Alpha-1 antitrypsine

Alpha-1 antitrypsine (A1AT) est une maladie génétique héréditaire (une maladie qui peut être transmise par vos parents dans vos gènes). Elle peut conduire au cancer du poumon et, chez certaines personnes, des dommages au foie. Les symptômes du poumon sont les plus communs et comprennent l'essoufflement, la toux et la respiration sifflante. Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps. À l'heure actuelle, il n'existe aucun remède pour la déficience A1AT. Le traitement vise à ralentir la progression de la maladie.

Alpha-1 antitrypsine. Alpha-1 groupe de soutien au Royaume-Uni.
Alpha-1 antitrypsine. Alpha-1 groupe de soutien au Royaume-Uni.

Alpha-1 antitrypsine (A1AT) est une protéine produite par les cellules du foie. Il sort du foie dans la circulation sanguine et peut se déplacer vers les poumons. Sa fonction principale est de protéger les poumons contre les dommages causés par d'autres types de protéines appelées enzymes. Les enzymes sont essentielles pour le bon fonctionnement et le développement normal de l'organisme. Dans les poumons, certaines enzymes appelées protéases aident à combattre l'infection, par l'élimination des bactéries et peuvent aussi être libérés pour essayer de protéger les poumons contre la fumée du tabac. Cependant, l'activité de ces enzymes protéase doit être équilibrée. Si les conseils de l'équilibre et il est trop d'activité, puis le tissu des poumons peut commencer à être endommagée par les enzymes. A1AT aide à équilibrer les enzymes protéase dans les poumons et d'arrêter des lésions pulmonaires.

Alpha-1 antitrypsine (A1AT) est une maladie génétique héréditaire (une maladie qui peut être transmise par vos parents dans vos gènes). Elle peut conduire au cancer du poumon et, chez certaines personnes, des dommages au foie. Elle a été décrite pour la première en 1963 par le Dr Sten Eriksson, un médecin danois.

Au centre (noyau) de la plupart des cellules de l'organisme il ya 46 chromosomes organisés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire vient de la mère d'une personne et un du père d'une personne. Les chromosomes sont constitués d'ADN. ADN signifie acide désoxyribonucléique. ADN constitue le matériel génétique d'une personne. Un gène est l'unité de base de ce matériel génétique. Il est constitué d'une séquence (ou un morceau) de l'ADN et se trouve à un endroit précis sur un chromosome. Ainsi, un gène est une petite partie d'un chromosome. Chaque gène contrôle un aspect particulier ou a une fonction particulière dans le corps.

Une personne avec déficience A1AT a un défaut dans un gène du chromosome numéro 14. Grâce à cette faute s'ils font encore A1AT mais il est mis en forme. Il se coince dans leur foie et ne peut pas passer sur dans leur sang et ainsi à leurs poumons. Il n'y a pas assez A1AT dans leurs poumons pour équilibrer les enzymes protéase et de protéger leurs poumons contre les dommages de l'enzyme. Les parois des petits sacs d'air dans les poumons (les alvéoles) peuvent commencer à devenir endommagé et détruit par les enzymes, ce qui conduit à une condition appelée emphysème. Les alvéoles ont un bon approvisionnement en sang et l'oxygène de l'air qu'une personne respire est transférée dans leur sang des alvéoles. Si les alvéoles sont endommagées (comme dans l'emphysème), ce transfert d'oxygène devient touchés.

L'emphysème est une des conditions du poumon qui relève de la maladie générale terme pulmonaire obstructive chronique (MPOC). MPOC comprend les conditions bronchite chronique et l'emphysème. (Chronique signifie persistante et la bronchite est une inflammation des bronches - les voies respiratoires des poumons.) Quelqu'un avec la MPOC peut avoir une bronchite chronique ou d'emphysème, ou les deux.

Chez certaines personnes, parce que la A1AT anormal se coince dans le foie, il peut également endommager les cellules du foie, causant des cicatrices et une maladie du foie. Cependant, tous ne sont pas à la carence A1AT développe une maladie du foie. Il n'est pas complètement compris pourquoi c'est le cas.

