Thalassémie

La thalassémie est une maladie héréditaire qui affecte le sang. Il existe différents types, qui varient d'un état légère sans symptômes, à une maladie grave, voire mortelle. Pour les formes plus sévères de la thalassémie, le traitement moderne donne une bonne perspective, mais une surveillance et un traitement à vie sont nécessaires. Un bon traitement est important de prévenir les complications en développement. La thalassémie est plus fréquente chez les personnes dont les origines famille sont méditerranéenne ou asiatique. Elle peut être diagnostiquée à partir d'une prise de sang. Les femmes et les couples désirant une famille enceintes est conseillé de faire un test pour la thalassémie, parce que le diagnostic précoce peut être utile. En Angleterre, toutes les femmes enceintes et les nouveau-nés sont maintenant offerts un test de thalassémie, mais vous pouvez demander un test avant de devenir enceinte.

La thalassémie est une maladie génétique (héréditaire) affectant le sang. Il existe différents types de thalassémie. Selon le type que vous avez, thalassémie peut entraîner aucune maladie à tous, ou peut-être une maladie chronique grave qui nécessite un traitement.

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La cause en est une modification génétique, impliquant les gènes qui racontent le corps comment faire un produit chimique important appelé «l'hémoglobine. L'hémoglobine est la substance chimique qui transporte l'oxygène dans le sang - il est celui qui donne au sang sa couleur rouge. L'hémoglobine est situé dans des cellules appelées «cellules rouges du sang» qui font partie du sang.

L'hémoglobine est fait de différentes parties. Les pièces principales sont appelées «chaînes alpha» et «bêta» des chaînes qui sont mis ensemble pour faire de la molécule d'hémoglobine. Dans la thalassémie, une partie de l'hémoglobine est défectueux - généralement soit les chaînes alpha ou les chaînes bêta. Cela signifie qu'une partie de l'hémoglobine ne fonctionne pas correctement. En conséquence, il n'y a pas assez d'hémoglobine normale et les globules rouges se décomposent facilement. Cela rend la personne anémique »(manque d'hémoglobine), avec des symptômes divers. Pendant ce temps, le corps essaie de faire plus d'hémoglobine et de globules rouges. Ainsi, le système sanguin se met en mode 'de surproduction »qui peut causer plus de symptômes et les complications.

Selon le type de la thalassémie, la quantité d'hémoglobine anormale varie. Il peut être plus de l'hémoglobine du corps, ou seulement une faible proportion. C'est principalement ce qui détermine la gravité de la thalassémie. Il ya aussi d'autres facteurs individuels impliqués. Ainsi, deux personnes ayant le même type de thalassémie peuvent avoir une autre gravité de la maladie de la même condition.

Les principaux types de thalassémie sont appelés alpha thalassémie et la thalassémie bêta. (L'alpha et bêta se réfèrent à ce qui gène l'hémoglobine est affectée, et qui des chaînes d'hémoglobine est défectueux.) Il ya des types plus rares aussi.

Chaque type de thalassémie (alpha et bêta) est alors classé en plusieurs types, en fonction de la gravité de l'état est. Cela dépend principalement du nombre de gènes de thalassémie sont impliqués. Les types les plus doux sont appelés thalassémie (ou thalassémie mineure). Les types de bêta plus graves sont beta thalassémie majeure (BTM) et beta thalassémie intermédiaire (BTI). Les formes alpha plus graves sont Hb Barts (très sévère) et Hb H maladie (modéré). Celles-ci sont expliquées ci-dessous. Il ya aussi quelques types plus rares de la thalassémie comme delta beta thalassémie, ou des combinaisons d'un gène de la bêta-thalassémie avec un autre gène de l'hémoglobine anormale comme HbE.

trait de thalassémie (thalassémie mineure)

