La maladie de Huntington

La maladie de Huntington, une condition génétique héréditaire qui affecte le système nerveux et le cerveau. C'est une condition lentement progressive qui interfère avec les mouvements de votre corps, peut affecter votre cognition (votre perception, le raisonnement, la conscience, la pensée et le jugement) et peut conduire à un changement dans votre comportement. Les symptômes se produisent en raison des dommages et de la mort de certains des neurones (cellules cérébrales) dans certaines parties de votre cerveau. Les tests génétiques aide à diagnostiquer la maladie de Huntington. À l'heure actuelle il n'existe aucun remède pour la maladie de Huntington. Le traitement vise à essayer de maîtriser les symptômes autant que possible quand ils se développent.

La maladie de Huntington (MH) est nommé d'après George Huntington qui a décrit le premier en 1872. C'est une maladie génétique héréditaire qui affecte le système nerveux et le cerveau. Il peut interférer avec les mouvements de votre corps, peut affecter votre cognition (votre perception, le raisonnement, la conscience, la pensée et le jugement) et peut conduire à un changement dans votre comportement.

HD est causée par un gène défectueux qui vous héritez de vos parents. Ce gène défectueux est effectuée sur le chromosome 4. Le gène est responsable de la fabrication d'une protéine appelée huntingtine. Signifie le défaut génétique que certaines protéines nécessaires à la fabrication des produits chimiques du cerveau ne peuvent être faites dans votre cerveau comme d'habitude. On pense que cela conduit à des dommages et la mort de certains neurones (cellules cérébrales) dans certaines parties de votre cerveau appelée noyaux gris centraux et le cortex. C'est ce dommage qui mène aux symptômes de la HD. Il ya aussi une accumulation d'une substance chimique appelée dopamine dans le cerveau, ce qui contribue aux problèmes de mouvement.

HD est une affection autosomique dominante. Cela signifie que vous pouvez hériter HD d'un seul de vos parents. Si un de vos parents a une copie défectueuse du gène, il ya une chance 50:50 que chaque enfant qu'ils ont héritera du gène défectueux et développer HD.

Cependant, de temps en temps, quelqu'un avec HD peut ne pas avoir une histoire de HD dans leur famille. C'est peut-être à cause de ce qu'on appelle une «nouvelle mutation» ou une «mutation de novo». A 'nouvelle mutation' est une mutation (ou un défaut) dans un gène qui est présente pour la première fois dans un membre de la famille. Il peut arriver en raison de:

  • Un défaut dans le matériel génétique soit dans l'œuf ou du sperme de l'un des parents de la personne concernée, ou
  • Un défaut dans le matériel génétique de l'embryon (l'ovule fécondé lorsque l'ovule et le spermatozoïde se rencontrent).
La maladie de Huntington. Qu'est-ce que la maladie de Huntington?
La maladie de Huntington. Qu'est-ce que la maladie de Huntington?

On ne sait pas ce qui provoque ce défaut (mutation) de se produire soudainement pour la première fois.

En outre, si une personne de votre famille qui est porteur du gène défectueux HD meurt avant que leurs symptômes se développent (et donc avant HD est diagnostiquée), les parents ne seront pas au courant de cette histoire familiale. Cela peut être une autre raison de l'absence d'antécédents de HD dans votre famille.

HD affecte entre 5-7 personnes pour 100.000 au Royaume-Uni. Dans le monde, il semble être plus fréquente chez les populations de race blanche que chez les personnes asiatiques ou africains. HD affecte également les hommes et les femmes. Il est plus fréquent de commencer à développer les symptômes de la HD âgés de 35-44 ans. Donc, même si vous avez peut-être hérité de la maladie, il peut prendre un certain temps pour développer les symptômes.

Entre 5-10 sur 100 personnes atteintes de la MH développer les symptômes avant qu'ils soient 20. Ceci est connu comme 'apparition juvénile' HD. Il peut provoquer des symptômes plus graves. La plupart des gens qui ont ce type de HD hériter de la condition de leur père. Ceux qui développent d'abord leurs symptômes après l'âge de 20 ans, comme c'est le cas d'habitude avec la HD, plus communément hériter de la condition de leur mère.

