L'amniocentèse

Une note sur l'ADN, les gènes et les chromosomes

Dans la plupart des cellules de votre corps que vous avez 46 chromosomes organisés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire vient de votre mère et de votre père un. Les chromosomes sont constitués d'ADN. ADN signifie acide désoxyribonucléique. Il est de votre matériel génétique et se trouve dans le noyau des cellules de votre corps.

Chacun de vos chromosomes porte des centaines de gènes. Un gène est l'unité de base de votre matériel génétique. Il est constitué d'une séquence (ou un morceau) de l'ADN et se trouve à un endroit précis sur un chromosome. Ainsi, un gène est une petite partie d'un chromosome. Chaque gène contrôle un aspect particulier ou a une fonction particulière dans votre corps. Par exemple, en dictant votre couleur des yeux ou la couleur des cheveux. Chaque gène fait partie d'une paire. Un gène de chaque paire est hérité de votre mère, l'autre de votre père. Les êtres humains ont entre 20.000 et 25.000 gènes.

Qu'est-ce que l'amniocentèse?

L'amniocentèse. Une note sur l'ADN, les gènes et les chromosomes.

L'amniocentèse est une procédure qui est effectuée au cours de la grossesse. Il est généralement fait pour diagnostiquer ou exclure différents chromosomes ou des conditions génétiques dans l'enfant à naître, le développement de bébé. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon du liquide amniotique dans l'utérus (ventre) qui entoure le développement du bébé est prise à l'aide d'une aiguille fine. Ce liquide contient des cellules qui ont été versées à partir de la peau du bébé ainsi que des produits de déchets (urine des reins du bébé en développement). Ces cellules contiennent le matériel génétique du bébé (chromosomes). Différents tests peuvent être effectués sur le liquide amniotique dans le laboratoire pour trouver un nombre de chromosomes ou de troubles génétiques.

L'amniocentèse est un test de diagnostic de la grossesse. Dans la plupart des cas, un test de diagnostic vous indique pour certain si votre bébé a une certaine condition. Cela contraste avec un test de dépistage pendant la grossesse (par exemple, les analyses de sang et / ou des tests de dépistage de l'échographie pour le syndrome de Down). Les tests de dépistage vous donner une estimation du risque ou la probabilité que le bébé a une certaine condition. Ils ne vous donnent pas une réponse définitive «oui» ou «non». Si vous avez un test de dépistage qui montre un risque élevé d'une certaine condition, vous serez habituellement offert un test diagnostique.

Un test de diagnostic alternative à l'amniocentèse est un prélèvement de villosités choriales (PVC). En bref, CVS consiste à prendre un très petit échantillon de tissu du placenta qui est attaché à votre utérus (ventre). Les cellules placentaires contiennent le même matériel génétique que les cellules du bébé. CVS est habituellement effectuée entre le début du 11ème et la fin de la 13e semaine de grossesse. L'avantage de CVS sur l'amniocentèse est que CVS peuvent être effectuées plus tôt dans la grossesse. Cela signifie que les décisions concernant la façon dont vous souhaitez procéder à la grossesse peuvent être effectuées plus tôt. Cependant, il peut y avoir un risque légèrement plus élevé de complications comme une fausse couche avec CVS. (Voir la notice distincte appelée «villosités choriales» qui traite de cette procédure de façon plus détaillée.)

Pourquoi les femmes enceintes ont bénéficié de l'amniocentèse?

L'amniocentèse n'est pas réalisée comme un test de routine pendant la grossesse. Il est offert si vous êtes supposé avoir un risque accru d'avoir un bébé avec une certaine condition.

Vous n'êtes pas obligé d'avoir une amniocentèse. C'est un choix que vous pouvez faire. Vous devriez discuter de l'essai pleinement avec votre médecin, y compris les risques et les complications potentielles, avant de vous décider si oui ou non aller de l'avant.

La raison la plus courante pour une femme enceinte à être offert amniocentèse est de voir si leur bébé en développement a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down. (Quelqu'un avec le syndrome de Down est une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules de leur corps. Cela provoque des caractéristiques physiques du visage et d'autres typiques. Voir feuillet séparé, appelé, «syndrome de Down» pour plus de détails.) Un test de dépistage du syndrome de Down est offert à toutes les femmes enceintes au Royaume-Uni. Si ce test de dépistage montre un résultat risque plus élevé, vous pouvez être offert amniocentèse.