Cela signifie que vous portez un gène de la thalassémie, mais peut encore faire l'hémoglobine assez normal. Ainsi, vous n'aurez pas de symptômes ou des problèmes de la thalassémie. Vous ne saurez pas vous avoir, sauf si vous avez un test sanguin spécial. Cependant, il peut être utile de connaître votre diagnostic parce que:

  • Certains types de thalassémie vous donnent un type très doux de l'anémie, où les globules rouges sont plus petits et plus pâle que d'habitude (décrits dans les rapports de laboratoire »microcytaire et hypochrome '). Cela peut être confondue avec une carence en fer.
  • Vos enfants peuvent hériter du gène. En soi, ce n'est pas un problème. Toutefois, si votre partenaire a également un gène similaire, vos enfants pourraient obtenir une double dose du gène de l'hémoglobine anormale et pourrait hériter d'une forme grave de thalassémie. Il est possible d'organiser des tests pour les parents ou pour l'enfant à naître, pour voir si le bébé pourrait en être affectée.
Thalassémie. Alpha Plus thalassémie.
Thalassémie. Alpha Plus thalassémie.

Il existe trois types de trait thalassémique:

  • Alpha Plus thalassémie. Cela signifie que vous avez un manque gène de l'hémoglobine alpha. (. Normalement, il ya quatre de ces gènes) Ce trait peut que causer un problème si votre partenaire a alpha thalassémie zéro - dans ce cas, vos enfants peuvent hériter Hb H maladie (voir ci-dessous). En dehors de cette situation, il ne sera pas vous ou vos enfants affecter.
  • Alpha zéro thalassémie. Cela signifie que vous avez deux gènes de l'hémoglobine alpha manquantes (sur les quatre gènes alpha normales). Il ne vous fera pas mal, mais si votre partenaire a également alpha thalassémie zéro, vos enfants peuvent hériter d'une affection grave appelée Hb Barts (expliqué ci-dessous). Ou, si votre partenaire a alpha plus thalassémie, vos enfants peuvent hériter Hb H maladie (voir ci-dessous).
  • Thalassémie bêta. Cela signifie que vous avez un gène de l'hémoglobine anormale de bêta (sur les deux gènes bêta normaux). Il ne vous fera pas mal. Mais, si votre partenaire a également thalassémie bêta, vos enfants peuvent hériter BTM ou RTC (voir ci-dessous). Thalassémie bêta peut également interagir avec d'autres gènes de l'hémoglobine anormale qui ne sont pas thalassémies. Par exemple, si votre partenaire a un gène de la drépanocytose alors vos enfants peuvent hériter d'une affection grave appelée cellule / bêta-thalassémie faucille (voir ci-dessous).

BTM

Une personne avec BTM a deux gènes bêta-thalassémie. La plupart de leur taux d'hémoglobine est anormal et ne fonctionne pas. Cela provoque une anémie sévère départ vers l'âge de 4-6 mois. Avant cela, le bébé n'est pas affectée. C'est parce que jusqu'à l'âge de 3-6 mois, le bébé fait un autre type d'hémoglobine, appelée hémoglobine fœtale, qui n'est pas affectée par le gène de thalassémie. Avec BTM, vous avez besoin des transfusions sanguines régulières, ainsi que d'autres traitements pour prévenir les complications.

BTI

Comme son nom l'indique, ce type est moins sévère que BTM. Vous disposez de deux gènes de la bêta-thalassémie, mais ne peut faire un peu d'hémoglobine qui fonctionne raisonnablement bien. C'est peut-être parce que votre combinaison particulière de gènes thalassémie est (en effet) moins sévère, ou à cause d'un autre facteur de protection. Bien que moins grave que la thalassémie majeure, la thalassémie intermédiaire a besoin d'un suivi régulier de la vie et a souvent besoin d'un traitement pour prévenir les complications.