Afin de développer carence A1AT, une personne doit avoir deux copies du gène défectueux sur le chromosome 14 - ils doivent avoir hérité d'une copie du gène défectueux de leurs deux parents. Si ils ont juste héritent d'une copie du gène défectueux de l'un de leurs parents, ils ne développent pas de carence A1AT. Ils peuvent encore faire A1AT assez normale pour protéger leurs poumons contre les dommages. Mais, ils sont un support de carence A1AT - ils peuvent transmettre le gène défectueux à tous les enfants qu'ils ont.

Il existe de nombreuses variantes du gène défectueux A1AT. Les personnes atteintes de certaines variations génétiques peuvent être plus sévèrement touchés que d'autres. Il a tout a à voir avec la quantité de A1AT normal qu'ils sont encore capables de produire. Seules les personnes ayant les plus faibles niveaux de A1AT dans le sang vont développer des symptômes. Un test spécial appelé un test phénotypique peut montrer la variation du gène qu'une personne a. Les gens qui ont deux copies du gène défectueux de type Z (les personnes qui ont le phénotype ZZ) produisent le moins de A1AT normale et sont les plus gravement touchés.

Quel est l'alpha-1 antitrypsine? British Lung Foundation.
Quel est l'alpha-1 antitrypsine? British Lung Foundation.

Entre 1 dans tous les 3.000 à 5.000 personnes au Royaume-Uni ont une carence en A1AT. Autour de 1 à 25 personnes portent un gène défectueux A1AT. Cela rend A1AT déficience une des maladies héréditaires les plus communes au Royaume-Uni.

En raison des variations du gène défectueux A1AT mentionné ci-dessus, il ya un large éventail de symptômes que les personnes présentant un déficit en A1AT peuvent avoir. Certaines personnes atteintes de déficience A1AT ont très peu ou pas de symptômes, tandis que d'autres sont plus gravement touchés. En outre, les variations dans le gène défectueux signifient que les symptômes peuvent progresser plus rapidement chez certaines personnes que chez d'autres. Quelqu'un à une carence A1AT peut développer des symptômes pulmonaires ou des symptômes hépatiques, ou parfois les deux.

Les symptômes du poumon

Ceux-ci sont les plus communs. Si les symptômes pulmonaires se développent, il n'est généralement pas jusqu'à ce qu'une personne est dans leur 40s. Toutefois, les personnes qui fument et qui ont aussi carence A1AT ont tendance à développer des symptômes beaucoup plus tôt, parfois dès leurs 20 ans. Les symptômes peuvent inclure:

  • Essoufflement - au premier abord, cela peut juste être une sensation d'essoufflement à l'effort, mais l'essoufflement peut s'aggraver progressivement (sur plusieurs années) et certaines personnes peuvent éventuellement développer de graves difficultés respiratoires.
  • Toux - ce qui est un autre symptôme commun. Certaines personnes atteintes de déficience A1AT peuvent apporter un grand nombre de crachats quand ils toussent.
  • Une respiration sifflante.
  • Infections pulmonaires - les personnes souffrant d'emphysème ont tendance à développer des infections pulmonaires plus fréquentes. Leurs autres symptômes (essoufflement, toux, respiration sifflante) ont tendance à s'aggraver, ou éclater, au cours d'une infection à la poitrine.

symptômes de troubles hépatiques

Rarement, un bébé avec une carence A1AT peut développer une jaunisse et une inflammation du foie (hépatite) peu de temps après leur naissance. Il est pensé pour être dû à une accumulation de A1AT dans le foie du bébé pendant qu'ils développent dans l'utérus de leur mère. La plupart du temps, l'enfant va grandir sur leurs problèmes de foie de sorte que, au moment où ils atteignent la puberté, ils ne peuvent avoir des anomalies hépatiques modérées. Cependant, dans de rares cas, un bébé ou un jeune enfant peut développer une insuffisance hépatique.

