Tests génétiques et chromosomiques

Les tests génétiques implique gènes contrôle et / ou des anomalies des chromosomes. Ceci est fait en prenant un échantillon de sang ou de tissus et de les analyser dans un laboratoire. Remarque: les informations ci-dessous est un guide général seulement. Les arrangements et la façon dont les tests sont effectués, peuvent varier entre différents hôpitaux. Suivez toujours les instructions données par votre médecin ou à l'hôpital local.

Votre corps est constitué de millions de cellules minuscules. Différents types de cellules forment les différentes structures du corps - la peau, les muscles, les nerfs, les organes, etc Dans le centre (noyau) de la plupart des cellules de votre corps que vous avez 46 chromosomes organisés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire vient de votre mère et de votre père un. Les chromosomes sont constitués d'ADN. ADN signifie acide désoxyribonucléique. ADN constitue votre matériel génétique.

Un gène est l'unité de base de votre matériel génétique. Il est constitué d'une séquence (ou un morceau) de l'ADN et se trouve à un endroit précis sur un chromosome. Ainsi, un gène est une petite partie d'un chromosome. Chaque gène contrôle un aspect particulier ou a une fonction particulière dans votre corps. Par exemple, en dictant votre couleur des yeux ou la couleur des cheveux, ce qui rend toutes les différentes protéines dans votre corps, etc Chaque gène fait partie d'une paire. Un gène de chaque paire est hérité de votre mère, l'autre de votre père. Chaque chromosome porte des centaines de gènes.

Les êtres humains ont entre 20.000 et 25.000 gènes au total. Le total de tous vos gènes est appelé votre génome.

Comme nos cellules se multiplient tout le temps, notre information génétique doit rester le même. Normalement, il ya d'excellents mécanismes en place pour s'assurer que chaque cellule reçoit la même copie exacte de l'ADN, le matériau qui compose nos gènes. Mais parfois, le mécanisme de la copie fait des erreurs ou d'autres problèmes peuvent survenir avec votre matériel génétique. Problèmes et des anomalies dans les gènes peuvent conduire à des maladies génétiques.

Qu'est-ce que le dépistage génétique?

tests génétiques rechercher des anomalies de l'ADN provenant de sang, de liquides ou de tissus organiques d'une personne. Les tests peuvent rechercher des grandes erreurs comme un gène qui a une section manquante ou supplémentaire. Ou tests peuvent chercher de petits changements dans l'ADN. D'autres erreurs qui peuvent être trouvés comprennent des gènes qui sont trop actif, les gènes qui sont désactivées, ou ceux qui sont entièrement perdus.

Les tests génétiques examiner l'ADN d'une personne dans une variété de façons. Certains tests utilisent des sondes. Ce sont de courtes chaînes d'ADN qui forment l'autre moitié d'un gène altéré. Sondes recherchent ADN qui correspond avec ce gène modifié à l'intérieur du génome d'une personne. Si un gène altéré est trouvée, la sonde se lie à elle, en identifiant la modification.

Un autre type de test génétique compare directement la séquence d'ADN dans le gène d'une personne à une version normale du gène.

Que sont les tests de chromosome?

des tests chromosomiques regardent caractéristiques des chromosomes d'une personne, y compris leur structure, le nombre et l'agencement. Ces tests cherchent des changements, tels que des morceaux de chromosomes étant commutés ou d'être dans un endroit différent.

Les types de tests chromosomiques comprennent:

  • test du caryotype - ce test donne une image de l'ensemble des chromosomes d'une personne de la plus grande à la plus petite.
  • Hybridation in situ fluorescente (FISH) d'analyse - ce qui peut trouver des petits morceaux de chromosomes qui sont manquants ou ont des copies supplémentaires. Ces petits changements peuvent être oubliés par le test du caryotype.
Gene et des tests chromosomiques. Une note sur l'ADN, les gènes et les chromosomes.
Gene et des tests chromosomiques. Une note sur l'ADN, les gènes et les chromosomes.

Il ya aussi des tests qui permettent de détecter de faibles niveaux de protéines. Cela peut indiquer que le gène qui rend la protéine est défectueuse.

Le dépistage génétique peut être fait pour diverses raisons, notamment pour:

  • Donner un diagnostic si quelqu'un présente des symptômes évocateurs d'une maladie génétique.
  • Voir si une personne est porteuse d'une maladie génétique. Les transporteurs ont un gène altéré, mais n'ont pas la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène altéré à leurs enfants, qui ont alors une chance d'hériter de la maladie.
  • Aide aux futurs parents de savoir si l'enfant à naître aura une maladie génétique. C'est ce qu'on appelle les tests prénataux.
  • Nouveau-nés écran pour des protéines anormales ou manquantes qui peuvent causer la maladie. C'est ce qu'on appelle le dépistage néonatal.
  • Voir si une personne a une disposition héréditaire à une maladie avant que les symptômes commencent.

Les tests génétiques implique généralement la prise d'un échantillon de sang ou de tissu.

Chez les adultes et les enfants cela implique généralement de prendre un échantillon de sang d'une veine.

En cas de grossesse, un échantillon peut être prélevé sur le bébé par amniocentèse ou la ponction des villosités choriales. Dans amniocentèse un échantillon du liquide (liquide amniotique) qui entoure un bébé est prise. Il est fait en mettant une aiguille que l'abdomen (ventre) dans l'utérus. Dans les essais de villosités choriales d'un échantillon d'une partie du placenta est prise. Ceci est réalisé en insérant une aiguille dans l'abdomen, comme dans une amniocentèse ou en mettant un tube mince dans le col de l'utérus (col de l'utérus). Les deux tests impliquent un faible risque que vous pourriez subir une fausse couche à la suite de faire le test. Si on vous offre ces tests médecins discuteront des risques encourus pour vous aider à faire un choix sur l'opportunité de faire le test ou non.

Dans les nouveau-nés, le dépistage systématique de conditions telles que la phénylcétonurie qui se passe dans le cadre du nouveau-né check-up d'un bébé.

Après que l'échantillon a été prise, elle est envoyée au laboratoire pour analyse. Il peut prendre un certain temps pour que les résultats de tous les tests de revenir. Votre médecin doit vous demander combien de temps les résultats seront.

Les informations obtenues à partir de tests génétiques peuvent avoir un impact profond sur votre vie. Le conseil génétique est accessible à toute personne subissant, ou la pensée de subir toute forme de tests génétiques. Le conseil génétique n'est pas une thérapie psychologique. Il vise à vous fournir toutes les informations dont vous avez besoin pour prendre une décision quant à savoir si vous devriez subir un test génétique.

Cela peut inclure des informations sur:

  • Le risque d'hériter ou de transmettre une maladie génétique.
  • Les implications de tests positifs pour l'état, y compris l'impact psychologique et d'autres conséquences.
  • Que ce soit pour informer ses proches de votre intention de tester ou de ne pas tester.
  • Le schéma habituel de la progression de la maladie vous sont testés pour et ses traitements possibles.

Le counselling post-test est également disponible pour vous aider à composer avec les résultats du test.

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