D'autres raisons pour lesquelles l'amniocentèse peuvent être offerts durant la grossesse comprennent:

• Si vous avez eu un bébé avec un chromosome, maladie génétique ou d'autres troubles (par exemple une anomalie du tube neural) lors d'une grossesse précédente.
• Si vous avez ou votre partenaire a une maladie génétique, ou sont porteurs d'une maladie génétique, qui pourrait être transmis au bébé. Les exemples incluent la drépanocytose, la thalassémie, la fibrose kystique et la dystrophie musculaire de Duchenne.
• Si il ya une histoire de certaines maladies génétiques dans votre famille.
• Si d'autres tests pendant la grossesse (par exemple les scans) ont soulevé la possibilité que le bébé a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down.
• Si le bébé a un risque accru de maladie chromosomique en raison de votre âge.

Dans les derniers stades de la grossesse, l'amniocentèse peut aussi être offert pour un certain nombre de raisons. Il s'agit notamment de:

• Pour rechercher des signes d'infection si vos membranes sont rompues tôt. Ici, le liquide amniotique est testé pour les germes dans le liquide lui-même. Ce n'est pas les chromosomes du bébé qui sont testés.
• Pour évaluer la maturité des poumons du bébé en développement.
• Pour regarder pour voir si le bébé est à risque de développer la maladie rhésus. (Si votre groupe sanguin est rhésus négatif et le groupe sanguin du bébé est rhésus positif, votre système immunitaire peut fabriquer des anticorps qui attaquent les globules rouges du bébé. L'enfant peut développer une anémie, la jaunisse et, dans les cas graves, cela peut entraîner la mort du bébé.)
• Pour regarder les chromosomes du bébé si un problème chromosomique est soupçonné tard dans la grossesse.

On pense qu'environ 5 sur 100 femmes enceintes se voient offrir un test de diagnostic prénatal telles que l'amniocentèse ou CVS. L'amniocentèse est un test de diagnostic prénatal plus commun qui est offert aux femmes enceintes.

A quel stade de la grossesse est offert amniocentèse?

Qu'est-ce que l'amniocentèse? Pourquoi les femmes enceintes ont bénéficié de l'amniocentèse?

L'amniocentèse est habituellement offert après 15 semaines de grossesse (le plus souvent entre 15-18 semaines). C'est parce qu'il a été montré pour être plus sûre à ce stade de la grossesse.

L'amniocentèse avant 15 semaines est considéré comme l'amniocentèse précoce. Avant 15 semaines de grossesse, la quantité de niveaux de liquide amniotique sont plus faibles, ce qui rend plus difficile d'obtenir suffisamment fluide amniotique pour les tests. L'amniocentèse précoce n'est généralement pas recommandée, car elle comporte un risque plus élevé de fausse couche et aussi un risque plus élevé de pied bot dans le développement du bébé. (Club pied est une déformation de l'un ou les deux pieds lorsque le pied est tordu, de sorte que la plante du pied ne peut être placé à plat sur le sol.)

Comme mentionné, parfois l'amniocentèse est réalisée plus tard dans votre grossesse afin que d'autres tests peuvent être effectués pour rechercher certains problèmes dans le développement du bébé.

Comment est l'amniocentèse réalisée?

Au cours de la procédure elle-même, d'abord, vous pouvez vous attendre à avoir une échographie semblable à d'autres examens pendant la grossesse. Pour cela, le gel est appliqué sur l'abdomen et la sonde à ultrasons est passé sur la peau de votre abdomen pour vérifier la position du bébé et aussi le placenta. L'amniocentèse est généralement réalisée sous contrôle échographique permanent. Cela signifie que le médecin effectuant l'amniocentèse utilise la sonde à ultrasons pour leur permettre de voir une image échographique en continu tout au long de la procédure. En faisant cela, ils peuvent garder un œil attentif sur le bébé et la position de l'aiguille utilisée pour prélever du liquide amniotique.

Le médecin utilise l'image de balayage pour les aider à trouver une «poche» claire ou «pool» de liquide amniotique autour du bébé de sorte que le liquide peut être retiré sans toucher l'aiguille du bébé ou le cordon ombilical. Ils essaient habituellement d'éviter l'insertion de l'aiguille à travers le placenta. Cependant, parfois, cela peut être la seule façon de recueillir l'échantillon de fluide. Si l'aiguille ne traverse le placenta, il est peu susceptible de causer un préjudice à vous ou le bébé.

