Le syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui affecte uniquement les hommes. Les hommes affectés ont un chromosome X supplémentaire.

Hommes avec le syndrome de Klinefelter ont de petits testicules qui ne produisent pas assez de l'hormone mâle testostérone avant la naissance et pendant la puberté. Ce manque de testostérone signifie que pendant la puberté, les caractères sexuels mâles normaux ne développent pas entièrement. Il est réduit poils du visage et du pubis, et de certains tissus du sein se développe souvent. Le manque de testostérone est aussi responsable d'autres symptômes, y compris l'infertilité.

Le traitement comprend le remplacement de la testostérone. Cela peut aider à améliorer certains symptômes, mais ne pas avoir d'effet sur la fertilité. La majorité des hommes atteints de SK mener une vie indépendante, nouer des relations et d'obtenir un emploi normal. Ils ont aussi une durée de vie normale.

En général, chaque cellule de votre corps contient 46 chromosomes organisés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire est hérité de votre mère, et l'autre est héritée de votre père. L'une de ces paires de chromosomes est connu comme les chromosomes sexuels parce que cette paire de chromosomes détermine notre sexe.

Les femelles ont deux du même type de chromosome sexuel (XX). Les mâles ont deux chromosomes sexuels différents (XY). Le chromosome Y contient les gènes déterminant masculins. Donc, une femme a normalement 46 chromosomes XX, et un homme a normalement 46, XY.

Le syndrome de Klinefelter (KS), c'est quand les hommes ont un chromosome X supplémentaire. Il s'agit d'un problème génétique qui affecte uniquement les garçons et les hommes. Il s'agit d'un chromosome sexuel trisomie. Au lieu d'être 46, XY, les hommes et les garçons de KS sont généralement 47, XXY.

Dr Harry F. Klinefelter abord décrit ce syndrome dans l'Europe en 1942. La maladie affecte le développement sexuel. Hommes avec KS ont de petits testicules qui ne produisent pas assez de l'hormone mâle testostérone avant la naissance et pendant la puberté. Ce manque de testostérone signifie que pendant la puberté, les caractères sexuels mâles normaux ne développent pas entièrement. Il est réduit poils du visage et du pubis, et de certains tissus du sein peut se développer. Le manque de testostérone est également responsable d'autres symptômes (voir ci-dessous), y compris l'infertilité.

Dans la plupart des cas, KS développe parce qu'il ya une copie supplémentaire du chromosome X dans chacune des cellules d'un mâle (47, XXY). Parce qu'il ya des gènes du chromosome X supplémentaire, cela interfère avec le développement sexuel masculin. Les testicules ne fonctionnent pas normalement, et ils produisent des niveaux plus bas de testostérone.

Cependant, certains hommes atteints de SK n'ont que le chromosome X supplémentaire dans certaines de leurs cellules. Ceci est connu comme KS de mosaïque. Si vous avez KS de mosaïque, vous pouvez être plus légèrement touchés, selon le nombre de cellules ont un chromosome X supplémentaire. Mâles d'environ 1 à 10 avec KS ont KS de mosaïque. Ils sont 46, XY, 47, XXY.

Rarement, les hommes atteints de SK peuvent avoir plusieurs copies supplémentaires du chromosome X ou des copies supplémentaires de fois le chromosomes X et Y dans toutes les cellules de leur corps. Par exemple, ils peuvent être 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, et 49, XXXXY. Ces variantes sont rares, mais si l'on ne se produise, les hommes ont tendance à avoir des symptômes plus graves.

KS est une maladie génétique, mais elle n'est pas «hérité» de vos parents. Il arrive souvent au hasard lors de la méiose - la division cellulaire qui produit des ovules et des spermatozoïdes (cellules reproductrices). En raison d'une erreur dans la division cellulaire appelé la non-disjonction, un œuf ou un spermatozoïde peut avoir une copie supplémentaire d'un chromosome X. Cela signifie que quand il rencontre un oeuf 'normal' ou du sperme à la conception, l'embryon produit (qui ira à développer dans l'enfant) aura une copie supplémentaire du chromosome X dans chacune des cellules de leur corps. Ceci est connu comme un chromosome de la trisomie sexe (il ya trois chromosomes sexuels dans les cellules de l'organisme au lieu de deux).

