Hyperplasie congénitale des surrénales

Hyperplasie surrénale congénitale est une maladie génétique provoquant un gonflement des glandes surrénales. La condition est associée à une diminution du taux sanguin de cortisol (l'hormone du stress) et une augmentation du niveau d'androgènes (hormones sexuelles mâles) chez les deux sexes. Certaines personnes ont une affection bénigne qui ne produit pas de symptômes. Autres (principalement des bébés garçons) développent une forme grave qui peut être mortelle. Le traitement médical de corriger les taux d'hormones est disponible. La chirurgie pour améliorer l'apparence des organes génitaux rare (chez les filles) et de retirer les glandes surrénales est parfois considéré.

Hyperplasie congénitale des surrénales. Quels sont les glandes surrénales et que font-ils?
Hyperplasie congénitale des surrénales. Quels sont les glandes surrénales et que font-ils?

Vous avez deux petites glandes surrénales qui se situent juste au-dessus de chaque rein. Chaque glande surrénale possède une partie extérieure (corticosurrénale) et une partie intérieure (médullosurrénale). Les cellules des glandes surrénales fabriquent diverses hormones. Une hormone est un produit chimique qui est réalisée dans une partie du corps mais passe dans la circulation sanguine et a des effets sur d'autres parties du corps.



Cellules du cortex surrénalien (la partie externe des glandes surrénales) font le hormones cortisol et l'aldostérone. La quantité de cortisol qui est fait est contrôlée par une autre hormone appelée hormone corticotrope (ACTH). ACTH est faite dans l'hypophyse (une petite glande qui se trouve juste sous le cerveau). ACTH passe dans le sang, est porté à les glandes surrénales et stimule les glandes surrénales à faire cortisol.

Les cellules dans le cortex surrénalien font également de petites quantités d'hormones sexuelles comme la testostérone et les œstrogènes, bien que la plupart d'entre eux sont fabriqués dans les testicules et les ovaires.

Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une affection touchant le niveau de cortisol, une hormone produite par la glande surrénale. Il s'agit d'une maladie génétique et peut être hérité de vos parents. Il existe différentes formes:

  • Classic: c'est la forme sévère. Il existe deux types - perte de sel et de non-perte de sel.
  • Non-classique: ce n'est plus doux (également connu en tant que type d'apparition tardive).

La forme classique sévère touche une personne sur 15.000 naissances dans le monde entier. Environ 7 à 10 personnes touchées avoir le type de perte de sel et le reste ont le type non-perte de sel.

La forme non classique doux affecte environ une personne sur 1.000 personnes de race blanche. Elle est plus fréquente dans certains groupes ethniques tels que les juifs d'Europe orientale, les Hispaniques et les Yougoslaves

  • Dans des circonstances normales, l'ACTH stimule les glandes surrénales à produire les blocs de construction chimiques (précurseurs) qui font de cortisol.
  • Il ya un système de rétroaction qui contrôle la production d'ACTH. Le taux de libération de l'ACTH dépend de la quantité de cortisol dans le sang. En plus de cortisol est produit, il réduit la libération de l'ACTH, ralentissant ainsi la stimulation des glandes surrénales et de la production de cortisol jusqu'à ce qu'un équilibre entre ces deux hormones est atteint.
  • Dans CAH il ya un blocage dans la ligne d'assemblage qui fait cortisol à partir des précurseurs. Ainsi, le taux sanguin de cortisol est faible, et il n'y a jamais assez de cortisol produite à ralentir la libération de l'ACTH. Cela signifie que les glandes surrénales sont constamment stimulés, entraînant une prolifération de la glande surrénale (d'où le terme hyperplasie).
  • Les grandes quantités de précurseurs de toute cette stimulation s'accumulent dans les glandes surrénales et s'échappent dans le sang. L'un d'eux est la testostérone, une hormone mâle, ce qui provoque le virilisant (mâle-like) caractéristiques observées dans l'état.
  • Le blocage peut également entraîner la production d'aldostérone à être réduite. Une baisse du niveau de cette hormone peut avoir un effet sur le niveau de sel dans le sang.
Quel est l'hyperplasie congénitale des surrénales? Qui est touché et comment est-il fréquent?
Quel est l'hyperplasie congénitale des surrénales? Qui est touché et comment est-il fréquent?

Les symptômes typiques dépendent du type de CAH et si vous êtes une femme ou un homme.

Forme classique


Quels sont les symptômes typiques d'une petite fille? Bébés filles sont généralement diagnostiquées tôt après la naissance parce que des organes génitaux aspect inhabituel. Le clitoris peut être plus grande que la normale et l'urètre (canal urinaire) et le vagin peuvent fusionner pour former un grand trou. L'utérus (ventre) et d'autres organes féminins sont normaux. Parce que la condition est reconnue très tôt, bébés filles ne deviennent généralement pas gravement malade à travers complications (voir ci-dessous).