Lorsque la meilleure position est trouvée, votre peau est nettoyée autour de la zone où l'aiguille sera insérée. Une aiguille fine est alors poussé par la peau, les muscles de l'abdomen et ensuite à travers la paroi musculaire de l'utérus dans la poche de liquide amniotique. Une seringue est fixée à l'autre extrémité de l'aiguille de telle sorte que une partie du liquide amniotique à travers le bébé peut alors être soutiré.

Habituellement, entre 10 et 20 ml de liquide amniotique sont prises. L'aiguille est ensuite sorti et vous aurez un autre contrôle pour vérifier le bébé. Le bébé va rapidement commencer à remplacer le liquide amniotique qui est enlevée au cours de la procédure, la prochaine fois qu'ils passent urine. Le liquide amniotique est normalement une couleur comme de la paille. Cependant, parfois, il peut être tachée de sang. Ce n'est pas dangereux, mais peuvent parfois interférer avec les résultats du test et le test peut être répété.

Parfois, il n'est pas possible d'obtenir suffisamment de liquide amniotique pour le test et l'aiguille doit être retiré et réinséré. Cela peut être dû à la position que le bébé est couché po Heureusement, une deuxième tentative de collecter le fluide sera couronnée de succès. Sinon, vous sera généralement demandé de revenir un autre jour pour essayer à nouveau.

Vous préférerez peut-être avoir un certain soutien au cours de la procédure. Si vous vous sentez à l'aise à ce sujet, pensez à demander à votre partenaire, un ami ou un membre de votre famille de vous accompagner. L'ensemble de la procédure prendra probablement environ 10 minutes, mais votre rendez-vous durent généralement plus longtemps que ce que vous aurez besoin de temps pour se reposer après.

Remarque: si vous ne l'avez pas déjà été testés pour le VIH et l'hépatite B, vous serez généralement proposer un dépistage avant l'amniocentèse. Vous pouvez également offert dépistage de l'hépatite C. Il en est ainsi que si vous avez un de ces infections, le risque de vous le transmettre au bébé pendant l'amniocentèse peut être maintenu à un minimum.

Quels sont les tests effectués sur le liquide amniotique?

Il existe deux principaux tests qui peuvent être faites pour regarder les chromosomes du bébé. Le premier est appelé un test rapide. Il peut chercher le syndrome de chromosome troubles Bas, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau. Parfois, les troubles de chromosomes sexuels tels que le syndrome de Turner peuvent également être détectés lors d'un test rapide. Ce test donne généralement des résultats dans les trois jours après l'amniocentèse. Les résultats sont généralement très précis à confirmer si oui ou non le bébé en développement a ces problèmes chromosomiques. Alors parfois seulement un test rapide est effectué.

Le deuxième test est un caryotype complet qui se penche sur l'ensemble des chromosomes du bébé dans le détail. Il peut apparaître d'autres anomalies chromosomiques et des gènes anormaux. Cela prend plus de temps pour obtenir les résultats - en général, deux à trois semaines. Un test du caryotype complet peut être proposé par votre médecin si les autres conditions génétiques sont suspectés.

Divers autres tests peuvent également être effectués sur le liquide amniotique en fonction de votre situation particulière. Ceux-ci peuvent inclure des tests pour mesurer les niveaux de certaines protéines dans le liquide amniotique de chercher des conditions telles que les anomalies du tube neural et de la phénylcétonurie. Comme mentionné ci-dessus, des tests pour rechercher rhésus maladie, une infection du liquide amniotique, etc, peuvent également être effectués. Votre médecin vous conseillera quels tests sont les meilleurs pour vous.

Parfois, les résultats des tests chromosomiques sont incertaines. Si c'est le cas, vous pouvez être offert une amniocentèse de répétition. Cependant, ce qui est rare dans la plupart des cas, les résultats définitifs sont possibles. Il ya aussi très peu de chances que les résultats des tests pour le dépistage rapide sont normales, mais que le test du caryotype complet se présente un problème. Très rarement, pleine résultat du caryotype d'une femme peut être signalé comme normale, mais elle aura encore un bébé né avec une anomalie chromosomique ou autre problème. C'est parce que certaines modifications chromosomiques peuvent être si petites qu'elles sont très difficiles à voir. L'amniocentèse peut pas exclure toutes les maladies possibles.