Les symptômes de la HD peut varier de personne à personne. Pas tout le monde avec HD dispose des mêmes symptômes ou développe tous les symptômes. Les symptômes ont tendance à progresser graduellement et s'aggraver avec le temps.

Si HD ne fonctionne pas dans votre famille, il peut parfois prendre un certain temps pour qu'elle soit diagnostiquée. C'est parce que certains des premiers symptômes sont souvent oubliées ou mis sur le compte d'autres problèmes. Par exemple, des changements subtils dans votre personnalité ou sautes d'humeur.

Les symptômes de la HD peuvent être regroupés en trois domaines principaux:

  • Problèmes avec le mouvement.
  • Problèmes avec la cognition.
  • Problèmes d'humeur et de comportement.

Problèmes avec le mouvement

Quelles sont les causes de la maladie de Huntington? Quelle est la fréquence de la maladie de Huntington et qui l'obtient?
Quelles sont les causes de la maladie de Huntington? Quelle est la fréquence de la maladie de Huntington et qui l'obtient?

Le problème du mouvement le plus commun en HD est connue comme la chorée. En fait, jusqu'à récemment, HD était connu comme la chorée de Huntington. Chorée signifie un mouvement saccadé, involontaire. Il a tendance à affecter particulièrement la tête, le visage, les bras ou les jambes. Chaque mouvement se produit soudainement. Au début, certaines personnes peuvent juste penser que vous êtes agité, mais les symptômes ont tendance à s'aggraver progressivement. Dans la chorée grave, vous pouvez développer incontrôlable agitant (ou jeter) de vos bras ou des jambes (appelé ballisme). Cela peut nuire à votre capacité de se déplacer. Vous pouvez être plus susceptibles de tomber et ont des difficultés, par exemple se nourrir ou s'habiller soi-même. Vous pouvez déposer les choses facilement.

Au fil du temps, comme HD progresse, vous pouvez développer un problème de mouvement connu comme la dystonie. Cela tend à remplacer progressivement la chorée. La dystonie est où il ya un spasme dans vos muscles, habituellement les muscles de vos épaules, le cou, les bras et les jambes. Cela peut conduire à des mouvements de torsion, des mouvements répétitifs ou des postures anormales. Vous pouvez également remarquer qu'au fil du temps, vos membres peuvent devenir assez raide ou rigide et vos mouvements ont tendance à ralentir. Ce ralentissement des mouvements est appelée bradykinésie.

Les problèmes de déglutition sont fréquents si vous avez HD. C'est parce HD peut affecter les muscles qui contrôlent votre déglutition et les muscles autour de la bouche. Étouffement peut être un problème, mais aussi la difficulté à manger signifie que votre peut devenir insuffisant.

Vous remarquerez peut-être des problèmes avec votre discours et votre discours peut devenir une voix pâteuse. Vos mouvements oculaires peuvent également être touchés provoquant des problèmes regardant de gauche à droite ou de haut en bas.

Problèmes avec la cognition

Votre cognition (votre perception, le raisonnement, la conscience, la pensée et le jugement) est étroitement liée à votre comportement. Ainsi, des changements dans votre cognition en raison de la perte de neurones dans le cerveau peuvent également affecter votre comportement (voir ci-dessous).

Les premiers symptômes que vous remarquerez peut-être des problèmes avec votre mémoire à court terme. Manque de concentration, lacunes et les problèmes d'orientation mémoire à court terme sont fréquentes. Acquérir de nouvelles compétences peut devenir difficile.

Le lent déclin de la cognition en HD peut est semblable à un problème de démence de type.

troubles de l'humeur et du comportement

Changements dans votre comportement peuvent être l'un des premiers signes de la HD. Ils peuvent venir en avant votre mouvement est affecté. Toutefois, chez certaines personnes, ils commencent après l'apparition de problèmes de circulation.

Vous remarquerez peut-être que vous devenez irritable, agité facilement, et de commencer à perdre de l'intérêt dans les choses que vous avez déjà apprécié. Les gens peuvent faire des commentaires que vous devenez désordonné et vous pouvez commencer à perdre de l'intérêt dans votre auto-soins. Par exemple, laver moins fréquemment, ne pas prendre soin de votre apparence, etc

Votre jugement sur les choses peut devenir touchés. Vous pouvez devenir agressifs envers les gens et vous pouvez parfois perdre vos inhibitions conduisant à un comportement gênant dans les situations sociales. Les changements de personnalité liés à la HD peut être très difficile pour vous ou votre famille et vos amis à traiter. Les changements de comportement et les comportements anti-sociaux peuvent exercer une pression sur vos relations. Vous trouverez peut-être difficile à accepter que votre comportement peut être un problème. Tout cela fait partie de la façon dont HD affecte votre cerveau.

