d'un médicament que vous prenez.

• Étape 2: traitement pour soulager les symptômes
  Le traitement est alors destiné à traiter des symptômes qui peuvent avoir été causés par l'attaque. Par exemple, les analgésiques peuvent être prescrits pour les douleurs abdominales et les médicaments peuvent être utilisés pour combattre les nausées et les vomissements. Les médicaments peuvent également être lancé afin de réduire toute rythme cardiaque élevé et une tension artérielle élevée ou pour traiter les convulsions qui se développent.
  
  
• Étape 3: surveillance étroite pour le développement de nouveaux symptômes
  Il est important que quelqu'un avec ce type de porphyrie est surveillée de près pour de nouveaux symptômes qui peuvent se développer, comme la faiblesse musculaire. Une attention particulière doit être accordée à tous les signes que les muscles de la paroi thoracique commencent à s'affaiblir. C'est parce que votre respiration peut alors devenir touchés. Si cela se produit, vous pouvez avoir besoin d'aide avec la respiration à l'aide d'un ventilateur.

• Étape 4: un traitement pour réduire l'accumulation de porphyrines
  Il est généralement recommandé d'utiliser un médicament appelé hème arginate est commencé tôt à une attaque. Ceci est administré par voie intraveineuse (directement dans une veine) et il contribue à réduire la surproduction de porphyrines. Le traitement avec l'hème arginate ne provoque habituellement pas de problème, mais parfois il provoque une inflammation des veines autour du site d'injection. Rarement, il peut interférer avec la coagulation du sang. Une réaction allergique à l'hème est également possible mais encore une fois est rare. Traitement par voie intraveineuse une fois ou deux fois par semaine avec l'hème arginate a été utilisée chez certaines personnes pour aider à prévenir les attaques récurrentes.
  
  Si l'hème arginate n'est pas disponible, le glucose (sucre), administré soit par voie orale ou par voie intraveineuse (dans les veines), peut aider à réduire la surproduction de porphyrines et autres precursors.This peut aider à arrêter une attaque.
  
  Chez les personnes qui sont gravement touchés par les attaques fréquentes et lorsque les autres traitements n'ont pas fonctionné, la transplantation hépatique a été réalisée avec succès.

Quel est le pronostic (perspectives) pour ce type de porphyrie?

Les différents types de porphyrie. Étape 3: surveillance étroite pour le développement de nouveaux symptômes.

C'est seulement une minorité de personnes souffrant de porphyrie qui ont répété des attaques aiguës de porphyrie. Comme mentionné plus haut, certaines personnes peuvent ne jamais avoir une attaque et certains peuvent avoir un ou quelques-uns. Les crises aiguës peuvent être très graves, mais ils sont rarement mortels. La plupart des gens qui ont un ou quelques crises de porphyrie aiguë se rétablissent complètement. Ils sont capables de mener une vie normale, sauf qu'ils doivent être prudents afin de réduire le risque d'avoir une autre attaque en évitant les déclencheurs possibles, tel que discuté ci-dessus.

Rarement, une crise aiguë peut causer la mort. Si le décès survient, c'est généralement parce que soit le cœur cesse de battre en raison d'une arythmie cardiaque (comme mentionné ci-dessus) ou les muscles respiratoires sont touchés, ce qui signifie que la personne concernée doit être ventilé. Si quelqu'un est ventilé pendant une longue période il ya alors un risque qu'ils développent une pneumonie.

Dans une petite minorité de gens, l'hypertension artérielle chronique (à long terme) de hauteur ou rénale chronique (reins) échec peut se développer en raison des crises aiguës répétées. Atteinte hépatique chronique peut aussi, plus rarement, survenir.

Porphyrie cutanée

Ce type de porphyrie affecte principalement la peau, provoquant des éruptions cutanées et d'autres problèmes. Les porphyrines en excès qui s'accumulent peuvent interagir avec la lumière, ce qui rend la peau sensible à la lumière. Il existe différents types qui peuvent produire des symptômes légèrement différents.

Porphyrie cutanée tardive

C'est le plus commun des porphyries cutanées.

• Quels sont les symptômes? Les symptômes dus à ce type de porphyrie sont généralement d'abord remarqué dans votre 40s. Lorsque votre peau est exposée au soleil, des rougeurs et des cloques peuvent apparaître. Votre peau peut devenir très fragile et peut prendre beaucoup de temps à guérir. Votre peau peut être irritant et il peut y avoir des zones où il est hyperpigmentée (plus sombre) ou trop poilue. La peau sur le front, les joues, les oreilles et le dos des mains est le plus souvent touché, mais toute la peau exposée au soleil peut être affectée. Certaines personnes atteintes de porphyrie cutanée tardive peuvent développer des lésions du foie.