En outre, il faut comprendre que les résultats de l'amniocentèse ne fournissent pas d'informations sur le développement physique de l'enfant. L'échographie de l'anomalie fœtale qui se fait autour de 18-20 semaines de grossesse peut aider à chercher des problèmes physiques. Cependant, il n'est pas non plus possible de cette analyse pour montrer toutes les anomalies.

Vous devriez demander à votre médecin ou sage-femme pour expliquer combien de temps il faudra pour que les résultats de votre amniocentèse. Vous devez également leur demander comment vous recevrez les résultats. Par exemple, vous pouvez être donné un autre rendez-vous ou, parfois, les résultats sont donnés par téléphone.

Y at-il des complications de l'amniocentèse?

La plupart des femmes qui ont une amniocentèse pendant la grossesse n'ont pas de complications. Cependant, l'amniocentèse ne portent le risque de certaines complications. Vous devez équilibrer la petite chance de ces complications contre le fait que l'information supplémentaire au sujet du bébé et leur patrimoine génétique. Les complications peuvent inclure les éléments suivants.

Fausse couche

Il ya un petit risque de fausse couche à chaque grossesse, si vous avez ou non une amniocentèse ou CVS. Il s'agit du risque de fond de faire une fausse couche. Mais, on pense que pour les femmes qui ont subi une amniocentèse après 15 semaines de grossesse, il ya environ 1 100 supplémentaires, ou extra, le risque qu'ils auront une fausse couche. (Sur 100 femmes qui ont une amniocentèse, 1 aura une fausse couche qu'ils n'auraient pas eu autrement.) Toutefois, il est généralement admis que ce risque supplémentaire de fausse couche est plus faible si l'amniocentèse est réalisée par quelqu'un qui est très expérimenté à l' procédure. Le risque de fausse couche est plus élevé si l'amniocentèse est effectuée avant 15 semaines.

Il n'est pas certain pourquoi il ya une petite chance que l'amniocentèse peut conduire à une fausse couche. C'est peut-être qu'elle est causée par une infection, saignement, ou la rupture des membranes amniotiques (le sac / sac contenant le liquide amniotique qui entoure le bébé) causées par la procédure.

Si une erreur se produit, il est plus probable dans les premières 72 heures après une amniocentèse. Cependant, une erreur peut se produire jusqu'à deux semaines après. Erreurs liées à la procédure sont rares, trois semaines après l'amniocentèse.

Le risque supplémentaire de fausse couche après CVS est pensé pour être légèrement supérieure à celle après une amniocentèse fait après 15 semaines de grossesse. La différence de risque fausse couche peut-être parce que CVS est effectuée plus tôt dans la grossesse. (Il ya un plus grand risque d'avoir une fausse couche tôt dans la grossesse indépendamment du fait que vous avez un test de diagnostic ou pas). Aussi, CVS est habituellement effectuée en raison de problèmes présumés avec le développement du bébé et, à cause de ces problèmes, il peut y avoir un «fond» plus de chances de fausse couche chez qui la grossesse de toute façon.

Infection

L'infection est une autre complication qui peut, rarement, survenir après l'amniocentèse. Femmes de moins de 1 sur 1000 qui ont une amniocentèse vont développer une infection grave dans leur liquide amniotique. L'infection peut être causée par un certain nombre de choses. Par exemple:

• Par une blessure à l'intestin avec l'aiguille utilisée au cours de la procédure afin que les germes qui sont normalement contenues à l'intérieur de la fuite de l'intestin.
• Par des germes présents sur la peau de votre abdomen, voyageant le long de la piste de l'aiguille dans l'abdomen ou dans l'utérus.
• Par germes qui sont présentes sur la sonde à ultrasons ou en gel pour ultrasons, se déplaçant le long de la piste de l'aiguille dans l'abdomen ou le ventre.

Les symptômes d'une telle infection peuvent inclure de la fièvre, de la tendresse de votre abdomen et les contractions de votre utérus. Cependant, l'infection est très peu probable si les procédures correctes pour réduire l'infection sont suivies.

Blessure au développement du bébé

Il peut aussi y avoir un risque de blessure pour le développement du bébé avec l'aiguille utilisée pour effectuer l'amniocentèse. Cependant, guidage échographique continue pendant l'amniocentèse a réduit le risque de cette complication et il est maintenant très rare. Blessure au placenta est aussi une possibilité, mais cela ne veut pas en principe conduire à des problèmes et guérit généralement par elle-même.