Drépanocytose / bêta-thalassémie

Cela peut se produire si un parent a un gène de la bêta-thalassémie, et l'autre parent porte un gène d'une maladie de l'hémoglobine différente appelée anémie falciforme. Si leur enfant hérite de chaque gène, l'association est appelée drépanocytose / bêta-thalassémie - également appelée «drépanocytose». Cette condition se comporte comme la drépanocytose (pas comme la thalassémie) et est traité de la même manière que l'anémie falciforme. Voir la notice distincte appelée «Drépanocytose et Drépanocytose» pour plus de détails.

Hb maladie H

Il s'agit d'un type d'alpha thalassémie. Elle est due à avoir trois disparus alpha gènes hémoglobine (normalement chaque personne dispose de quatre de ces gènes). Cela peut se produire si un parent a alpha plus thalassémie et l'autre a zéro alpha thalassémie. Il provoque généralement une anémie légère, mais persistante. Parfois Hb H provoque plus de symptômes et est similaire à BTI (expliqué ci-dessous). Certaines personnes atteintes de la maladie Hb H ont besoin de transfusions sanguines.

Hb Barts

Il s'agit de la forme la plus grave de thalassémie, où tous les gènes de l'hémoglobine alpha sont anormaux ou manquantes. Il se produit si un bébé hérite de deux gènes alpha thalassémie zéro. Dans cet état, pas de l'hémoglobine normale peut être faite, avant même la naissance. C'est la forme la plus grave de thalassémie - tellement grave que l'enfant mourra habituellement dans l'utérus d'une anémie sévère. Il ya eu de rares cas où le bébé a été sauvé par des transfusions sanguines étant donnés dans l'utérus, puis poursuivre les transfusions après la naissance.

Un enfant hérite des gènes de l'hémoglobine des deux parents. Par exemple, si les deux parents ont thalassémie bêta, il ya: une 1 chance sur 4 de l'enfant ayant des gènes de l'hémoglobine normale; une 1 chance sur 2 de l'enfant ayant trait bêta-thalassémie, et une 1 chance sur 4 que l'enfant aura BTM ou RTC.

Quelle est la thalassémie? Alpha zéro thalassémie.
Quelle est la thalassémie? Alpha zéro thalassémie.

Pour plus de détails sur la façon dont les thalassémies alpha sont héritées, consultez le site Web du Brent faucille et Thalassémie Centre (référence ci-dessous).

Toute personne peut porter un gène thalassémie. En moyenne, 3 100 de la population mondiale ont un gène de la thalassémie (et donc avoir une thalassémie). La chance d'avoir un gène de la thalassémie varie en fonction de votre famille d'origine. La thalassémie est plus fréquente chez les personnes dont les origines sont méditerranéen, asiatique ou africaine.

Par exemple, les gènes de la bêta-thalassémie sont portés par: 1 à 7 Chypriotes grecs, 1 à 12 Turcs, 1 à 20 Asiatiques, 1 en 20-50 Africains / Antillais (selon la partie de l'Afrique votre famille est originaire) et 1 en 1000 en anglais d'origine nord-européenne.

Le diagnostic est fait par un test sanguin. L'échantillon de sang est analysé afin de voir quel type d'hémoglobine est présente dans le sang.

Dans certains cas, des tests supplémentaires tels que les tests ADN (génétique) sont nécessaires pour diagnostiquer le type exact de la thalassémie. Il peut être utile pour tester d'autres membres de la famille lorsque cela est possible.

trait de thalassémie peut être suspectée à partir des résultats d'un test sanguin ordinaire appelée une «numération formule sanguine. Si le résultat montre des globules rouges qui sont plus petits et plus pâle que d'habitude, cela peut être dû à une carence en fer ou de trait thalassémique.

Tests pour les femmes enceintes

Les politiques de dépistage chez les femmes enceintes et les bébés varient à travers le Royaume-Uni - voir le «Sickle Cell dépistage de la thalassémie au Royaume-Uni 'lien ci-dessous. Si le résultat montre que vous portez un gène de la thalassémie, un test est également offert au père de l'enfant (si possible). Les résultats des essais des deux parents aideront à décider si votre bébé pourrait être affectée par la thalassémie. Les résultats seront expliquées pour vous.