Beaucoup d'adultes présentant un déficit A1AT vont montrer des signes d'atteinte hépatique légère. Mais, dans quelques-uns, des lésions hépatiques plus sévères peuvent survenir, entraînant des cicatrices (connu comme la cirrhose du foie) et une maladie chronique du foie où le foie ne fonctionne pas très bien.

  • Un simple test sanguin permet de diagnostiquer la carence A1AT. Les niveaux de A1AT dans le sang seront faibles chez les personnes présentant un déficit A1AT.
  • Une analyse de sang de phénotype est habituellement proposé pour les personnes qui sont trouvés d'avoir de faibles niveaux de A1AT. Cela peut montrer quelle variante du gène défectueux A1AT d'une personne. On peut donc montrer comment gravement touchés, ils sont susceptibles de l'être.

Parce que la carence A1AT fonctionne dans les familles, si une personne se trouve à avoir carence A1AT, les autres membres de la famille devraient également être testés.

Divers autres tests peuvent être proposées afin de déterminer comment sévèrement une personne est affectée. Elles peuvent être répétées à des intervalles pour contrôler la progression de la maladie. Les tests peuvent inclure:

  • des tests de la fonction pulmonaire - ce sont des essais pour voir comment bien le travail poumons. La spirométrie est la plus fréquente des tests de la fonction pulmonaire. Il mesure la quantité (volume) et / ou la vitesse (débit) de l'air qui peut être inhalée et exhalée. Pour plus de détails, voir la notice séparée spirométrie.
  • Chest X-ray - emphysème produit des changements typiques sur la radiographie thoracique.
  • CT scan de la poitrine - ce peut être suggéré pour obtenir de plus amples renseignements sur la façon dont sévèrement les poumons sont touchés.
  • Des tests sanguins pour voir comment le foie.

À l'heure actuelle, il n'existe aucun remède pour la déficience A1AT. La plupart des gens sont diagnostiqués avec la condition après, ils ont développé une maladie pulmonaire ou hépatique. Le traitement vise à ralentir la progression de la maladie.

Pour ceux qui développent l'emphysème, le traitement est similaire à celui de la MPOC qui n'est pas causée par une carence A1AT. (Pour plus de détails sur le traitement de la MPOC, voir «maladie pulmonaire obstructive chronique« feuillet séparé.)

En bref, le traitement de la carence A1AT peut comprendre ce qui suit.

Arrêter de fumer

vitesses de fumeurs le développement de la maladie pulmonaire chez les personnes présentant un déficit A1AT, fumer si l'arrêt est très important.

Médication

  • Médicaments administrés par inhalateur. Le médicament à l'intérieur de l'inhalateur est sous forme de poudre que vous respirez (inhalez). Le médicament peut être:
    • Un bronchodilatateur. Ces médicaments détendent les muscles des voies respiratoires (bronches) pour les ouvrir (dilater) aussi largement que possible.
    • Un médicament stéroïde. Les stéroïdes réduisent l'inflammation. Un inhalateur de stéroïdes peut ne pas avoir beaucoup d'effet sur les symptômes habituels de l'emphysème, mais peut aider à prévenir les poussées.
  • Comprimés de stéroïdes. Un bref cours de comprimés de stéroïdes (appelé prednisolone) est parfois prescrit au cours d'une poussée de mauvaise respiration sifflante et l'essoufflement (souvent au cours d'une infection à la poitrine). Les stéroïdes aident en réduisant l'inflammation supplémentaire dans les voies respiratoires, qui est causée par une infection.
  • Les antibiotiques. Ceux-ci sont habituellement prescrits au cours d'une infection à la poitrine ou au cours d'une poussée de symptômes qui peut être causé par une infection pulmonaire.
  • comprimés de théophylline. La théophylline est un bronchodilatateur (il ouvre les voies respiratoires) qui est parfois utilisé.

