Hypercholestérolémie familiale

Hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire, dans laquelle le niveau de lipoprotéines de basse densité (LDL) dans le sang est plus élevée que la normale à la naissance. La condition peut être découvert si vous avez un bilan de santé de routine. Ou bien, vous remarquerez peut-être quelques-unes des fonctionnalités telles que des dépôts graisseux sur la peau ou dans les yeux. Le traitement comprend une vie saine et la prise de médicaments pour maintenir le taux de cholestérol bas.

Hypercholestérolémie familiale est un terme appliqué à une maladie héréditaire dans laquelle (cholestérol LDL) de faible densité (souvent désigné comme le mauvais cholestérol) est à un niveau supérieur à la normale dans le sang. Voir la notice distincte appelée «cholestérol» pour plus d'informations sur le cholestérol et les différents types de cholestérol.

Articles connexes

Hypercholestérolémie familiale est causée par un défaut dans un gène qui contrôle la façon dont le cholestérol est traité dans le corps. À la suite du défaut, de cholestérol LDL n'est pas décomposé correctement et s'accumule dans la circulation sanguine. Dans la plupart des cas, le gène défectueux est transmise par un parent (héritage hétérozygote). Si vous héritez de ses deux parents (héritage homozygote), l'état est plus grave. Hypercholestérolémie familiale hétérozygote touche environ 1 personne sur 500. L'état homozygote est rare.

La caractéristique la plus importante est le développement d'une maladie cardiaque à un jeune âge. Ceci est causé par des plaques d'athérome en développement dans les murs de l'(coeur) des artères coronaires (voir ci-dessous). Cela peut conduire à une crise cardiaque (infarctus du myocarde) en tant que jeune adulte. Vous remarquerez aussi:

  • Xanthomas - dépôts gras riches en cholestérol dans la peau, habituellement trouvées autour des coudes, les genoux, les fesses et les tendons.
  • Xanthelasmas - dépôts graisseux dans les paupières.
  • Arcus senilis - un anneau blanc autour de la cornée (la partie colorée de l'œil).
  • L'obésité.

Patches d'athérome sont comme de petites bosses de graisse qui se développent dans la paroi interne des artères (vaisseaux sanguins). Athérome est également connu comme l'athérosclérose et le durcissement des artères. Patches d'athérome sont souvent appelés plaques d'athérome. Un facteur de risque principal pour le développement athérome est un taux élevé de cholestérol dans le sang.

Au fil des mois ou des années patches d'athérome peuvent devenir plus grand et plus épais. Ainsi, dans le temps, un patch de l'athérome peut faire une artère étroite. Cela permet de réduire le flux sanguin dans l'artère. Par exemple, le rétrécissement des artères coronaires (coeur) avec athérome est la cause de l'angine de poitrine.

Parfois, un caillot sanguin (thrombose) forme sur une parcelle de l'athérome et bloque complètement la circulation sanguine. Selon l'artère touchée, cela peut entraîner une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, ou d'autres problèmes graves.

Les maladies cardiovasculaires sont des maladies du muscle cardiaque ou des vaisseaux sanguins. Quand les médecins disent que les maladies cardiovasculaires qu'ils signifient généralement des maladies du coeur ou des vaisseaux sanguins qui sont causées par l'athérome.

En résumé, les maladies cardio-vasculaires qui peuvent être causés par l'athérome comprennent: l'angine de poitrine, infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral, accident ischémique transitoire (AIT ou mini-AVC) et les maladies vasculaires périphériques. Au Royaume-Uni, les maladies cardiovasculaires sont une cause importante de mauvaise santé, et la cause la plus fréquente de décès.

Vous pouvez être diagnostiqué par hasard si vous optez pour un contrôle de dépistage de la santé ou vous pouvez remarquer des dépôts graisseux sur la peau ou dans les yeux.

Un autre membre de votre famille peut être diagnostiqué avec une hypercholestérolémie familiale ou avoir une crise cardiaque avant l'âge de 50 ans, et vous pouvez être conseillé d'avoir un vous-même vérifier.

Vous serez conseillé d'avoir un test de sang pour vérifier votre taux de cholestérol. Hypercholestérolémie familiale est suspectée chez l'adulte si le taux de cholestérol total est de 7,5 mmol / L ou plus, ou le cholestérol LDL est de 4,9 mmol / L ou plus. Chez les enfants (âgés de 10 et 15), les niveaux sont de 6,7 mmol / L et 4,0 mmol / L, respectivement.

Vous êtes susceptible d'avoir des symptômes de la forme hétérozygote (moins grave) de l'hypercholestérolémie familiale comme un enfant ou un jeune adulte. Cependant, vous devez être traité pour arrêter les symptômes et les complications de se développer quand vous êtes plus âgé - le plus important étant une maladie cardiaque qui peut se développer à un âge plus précoce que d'habitude.

Être un trouble génétique, l'hypercholestérolémie familiale n'est pas causée par une mauvaise hygiène de vie. Cependant, vous garder dans le meilleur état physique vous aidera à prévenir les problèmes futurs.

Ce que vous pouvez faire pour vous aider comprennent:

  • Manger sainement - vous aurez presque certainement être référés à un diététiste pour vous aider à cela, même si vous n'êtes pas en surpoids.
  • Obtenir une quantité raisonnable de l'exercice.
  • Eviter de fumer.
  • Le maintien d'un poids normal.
Hypercholestérolémie familiale. Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale?
Hypercholestérolémie familiale. Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale?

Il vous sera proposé des médicaments pour aider à apporter votre taux de cholestérol bas. Le médicament commence habituellement avec une statine. The Used statine la plus commune est appelée simvastatine. Si le niveau ne descend pas, un autre médicament appelé ézétimibe est parfois ajouté.

Les enfants touchés commencent généralement statine à la fin de l'enfance ou l'adolescence. Certains enfants peuvent avoir besoin d'aphérèse (un traitement qui filtre cholestérol LDL du sang). Ce programme est offert à ceux qui ont le plus grand risque de problèmes de développement. En particulier, ceux qui ont la forme homozygote rare d'hypercholestérolémie familiale.

Votre médecin peut vouloir discuter de vous référer à un spécialiste. Un spécialiste peut vous conseiller au sujet de votre traitement et d'organiser les essais de membres proches de votre famille.

Les perspectives pour les gens atteints d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote est généralement bon si vous maintenez une bonne hygiène de vie, avoir des contrôles réguliers et prenez vos médicaments à coup sûr. La complication la plus importante est une maladie cardiaque ou d'une autre maladie cardio-vasculaire qui peut se développer à un âge plus jeune que d'habitude. Les perspectives pour ceux qui ont le plus grave forme (homozygotes) de l'état est moins bon.