Mosaic KS se produit aussi au hasard et n'est pas «hérité». Au début du développement dans l'utérus, il ya un problème avec la division cellulaire. Cela signifie que certaines des cellules du corps ont un chromosome X et un chromosome Y (46, XY), et d'autres cellules ont une copie supplémentaire du chromosome X (47, XXY).

On pense que les mères ou les pères qui sont à un âge plus avancé peuvent être plus susceptibles d'avoir un enfant avec KS.

Entre 1 500 et 1 sur 1000 garçons naissent avec KS.

Le syndrome de Klinefelter. Organisation Klinefelter.
Le syndrome de Klinefelter. Organisation Klinefelter.

KS n'est généralement pas remarqué jusqu'à ce que vous passez par la puberté. La puberté peut être incomplète ou tardive, si vous avez KS. Parfois, la condition ne peut être diagnostiquée si vous êtes une enquête pour infertilité à l'âge adulte.

Les caractéristiques typiques de KS chez un adulte sont les suivants:

  • Petits testicules.
  • Diminution de la pilosité faciale par rapport à un homme ordinaire.
  • Gynécomastie (développement de certains tissus du sein).
  • Diminution de poils pubiens par rapport à un homme ordinaire.
  • Un grand corps mince, les bras démesurément longs et les jambes.
  • Obésité - ce qui peut causer une taille plus épaisse, mais elle est souvent partiellement masqué par plus larges que les hanches normales.

Les enfants et les adolescents atteints de KS peuvent aussi avoir:

  • Un retard dans l'âge de la première marche.
  • La dyspraxie (qui provoque des problèmes de coordination).
  • Discours et la langue retard ou des difficultés.
  • Les problèmes d'attention.
  • Troubles d'apprentissage doux.
  • Dyslexie ou des problèmes de lecture.
  • Des problèmes de comportement - les garçons ont tendance à être timide et ont une faible confiance en soi, ils peuvent apparaître comme immature par rapport à leurs pairs.

À l'âge adulte, en plus des principales caractéristiques typiques:

  • Vous pouvez également avoir des problèmes d'érection et avoir une faible libido (désir sexuel).
  • L'anxiété et la dépression peuvent être un problème.
  • «Os légers» ( ostéoporose ) peuvent se développer chez les jeunes ou moyen âge plutôt que le plus âgé d'habitude pour cette condition.
  • Vous pouvez également être moins musclé que les autres hommes.
  • La plupart des hommes qui sont 47, XXY ont une intelligence normale. Cependant, votre intelligence peut être affectée si vous avez un plus grand nombre de chromosomes X.
  • Presque tous les hommes qui sont 47, XXY seront stériles.

KS est souvent diagnostiqué quand un homme est à l'étude pour l'infertilité. Le diagnostic peut être confirmé par un test appelé un caryotype. Un échantillon de sang est prélevé sur l'homme et les chromosomes sont étudiés. Ce test peut montrer le chromosome X supplémentaire.

Parfois, KS est diagnostiqué chez un petit garçon à naître au cours du dépistage prénatal effectué pour une autre raison. Si, par exemple, les tests de dépistage ont montré un risque accru de syndrome de Down, la mère peut continuer à avoir un autre test appelé amniocentèse. C'est là où un échantillon est prélevé dans le liquide amniotique autour du bébé dans l'utérus (utérus). Un test de caryotype peut alors être effectué dans l'échantillon et peut montrer si le bébé a KS.

KS peut aussi être diagnostiquée à l'époque de la puberté. La puberté peut être retardée ou remarqué comme anormale. Un médecin peut remarquer des signes de KS quand ils vous examiner, par exemple, si vos testicules sont de petite taille, ou si vous avez le développement du tissu mammaire ou réduction des poils pubiens pour votre âge. Votre médecin peut alors proposer un test sanguin caryotype.

D'autres tests sanguins peuvent également être effectués si votre médecin soupçonne que vous pourriez avoir KS. Il s'agit notamment des tests sanguins d'hormones. Par exemple, si vous avez KS, vers la fin de la puberté et à l'âge adulte vos niveaux de testostérone dans le sang seront faibles.