Opération chirurgicale

Il s'agit d'une option dans un très petit nombre de cas. Parfois, grands sacs remplis d'air (appelés bulles) se développent dans les poumons chez les personnes atteintes de MPOC. Une seule grande bulle pourrait être adapté pour l'élimination d'une opération chez certaines personnes. Cela peut améliorer les symptômes chez certaines personnes. La transplantation pulmonaire peut aussi être une option dans certains cas.

D'autres traitements

Il s'agit notamment de:

  • Abattre sur l'alcool. Consommation excessive d'alcool doit être évitée car elle peut accélérer les dommages du foie chez quelqu'un avec une carence A1AT.
  • Les immunisations. Deux vaccins sont conseillés pour les personnes souffrant d'emphysème:
    • Un an vaccination contre la grippe chaque automne protège contre la grippe possible et toute infection pulmonaire qui peut se développer à cause de cela.
    • La vaccination contre le pneumocoque (un germe qui peut causer des infections graves à la poitrine). Il s'agit d'une injection ponctuelle et non annuelle comme la vaccination contre la grippe.
  • Programmes de réadaptation pulmonaire. Ce sont des programmes qui offrent une éducation et des conseils sur la vie avec l'emphysème et la MPOC, ainsi que le soutien psychologique nécessaire. Des études ont montré que les personnes atteintes de MPOC qui exercent régulièrement ont tendance à améliorer leur respiration, soulager leurs symptômes, et avoir une meilleure qualité de vie. Ainsi, ces programmes comprennent également des exercices et des conseils pour essayer d'aider une personne à rester aussi en forme que possible.
  • oxygénothérapie à domicile. Certaines personnes souffrant d'emphysème sévère due à une carence A1AT peuvent en bénéficier. L'oxygène peut être administré avec un masque ou par de petits tubes (canule nasale ou spécifications nasales) qui sont assis juste sous les narines. Oxygène portable est disponible en bouteilles, mais si quelqu'un a besoin d'une oxygénothérapie de longue durée (OLD), pendant de longues périodes de la journée, un concentrateur d'oxygène est nécessaire. C'est une grosse machine (environ deux pieds carrés et deux pieds et demi de haut) qui se branche sur une prise électrique normale. Le concentrateur prend l'oxygène de l'air dans la pièce, et la concentre, ce qui signifie qu'il est séparé des autres gaz dans l'air, de sorte que la personne ne dispose que d'oxygène pur à respirer po

Alpha-1 antitrypsine remplacement de carence intraveineuse

Il est possible de traiter les personnes présentant un déficit A1AT en leur donnant la A1AT qu'ils font défaut dans leur sang, en médecine-forme. Il peut être administré par voie intraveineuse (dans une veine). Cependant, il ya une question sur les avantages de ce traitement. Il n'existe pas d'études de recherche bien conçues qui ont absolument prouvé que donner ce traitement permet d'améliorer la survie ou de ralentir le rythme de progression de la maladie du poumon. L'Institut national pour la santé et l'excellence clinique (NICE) au Royaume-Uni ne recommande pas de traitement en remplaçant A1AT à l'heure actuelle en raison du manque de preuves à son profit. Toutefois, cette décision a été critiquée par certaines personnes. Le médicament est disponible et est utilisé dans certains autres pays.

Parce que les différentes personnes présentant un déficit A1AT peuvent avoir différents degrés de symptômes, et parce que la maladie progresse plus lentement chez certaines personnes et plus rapidement dans d'autres, le pronostic (perspectives) est très variable. Certaines personnes atteintes de déficience A1AT peuvent tout simplement avoir une respiration sifflante doux et léger essoufflement de 70 ans, tandis que d'autres peuvent avoir de graves maladies pulmonaires dans leur 20s ou 30s.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la carence en A1AT, le diagnostic précoce et le traitement peut aider à ralentir le rythme de progression de la maladie. Et, avec un suivi régulier et une gestion prudente de leur état, de nombreuses personnes présentant un déficit A1AT peuvent rester en bonne santé et en bonne santé.

Aide supplémentaire et informations

Alpha-1 groupe de soutien au Royaume-Uni

British Lung Foundation

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