L'hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie génétique (héréditaire) provoquant l'organisme à absorber trop de fer dans l'alimentation. L'excès de fer est ensuite stocké dans différents organes, principalement le foie. L'excès de fer peut également être stockée dans le pancréas, le coeur, les testicules / ovaires, de la peau et les articulations. Le principal traitement est la suppression régulière de sang, ce qui contribue à éliminer l'excès de fer dans le corps. Si le traitement est commencé assez tôt et avant que des complications surviennent alors les perspectives pour les personnes ayant hémochromatose est très bonne.

L'hémochromatose est une maladie génétique (héréditaire) provoquant l'organisme à absorber une quantité excessive de fer dans l'alimentation. L'excès de fer est ensuite stocké dans différents organes - principalement le foie. L'excès de fer peut également être stockée dans le pancréas, le coeur, les testicules / ovaires, de la peau et les articulations. «Génétique» signifie que vous êtes nés avec et il est transmis par les familles grâce à des codes spéciaux à l'intérieur des cellules appelées gènes. Il ya maintenant un test génétique qui peut aider à diagnostiquer la plupart des gens qui ont l'hémochromatose.

L'hémochromatose. Comment fonctionne une transmission récessive lorsque les deux parents sont porteurs.
L'hémochromatose. Comment fonctionne une transmission récessive lorsque les deux parents sont porteurs.

Normalement, le foie stocke une petite quantité de fer. Lorsque des quantités excessives de fer sont stockés dans le foie, il devient élargie et endommagé. Les dépôts de fer peuvent également se produire dans d'autres organes et des articulations, causant des dommages aux tissus grave.

Si vous avez l'hémochromatose, l'une de vos gènes ne fonctionne pas correctement. Quelques gènes différents peuvent être en cause, mais 9 sur 10 personnes ont hémochromatose génétique »HFE 'un anormal, qui est situé sur le chromosome 6.

L'hémochromatose est une maladie «récessif». Cela signifie que l'hémochromatose ne se produira que si les deux copies du gène sont anormales. Si un seul exemplaire est défectueux, une personne sera en parfaite santé, mais sera un «transporteur». Cela signifie qu'il ou elle sera en mesure de transmettre le gène anormal à un fils ou une fille.

L'hémochromatose survient chez les personnes de toutes les régions du monde mais elle est plus fréquente chez les personnes d'Europe du Nord. Des études récentes ont montré que 1 250 personnes d'origine nord-européenne ont le gène anormal et sont donc susceptibles d'être à risque de développer la surcharge en fer. L'hémochromatose est maintenant reconnue comme étant l'une des maladies génétiques les plus courantes.

Lorsque deux personnes qui portent le gène anormal ont un enfant, il ya un:

  • 1 chance sur 4 que l'enfant aura une hémochromatose (en héritant du gène anormal des deux parents).
  • 2 chance sur 4 que l'enfant n'aura pas l'hémochromatose, mais aura un support (par hériter du gène anormal d'un parent, mais la forme de gène normal de l'autre parent).
  • 1 chance sur 4 que l'enfant n'aura pas l'hémochromatose, et ne sera pas un support (en héritant du gène normal de leurs deux parents).

Ces proportions sont des moyennes pour l'ensemble de la population et, en tout une famille avec deux parents sont porteurs, il serait possible pour tous les enfants d'être touchés, tout comme les transporteurs, ou pour tous de ne pas être affecté ou être porteurs.

Comment fonctionne une transmission récessive lorsque les deux parents sont porteurs (n = gène normal, H = gène de l'hémochromatose):

Qu'est-ce que l'hémochromatose? La société hémochromatose.
Qu'est-ce que l'hémochromatose? La société hémochromatose.

© La Société hémochromatose

Articles connexes

  • des tests de la fonction hépatique

Les symptômes commencent généralement entre les âges de 30 et 50 ans. Les premiers symptômes sont généralement vagues et peuvent inclure une sensation de faiblesse et de fatigue, des douleurs dans les articulations et des douleurs dans le ventre.

Comme progresse hémochromatose, des symptômes plus spécifiques se développent mais elles sont maintenant beaucoup moins fréquents en raison de diagnostic précoce. Y at-il des problèmes comprennent le diabète, augmentation de la taille du foie, la cirrhose du foie, le bronzage de la peau (comme un bronzage permanent), maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie) et les problèmes articulaires, en particulier l'articulation et la première phalange de l' les deux premiers doigts.