• Qui reçoit? Porphyrie cutanée tardive peut être héréditaire dans certaines familles. Toutefois, de nombreuses personnes il peut y avoir aucun antécédent familial. Chez ces personnes sensibles, il peut être déclenché par l'exposition à certains médicaments ou produits chimiques, y compris les contraceptifs oraux et l'alcool. Porphyrie cutanée tardive peut aussi parfois se produire si vous avez une autre maladie, y compris l'hépatite C, le VIH, l'hémochromatose, le lupus érythémateux disséminé, la maladie alcoolique du foie et l'hépatite chronique active. Encore une fois, ces conditions sont considérées en quelque sorte à déclencher le développement de la porphyrie. La porphyrie cutanée tardive est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
  
  
• Comment est-il diagnostiqué? Comme pour les porphyrie aiguë, le diagnostic est en mesure de porphyrines en excès et d'autres précurseurs de l'hème apparentés dans l'urine, de sang et de selles.
  
  
• Quel est le traitement? Parce que les problèmes de peau peuvent être déclenchées par la lumière du soleil, l'un des principaux traitements est d'éviter l'exposition au soleil en couvrant et en utilisant des écrans solaires. Éviter l'alcool et les drogues, comme la pilule contraceptive, peut également être utile. Un médicament appelé chloroquine peut également aider à traiter ce type de porphyrie chez certaines personnes. Ce médicament fait les porphyrines en excès plus solubles de sorte que plus sont excrétés (passé) dans l'urine.
  
  Chez certaines personnes souffrant de porphyrie cutanée tardive, il peut y avoir une accumulation de fer dans l'organisme. Si c'est le cas, l'excès de fer peut être retiré en retirant régulièrement du sang en utilisant une procédure appelée saignée. La procédure est la même que pour les donneurs de sang. Chaque litre de sang prélevé contient un quart de gramme de fer. Le corps utilise alors une partie de l'excès de fer stocké pour fabriquer de nouvelles cellules rouges du sang.

Porphyrie érythropoïétique congénitale

Il s'agit d'une forme très rare de porphyrie. Il est aussi parfois appelée maladie de Günther. Les symptômes sont généralement d'abord remarqué dans l'enfance. Vous pouvez remarquer que l'urine de votre enfant apparaît en rouge dans leurs langes. Leur peau est aussi extrêmement sensible au soleil. La peau peut devenir rouge et développer des cloques. Ces ampoules peuvent éclater et les ulcères peuvent se former qui peut facilement devenir infecté. Quand les ulcères de la peau guérissent, on peut cicatrisation de la peau, ce qui est parfois sévère.

Les enfants atteints de ce type de porphyrie peuvent devenir anémique et leur rate peut agrandir la taille. Les traitements possibles comprennent un médicament appelé chloroquine, une splénectomie (ablation de la rate) et parfois une greffe de moelle osseuse.

Protoporphyrie érythropoïétique

Encore une fois, les symptômes sont généralement d'abord remarqué dans l'enfance, mais ils peuvent se produire pour la première fois à n'importe quel âge. Il ya brûlure, des démangeaisons et des rougeurs de la peau à l'exposition au soleil. Dans cette forme de porphyrie, ampoules n'ont pas tendance à se former et il ya peu de cicatrices sur la peau. Porphyrines et d'autres précurseurs peuvent s'accumuler dans le foie et conduire à une insuffisance hépatique. Les calculs biliaires peuvent également se produire.

Il est diagnostiqué en mesurant les concentrations des précurseurs hème dans les globules rouges. Le traitement par carotène peut être utile, car elle soulève la tolérance au soleil. Foie et la transplantation de moelle osseuse ont également été menées avec succès que d'autres traitements.

Porphyrie mixte

Les symptômes cutanés surviennent chez environ la moitié des personnes atteintes de porphyrie variegata et environ un tiers des personnes atteintes de coproporphyria héréditaire. L'éruption cutanée est similaire à celle de la porphyrie cutanée tardive (voir ci-dessus). Parfois, le seul symptôme de ces porphyrie mixte est l'éruption cutanée. Cependant, il est important de connaître le type exact de la porphyrie, comme ceux avec porphyrie mixte sont à risque de développer des crises aiguës neuropsychiatriques ainsi.

Plus d'aide et d'information

Association de porphyrie britannique

136 Devonshire Rd, Durham DH1 2BL
Téléassistance: 01474 369 231 Site Web: www.porphyria.org.uk

Service de porphyrie Cardiff

Cardiff et Vale NHS Trust, University Hospital of Wales, Heath Park, Cardiff CF14 4XW
Tel: 029 2074 7747 (tableau principal d'hôpital) Web: www.cardiff-porphyria.org

Initiative de porphyrie européenne et le réseau européen de porphyrie

Web: www.porphyria-europe.com