Quels sont les symptômes typiques d'un petit garçon?

  • Ces bébés semblent normales, à l'exception de leur peau peut être légèrement plus sombre que d'habitude. Le pénis peut être agrandi. Les autres symptômes dépendent du fait que le garçon a la forme de perte de sel ou de la forme non-perte de sel.
  • les bébés de garçon avec la forme de perte de sel: si la condition est sévère, le bébé peut subir une crise de perte de sel et de devenir très malade. Ce qui se passe quand ils sont entre vieux 7-14 jours. Ils peuvent obtenir des vomissements, perte de poids, fatigue extrême, déshydratation (perte importante de liquide) et aux chocs.
  • Les garçons atteints de la forme non-perte de sel sont généralement diagnostiquées car ils développent virilisation tôt. Cela signifie qu'il ya des signes de puberté précoce comme un pénis agrandi ou une augmentation de la pilosité corporelle. Ceci est souvent reconnue entre l'âge de 2-4 ans.

Forme non classique

Cela tend à obtenir un diagnostic tard dans l'enfance ou un jeune adulte.

Quels sont les symptômes les garçons ou les jeunes hommes obtiennent? Dans les formes sévères, les garçons peuvent atteindre la maturité sexuelle à un âge précoce, avec pubienne et la croissance des poils des aisselles, du pénis élargie et une poussée de hauteur. Un jeune homme peut avoir une forme bénigne qui provoque aucun symptôme. Il ne peut être diagnostiquée que s'il est testé en fin de vie pour une autre condition.

Quels sont les symptômes les femelles obtiennent? Filles peuvent se développer sexuellement à un âge précoce, avec des poils pubiens et la croissance des cheveux de l'aisselle et une poussée de hauteur. Virilisation (développement de caractéristiques masculines) chez les filles, due à l'augmentation des niveaux d'hormones mâles, peut prendre la forme de pilosité excessive (hirsutisme). Vous pouvez également obtenir l'infertilité ou oligoménorrhée (périodes maigres). Les autres caractéristiques peuvent inclure l'aménorrhée (absence de règles), le syndrome des ovaires polykystiques (une condition dans laquelle beaucoup de kystes se trouvent dans les ovaires) ou de l'acné. Si vous avez une forme bénigne vous ne pouvez pas obtenir de symptômes du tout.

Quelle que soit la forme, vous pouvez constater que cela affecte votre sexualité. Vous pouvez devenir moins féminine dans votre apparence et le comportement.

  • Des tests sanguins sont les premiers tests à faire et peuvent montrer que les niveaux de produits chimiques dans le sang sont en dehors de la plage normale. Par exemple, vous pouvez avoir un niveau faible teneur en sodium ou un niveau élevé de potassium. Vous pouvez également obtenir un niveau de glucose dans le sang ou un niveau élevé de l'hormone 17-hydroxyprogestérone.
  • S'il ya encore des doutes sur le diagnostic, vous pourriez avoir à subir un test de stimulation de corticotropin. Corticotropine est une hormone qui stimule la glande surrénale. Vous aurez l'injection de cette hormone et une prise de sang une heure plus tard pour mesurer comment vos glandes surrénales ont répondu.
  • Une échographie du bassin se fait sur ​​des bébés qui ont des organes génitaux allure inhabituelle. Cela montre que l'utérus est présent ou absent et si les reins aspect inhabituel.
  • Les rayons X des os d'un enfant sont parfois effectuées pour vérifier le taux de développement du squelette (l'âge de l'os). En CAH ce taux peut être plus rapide que la normale.
  • Si le sexe du bébé est dans le doute, un test du caryotype (un test sanguin pour étudier les gènes du sexe dans une seule cellule) peut être pratiquée.
  • D'autres tests pour examiner les anomalies génétiques peuvent également être nécessaires.
  • Un bébé à naître peut être soupçonné d'avoir CAH classique si les deux parents ont été identifiés comme porteurs. Dans ce cas, des tests sont effectués pour vérifier le sexe de l'enfant et si elle est affectée. Un test, appelé amniocentèse, consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique (le liquide qui entoure le bébé dans l'utérus). Un autre test, appelé prélèvement des villosités, consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire.