Avancée hémochromatose peut entraîner une perte de libido et moins de cheveux de corps. L'impuissance peut survenir chez les hommes. Les femmes peuvent avoir soit pas de menstruations ou menstruations très légers. La ménopause précoce peut également se produire chez les femmes avec l'hémochromatose. D'autres problèmes peuvent inclure des troubles de la mémoire, irritabilité et la dépression.

La plupart de ces symptômes se retrouvent dans d'autres troubles et ainsi de diagnostic peut être difficile. L'arthrite trouve que dans l'articulation et la première articulation des deux premiers doigts est très suggestive de l'hémochromatose.

La nécessité d'un traitement pour éliminer l'excès de fer ne dépend pas de la présence de symptômes. En raison du risque de développer une complication grave comme la cirrhose, le traitement pour éliminer l'excès de fer dans le corps est très important, même s'il n'y a pas de symptômes.

Les premiers essais sont à voir la quantité de fer est stocké dans le corps. Cela peut être fait en ayant des analyses de sang pour la ferritine et de la transferrine saturations. Les premiers essais vont vérifier pour toutes les autres causes possibles des symptômes. Des tests seront également effectués pour toutes les complications possibles de l'hémochromatose tels que des problèmes de foie.

Le test pour diagnostiquer l'hémochromatose est le test génétique pour le gène HFE, ce qui est anormal dans 9 des 10 personnes avec l'hémochromatose.

Une biopsie du foie habitude d'être nécessaire, mais est beaucoup moins souvent le cas aujourd'hui en raison du test génétique. Cependant, une biopsie du foie peut être nécessaire si le niveau de fer dans l'organisme est très élevé ou il semble y avoir d'autres problèmes avec le foie.

Comment est-il héréditaire et comment est-il fréquent? Qui devrait être testé?
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D'autres tests peuvent être nécessaires pour vérifier les complications de l'hémochromatose, comme une analyse du cœur ( échocardiographie ).

Toute personne ayant des symptômes indiquant possible hémochromatose doit être testé pour le niveau de fer dans l'organisme. Le test génétique doit être offert si le niveau de fer est élevé.

Frères, sœurs et enfants de tous ceux qui ont hémochromatose devraient être testés pour le gène anormal. Le test devrait être effectué uniquement après avoir parlé à un professionnel de la santé sur les avantages possibles et les problèmes de faire le test.

L'avantage évident d'être testé, c'est d'avoir un traitement précoce avant que des complications surviennent. Les problèmes possibles incluent l'impact psychologique d'un test positif et des difficultés à obtenir une assurance si le test est positif. Voir aussi l'article séparé appelé Gene et des tests chromosomiques.

Le traitement simple et efficace consiste en l'ablation régulière de sang, qui est également connu en tant que thérapie de saignée ou de la saignée. Cela peut être fait fréquemment au début, en fonction du niveau de la surcharge en fer dans l'organisme. Les niveaux de fer dans le corps sont étroitement surveillés pendant le traitement.

L'enlèvement régulier de sang ne sera pas guérir certaines des complications de l'hémochromatose comme le diabète ou la cirrhose du foie. C'est pourquoi le diagnostic et le traitement précoce est très important.

La greffe de foie peut parfois être nécessaire si le foie est très durement touchée.

L'augmentation des niveaux de fer dans le corps ne peuvent pas être traités par régime seul. Retrait de sang a un effet beaucoup plus important sur la réduction des niveaux de fer dans l'organisme. Cependant, il ya quelques recommandations:

  • Évitez les suppléments de vitamines ou de fortifiants à base de fer et de céréales de petit déjeuner fortement enrichis en fer.
  • De fortes doses de vitamine C devrait également être évitée car elle augmente la quantité de fer absorbée par les aliments consommés. La vitamine C augmente également la quantité de fer stockée dans le corps.
  • Réduire la consommation d'abats (foie et reins) et la viande rouge.
  • Réduire la consommation d'alcool, en particulier avec les repas, car cela peut augmenter l'absorption du fer et il peut aussi causer des maladies du foie.
  • Thé et tous les produits laitiers prises avec un repas réduire la quantité de fer absorbé de la nourriture.

Les complications possibles de l'hémochromatose sont le diabète, la cirrhose du foie et les maladies cardiaques. Les personnes atteintes de l'hémochromatose qui développent une cirrhose sont également à risque accru de cancer du foie et doivent être vérifiées régulièrement avec des échographies ou IRM.

Si l'hémochromatose est diagnostiquée et traitée rapidement avant que les complications se développent les perspectives sont très bonnes avec aucune réduction de l'espérance de vie. Si des complications se produisent alors le pronostic peut être bien pire.

Aide supplémentaire et informations

La société hémochromatose

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