Rhesus maladie dans le développement du bébé

Si votre groupe sanguin est Rhésus négatif et le groupe sanguin du bébé est rhésus positif, il ya un risque que vous pouvez développer des anticorps contre les cellules sanguines du bébé après amniocentèse (tel que décrit ci-dessus). Cela signifie qu'il ya un risque que le bébé peut développer la maladie rhésus. Donc, si vous êtes rhésus négatif, vous serez conseillé d'avoir une injection d'immunoglobulines anti-D après amniocentèse afin d'aider à empêcher cela.

Comment puis-je attendre de se sentir après une amniocentèse?

La procédure elle-même peut être un peu douloureux, mais la plupart des femmes estiment que le malaise est environ le même que celui expérimenté en ayant un test sanguin. L'utilisation d'un anesthésique local avant que l'aiguille est insérée ne semble pas améliorer la douleur qui est ressentie.

Il est préférable si vous pouvez demander à quelqu'un de vous conduire à la maison après l'amniocentèse, si possible. Vous devez également prendre les choses faciles au cours des prochains jours, mais alitement total n'est pas nécessaire. Quelques légers, période comme des coliques avec une petite quantité de lumière spotting de sang de votre vagin peut être normal immédiatement après amniocentèse. Vous pouvez prendre du paracétamol pour soulager la douleur.

Toutefois, si vous développez une des situations suivantes, vous devez consulter immédiatement un médecin, car ils peuvent être des signes de complications: douleurs abdominales, des contractions, mal de dos persistant; saignement continu à partir de votre vagin, une perte de liquide aqueux à partir de votre vagin, une décharge malodorante de votre vagin, fièvre, symptômes pseudo-grippaux.

Quels sont mes choix si les résultats sont anormaux?

Décider d'avoir une amniocentèse peut être une décision très difficile et un temps très anxieux. Cependant, la plupart des femmes qui ont une amniocentèse auront un résultat normal. Autrement dit, l'enfant n'aura pas le problème génétique que le test a été recherché. Mais, avant de passer par l'amniocentèse, il est important pour vous de réfléchir attentivement quelle différence un résultat d'analyse anormal ferait de vous. Comment serait-il susceptible d'affecter votre décision sur l'opportunité ou non de poursuivre la grossesse?

Une fois que vous connaissez les résultats, et si les résultats montrent un problème, vous devez prendre une décision sur ce qui est le mieux pour vous et le bébé. Cette décision peut être très difficile. Vous trouverez peut-être utile de parler des choses avec votre médecin, votre sage-femme, votre obstétricien, un pédiatre, un généticien spécialiste, conseiller, etc Vous pouvez également parler des choses avec votre partenaire ou en famille.

Il est encore temps de mettre fin à la grossesse (l'avortement) après amniocentèse si vous le désirez. Parfois, après une amniocentèse, cela peut signifier un accouchement provoqué. Cependant, le type de résiliation dépendra de combien de semaines de grossesse vous êtes lorsque vous décidez de mettre fin à la grossesse. Vous devriez en discuter avec votre médecin ou votre sage-femme.

De même, si les résultats de l'amniocentèse font apparaître un problème, vous pouvez choisir de poursuivre la grossesse. Avec la connaissance des résultats, vous pouvez commencer à préparer la naissance et les soins du bébé qui est susceptible d'avoir des besoins particuliers. Le bébé peut avoir besoin de soins spéciaux immédiatement après leur naissance. Par exemple, ils peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale ou une autre procédure. La connaissance préalable que le bébé a une certaine condition signifie que vous pouvez envisager de donner naissance dans un hôpital où tous les moyens appropriés sont disponibles.

Dans de rares cas, l'amniocentèse peut montrer que le bébé souffre d'une maladie qui se soigne. Parfois, il peut y avoir la possibilité que le traitement ne peut être donnée alors que le bébé est encore dans votre ventre.

Plus d'aide et d'information

ARC (résultats et les choix prénatales)

73 Charlotte Street, Londres W1T 4PN
Helpline: 0207 631 0285 Site Web: www.arc-uk.org
Un organisme de bienfaisance offrant des informations et un soutien aux parents en passant par les tests prénatals.

Association syndrome de Down

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Helpline: 0845 230 0372 Site Web: www.downs-syndrome.org.uk