Le traitement peut inclure:

  • Les glucocorticoïdes: ce sont les stéroïdes qui sont semblables aux cortisol. Cortisol et les glucocorticoïdes ont des effets différents sur le corps, y compris en aidant à réguler le taux de glucose (sucre dans le sang) niveau. Vous avez besoin d'un certain niveau de cortisol ou des glucocorticoïdes à bien garder. Un de ce groupe, l'hydrocortisone, est utilisé chez les enfants, car il n'a pas beaucoup d'effet sur le taux de croissance. Stéroïdes plus puissants, tels que la prednisolone et la dexaméthasone peuvent être utilisés chez les adultes. Hydrocortisone est encore utilisé dans des éclats courts chez les adultes en cas de maladie ou après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.
  • Minéralocorticoïdes: il s'agit d'un type de stéroïde semblable à l'aldostérone. L'un d'eux peut être nécessaire pour contrôler la concentration de sel dans le sang et le niveau d'une hormone appelée rénine rénale. Le plus couramment utilisé est fludrocortisone.
  • Les bébés atteints de perte de sel CAH peuvent avoir besoin de chlorure de sodium supplémentaire (sel) pour les six premiers mois de vie. remplacement du sel est particulièrement important par temps chaud.
  • Des précautions supplémentaires doivent être prises lors de situations qui mettent une pression supplémentaire sur les glandes surrénales. Les exemples incluent la chirurgie, l'infection et les blessures. Vous pouvez (en consultation avec votre médecin généraliste ou spécialiste hôpital) besoin d'une dose plus élevée de stéroïdes que vous prenez habituellement. Vous pouvez aussi avoir besoin davantage de liquides administrés par perfusion dans une veine.
  • Votre niveau de glucose dans le sang peut baisser avec l'exercice, la maladie ou le jeûne et vous devrez peut-être augmenter votre consommation de glucose et de glucides pour compenser.
  • Vous devriez porter ou transporter identification alerte médicale afin que tout professionnel de santé qui vous traite en cas d'urgence ne saura que vous avez CAH.
  • Le traitement n'est pas nécessaire, sauf si vous avez des symptômes, dans ce cas, un stéroïde glucocorticoïde est utilisé. Garçons ou filles qui ont des caractéristiques de l'excès d'androgènes (voir ci-dessus) peuvent avoir besoin d'hydrocortisone. Une femme adulte peut avoir besoin de traitement supplémentaire pour contrôler l'effet des androgènes, comme un stéroïde appelé flutamide.
  • Si vous êtes sur un glucocorticoïde, vous pourriez avoir besoin de doses supplémentaires de stéroïdes dans les situations où les glandes surrénales sont stressés, comme la maladie, la chirurgie ou de blessure.

Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du gène CAH, la mère peut offrir un traitement avec des comprimés de dexaméthasone. Cela contribue à réduire l'effet que la condition a sur les organes génitaux du bébé à naître si c'est une fille. Le traitement est controversé, car il est à seulement 1 chance sur 8 que le bébé sera affectée: le spécialiste de discuter des risques et des bienfaits de ce traitement avec vous. Si les tests montrent que le bébé est un garçon ou une fille qui n'est pas affectée, le traitement doit être arrêté immédiatement.

Quels sont les symptômes de cah non traitée? Comment est-CAH-il diagnostiqué?
Quels sont les symptômes de cah non traitée? Comment est-CAH-il diagnostiqué?

Deux tiers des bébés touchés avec le classique CAH sont sel perdants. Ils peuvent nécessiter un traitement par un goutte à goutte pour remplacer les liquides, le sel et le glucose.

  • La chirurgie pour améliorer l'apparence est parfois offert quand une petite fille a genitalia.This inhabituel se fait habituellement entre 2-6 mois, car il est techniquement plus facile à des âges plus avancés.
  • La chirurgie pour enlever les glandes surrénales est parfois réalisée. L'opération permet de réduire les effets des androgènes de l'état et empêche une prise de poids. Toutefois, si vous avez cette procédure, vous n'avez pas à être sur de grandes quantités de traitement aux stéroïdes pour la vie. Il ya eu des rapports d'insuffisance surrénale (une condition potentiellement mortelle qui se passe quand il n'ya pas assez de cortisol dans la circulation sanguine); décès ont eu lieu.
  • CAH est un état permanent. Toutefois, si vous avez le bon traitement, qu'il soit médical ou chirurgical, les perspectives sont essentiellement bon.
  • Si vous êtes une femme avec une anomalie génitale, vous pouvez développer des intérêts masculins et avoir des problèmes avec l'adaptation sexuelle. Vous ne pouvez pas croître très grand et vous pouvez avoir des problèmes d'infertilité. Un traitement approprié et des conseils pourront aider avec toutes ces difficultés.
  • Il est important que vous avez une connaissance approfondie de votre condition. Le point le plus important concernant votre santé physique est de vérifier avec votre médecin si vous avez besoin des stéroïdes pendant les périodes de maladie, de blessure ou d'une chirurgie.

CAH - groupe de soutien de l'hyperplasie congénitale des surrénales

2 Windrush Close, Flitwick, Bedfordshire, MK45 1PX
Tel: 01525 717536 Web: www.livingwithcah.com

Centre national pour les femmes adolescentes et adultes présentant des anomalies congénitales de l'appareil génital

Reine Charlotte et Chelsea Hospital, Du Cane Road, London, W12 SST
Tel: 0203 313 5363 Site Web: www.imperial.nhs.uk / femgenab