L'humeur dépressive est fréquente chez les personnes atteintes de la MH et il ya un risque accru de suicide. En revanche, une humeur euphorique peut aussi être l'un des symptômes de la HD. D'autres problèmes de santé mentale, y compris les troubles obsessionnels compulsifs, la manie et la schizophrénie sont également plus fréquente chez les personnes atteintes de la MH.

Si vous avez déjà des symptômes

Les tests génétiques sont disponibles pour confirmer HD. Toutefois, si vous avez déjà un antécédent familial de HD et vous avez les symptômes et les signes de la maladie typiques, le dépistage génétique peut ne pas être nécessaire.

Un scan de votre cerveau CT ou IRM peut montrer des signes typiques de la HD. Toutefois, ces analyses ne sont généralement pas utile lorsque vous essayez de diagnostiquer HD à ses débuts que des changements ne peuvent pas être présents. La numérisation est surtout utilisé dans les derniers stades de la maladie.

Si la maladie de Huntington dans votre famille

S'il ya HD dans votre famille, il peut causer beaucoup d'inquiétude et d'anxiété que vous cherchez peut-être en cas de symptômes possibles. Si vous êtes à risque de développer HD à cause d'une histoire de famille, mais vous ne l'avez pas encore développé de symptômes, le dépistage génétique est également possible. Ceci est connu comme test pré-symptomatique. Si vous avez hérité le gène défectueux, vous aurez certainement développer des symptômes à un certain moment dans votre vie. Cependant, il n'est pas possible de prédire quand vos symptômes apparaissent.

Qu'il s'agisse ou non d'avoir des tests génétiques est un choix pour chaque personne en tant qu'individu. Certaines personnes ne veulent pas être testé. Ils préfèrent attendre de voir s'ils développent des symptômes. Il est recommandé que vous subissiez des conseils si vous envisagez de tests génétiques. Votre médecin pourra vous référer à un conseiller en génétique spécialisé.

À l'heure actuelle il n'existe aucun remède pour la HD. En outre, il n'existe aucun traitement qui a été trouvé pour retarder l'apparition des symptômes, ou de retarder la progression des symptômes. Ainsi, le traitement vise à essayer de maîtriser les symptômes autant que possible quand ils ne se développent.

Les traitements médicamenteux

Il ya un certain nombre de médicaments qui peuvent être utilisés pour aider à traiter la chorée. Un groupe de médicaments appelés benzodiazépines sont souvent utilisées en premier. Des exemples de ces médicaments comprennent le clonazépam et le diazépam. D'autres médicaments, y compris tetrabenazine peuvent également être utilisés. Cependant, tous ces médicaments ont des effets secondaires possibles. Par exemple, ils peuvent conduire à un ralentissement de vos mouvements (bradykinésie), raideur ou rigidité, la dépression ou la sédation. Si et quand commencer le traitement dépendra de l'équilibre entre les avantages et les effets secondaires.

Si vous avez des problèmes avec le ralentissement de vos mouvements (bradykinésie) et les membres raides ou rigides, un groupe de médicaments appelés agonistes dopaminergiques peuvent être utiles. Un autre médicament appelé lévodopa est une alternative. Ces médicaments sont couramment utilisés pour traiter la maladie de Parkinson où il ya un ralentissement similaire de mouvements et la rigidité.

Si vous développez la dépression, les antidépresseurs peuvent être utiles. Les drogues sont également disponibles pour traiter d'autres problèmes de santé mentale qui peuvent être associés avec la HD.

D'autres traitements

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington? Problèmes avec le mouvement.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington? Problèmes avec le mouvement.

La plupart des personnes atteintes de la MH ont une équipe de spécialistes de la santé qui travaillent avec eux. Votre GP souvent coordonne vos soins. D'autres membres de l'équipe peuvent inclure un neurologue (un spécialiste dans le cerveau, des nerfs et des problèmes musculaires), un psychiatre et un conseiller en génétique.