Si vous avez KS, vous serez habituellement dirigés vers un spécialiste des hormones (endocrinologue).

remplacement de la testostérone

Le principal traitement pour KS est à la testostérone pour stimuler les bas niveaux. Idéalement, le remplacement de la testostérone devrait commencer à la puberté et est nécessaire à vie. La testostérone peut aider à:

  • Augmenter votre force et construire un type de corps plus musclé.
  • Augmenter la croissance des poils du visage et du pubis.
  • Augmentez votre libido (désir sexuel).
  • Agrandissez vos testicules.
  • Améliorer votre humeur et l'estime de soi.
  • Protéger contre les «os légers» (ostéoporose).

Cependant, le traitement de testostérone n'a pas incidence sur votre fertilité. Il a aussi peu d'effet sur le développement du tissu mammaire (gynécomastie).

Le traitement de la gynécomastie

Gynécomastie peut être un problème inquiétant pour les hommes atteints de SK. Parfois, les hommes choisissent de subir une intervention chirurgicale pour enlever les tissus du sein.

Traitement de l'infertilité

Si vous avez KS et vous envisagez d'avoir des enfants, vous aurez besoin de voir un spécialiste de l'infertilité. Il ya eu de grands progrès dans le traitement de l'infertilité au cours des dernières années et il ya eu des cas d'hommes avec KS engendrer des enfants. Aussi, les hommes atteints de SK mosaïque (46, XY/47, XXY) peuvent être fertile.

Enquête montrera si vous avez un sperme viable dans vos testicules. Si c'est le cas, le sperme peut être en mesure d'être extraite de vos testicules et ensuite utilisé pour la fécondation in vitro (FIV) ou l'injection de sperme intra-cytoplasmique (ICSI). ICSI implique un spermatozoïde est injecté directement dans un ovule. L'ovule contenant le sperme est ensuite placé dans l'utérus (utérus) dans la même manière qu'avec la FIV. Voir la notice distincte appelée l'infertilité - Un résumé des traitements pour plus de détails.

Toutefois, vous devriez d'abord voir un conseiller en génétique. C'est parce que le risque exact de quelqu'un avec KS avoir un enfant avec KS ou un autre problème chromosomique est inconnue, mais il semble être faible.

D'autres traitements

D'autres traitements pour KS peuvent inclure, par exemple, la thérapie, de la parole et du langage et de la thérapie comportementale chez les enfants (si nécessaire). Physiothérapie et l'ergothérapie sont aussi parfois nécessaires.

Hommes avec KS peuvent avoir un risque accru de certaines conditions, notamment:

  • Les maladies cardiovasculaires - cela est dû à l'augmentation des taux de cholestérol qui peuvent survenir et le risque peut être réduit par traitement à la testostérone.
  • «Os légers» ( ostéoporose ) - faibles niveaux de testostérone augmentent le risque de développer l'ostéoporose. Si vous avez KS vous devriez passer des tests de dépistage de la densité osseuse réguliers.
  • Le cancer du sein - le risque de développer un cancer du sein est environ 20 fois plus élevé que chez les hommes en bonne santé. Si vous avez KS, vous devriez examiner régulièrement votre zone de la poitrine et consultez votre médecin si vous remarquez des morceaux ou avez des préoccupations.
  • Thromboembolie - hommes avec KS ont un risque accru de thrombose veineuse profonde et de caillots sanguins dans les vaisseaux sanguins ( embolie pulmonaire ).
  • Maladies auto-immunes - il s'agit notamment de lupus érythémateux disséminé, la polyarthrite rhumatoïde et le syndrome de Sjögren.
  • Diabète - c'est aussi plus fréquent si vous avez KS.
Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter? L'association du syndrome de Klinefelter.
Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter? L'association du syndrome de Klinefelter.

Parfois, les garçons avec KS peuvent avoir du mal à l'adolescence. Ils peuvent avoir des difficultés à l'école, beaucoup de frustrations et, parfois, peuvent avoir des difficultés émotionnelles ou comportementales graves.

Cependant, la majorité des hommes avec KS continuer à mener une vie indépendante, nouer des relations et d'obtenir un emploi normal. Les hommes avec KS ont une durée de vie normale.

Aide supplémentaire et informations

Organisation Klinefelter

Association syndrome de Klinefelter

À lire