Vous pouvez également être référé à un physiothérapeute de l'aide avec des exercices pour votre équilibre et exercices pour vous aider à déplacer plus facilement. Un ergothérapeute peut être en mesure de vous aider avec toutes les adaptations que vous avez besoin pour vous faciliter la vie au jour le jour. Par exemple, ils peuvent aider avec des adaptations à votre domicile tels que l'accès en fauteuil roulant, les rails, et des changements à votre chambre à coucher et salle de bains.

Une orthophoniste de langue peuvent être en mesure de la parole et / ou de déglutition. Ils pourront peut-être vous apprendre différentes façons de communiquer. Vous pouvez être référé à un diététicien si vous perdez beaucoup de poids (due à des difficultés de déglutition et également vos problèmes de mouvement). Ils peuvent vous conseiller sur les aliments qui peuvent être plus facile pour vous de manger parce qu'ils impliquent moins de mâcher. Parfois, des problèmes de déglutition peuvent signifier que vous devez envisager d'avoir un tube naso-gastrique monté. C'est un tube qui passe par le nez à votre estomac de sorte que la nourriture peut être livré à votre estomac sans avoir à avaler.

Traitements futurs possibles

Divers nouveaux traitements pour les HD sont à l'étude. Ils comprennent les traitements de thérapie génique et de divers traitements médicamenteux. Par exemple, les essais sur l'effet de la drogue la coenzyme Q10 en HD sont en cours. Ce médicament a montré une certaine promesse de ralentir la progression de la HD. Cependant, ces traitements sont encore très au stade expérimental. Plus de recherche est nécessaire avant que nous saurons si ces traitements sont utiles pour la HD.

HD est une maladie qui progresse lentement, de sorte que vous développez progressivement, et l'aggravation des symptômes. Dans les derniers stades de la HD, vous allez devenir totalement dépendant des autres et nécessitent des soins infirmiers plein. HD mène au handicap considérable et, à l'heure actuelle, finira par conduire à la mort.

À l'heure actuelle, la plupart des gens vivent de entre 10 et 25 ans après ils se développent d'abord les symptômes de la HD. Quelqu'un avec HD a généralement tendance à mourir d'une infection comme la pneumonie. Mais rappelez-vous que les nouveaux traitements sont sous enquête. Votre spécialiste et l'Association de la maladie de Huntington pourront discuter des développements ou les traitements d'essai avec vous.

Les personnes atteintes de HD ont souvent des enfants avant de développer des symptômes de la maladie. Si vous portez le gène défectueux HD, pour chaque enfant que vous avez, il ya une chance 50:50 qu'ils auront aussi HD. Si vous ou votre partenaire HD, dépistage prénatal est disponible. Cela peut montrer si votre bébé a le gène défectueux et donc de savoir si ils vont développer HD. Cependant, le test n'est pas toujours précis à 100%.



Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est également disponible si l'un des parents est porteur du gène défectueux. Il s'agit essentiellement du couple subir un traitement de FIV type de sorte que les embryons peuvent être testés pour la HD avant qu'ils ne soient implantés dans l'utérus de la femme. Seuls les embryons sans le gène défectueux HD sont implantés.

Le conseil génétique et des conseils d'un spécialiste est recommandée si vous ou votre partenaire avez HD, ou s'il n'y a HD dans l'un de vos familles et vous envisagez une grossesse.

Association maladie de Huntington

Siège social: Centre Neurosupport, Norton Street, Liverpool, L3 8LR
Tel: 0151 298 3298 Site Web: www.hda.org.uk

Association de Scottish huntington

Centre St James affaires, Suite 135, Linwood Rd., Paisley, PA3 3AT
Tel: 0141 848 0308 Site Web: www.hdscotland.org

HDBuzz

Web: www.hdbuzz.net
Un portail Internet pour la diffusion rapide de la maladie de haute qualité nouvelles de recherche de Huntington (HD) à la communauté mondiale, écrit dans un langage simple, des cliniciens et des scientifiques HD. Il couvre laboratoire et la recherche clinique, dans le but d'aider les gens à comprendre HD scientifiques les plus récentes HD, selon leurs propres termes.