Si il ya une chance que le bébé pourrait être affectée, il vous sera proposé des conseils pour discuter si vous souhaitez avoir un nouvel essai pour le bébé à naître (un test prénatal). Ce test découvre que le bébé à naître a fait thalassémie - et de quel type. Vous recevrez des informations sur la façon dont cela pourrait affecter le bébé. Si le bébé a une forme grave de thalassémie, vous serez offert des conseils afin de discuter si vous voulez poursuivre la grossesse.

Quel est le meilleur moment pour avoir un test? Si vous êtes enceinte, le meilleur moment pour avoir un test sanguin thalassémie est pour vous avant que vous êtes enceinte de 10 semaines. Cela permet plus de temps pour tester votre partenaire ou votre bébé, si nécessaire. Vous pouvez demander à votre médecin pour un test en début de grossesse, si elle n'est pas déjà offert à vous à ce moment-là. Cependant, les tests peuvent encore être effectuées à un stade ultérieur.

Un test prénatal (sur le bébé à naître) peut être fait à partir de 10 semaines de partir à la grossesse, selon le type de test utilisé. Les tests habituels offerts sont le prélèvement de villosités choriales (PVC) ou l'amniocentèse.

Devrais-je et mon partenaire un test de thalassémie avant de fonder une famille?

Les femmes ou les couples peuvent vouloir avoir des tests pour la thalassémie avant de fonder une famille, surtout si leurs origines familiales font thalassémie plus probable. La thalassémie Society Royaume-Uni et de nombreux professionnels de la santé encouragent la sensibilisation de la thalassémie et le dépistage précoce. Le test peut être organisé par votre médecin.

L'avantage d'avoir des tests avant de devenir enceinte, c'est que vous saurez si oui ou non il ya une possibilité que votre bébé pourrait hériter d'une forme grave de thalassémie. Cela peut être utile pour prendre des décisions au sujet de la grossesse. Par exemple, vous pouvez avoir un test prénatal pendant la grossesse s'il ya un risque d'une affection grave pour le bébé.

Tests pour les nouveau-nés

Au Royaume-Uni, tous les nouveau-nés sont offerts un «test bloodspot 'à 5-8 jours après la naissance. Ce test pour un certain nombre de conditions médicales, qui sont considérées comme importantes parce que le traitement précoce fait une différence. Le test est effectué en prenant une petite tache de sang au talon du bébé.

En Angleterre, le test bloodspot inclut désormais des tests de la thalassémie et les autres hémoglobinopathies telles que la drépanocytose. Les politiques de dépistage des nouveau-nés varient à travers le Royaume-Uni - voir le «Sickle Cell dépistage de la thalassémie au Royaume-Uni 'lien ci-dessous.

Le test bloodspot de diagnostiquer la plupart des types de thalassémie. Vous recevrez les résultats d'environ six semaines plus tard. Si le bébé a trait thalassémique, aucune action ou traitement est nécessaire. Si le bébé a une forme plus sévère de la thalassémie qui a besoin de traitement, le résultat sera expliqué. Vous recevrez un rendez-vous de la clinique ainsi que le diagnostic peut être vérifiée, et le traitement peut être lancé si nécessaire.

Le reste de cette brochure explique plus sur beta thalassémie majeure (BTM) et beta thalassémie intermédiaire (BTI). Ce sont les types les plus courants de la thalassémie nécessitant un traitement.

Quels sont les symptômes de la BTM?

Idéalement, BTM sera diagnostiquée et traitée rapidement afin de prévenir les symptômes et de réduire les complications. Donc, avec de bons soins, il peut y avoir quelques symptômes.

S'il n'est pas traité, les symptômes de BTM commencent vers l'âge de 4-6 mois. Symptômes se manifestent progressivement et sont les suivants:

  • Les symptômes de l'anémie - le bébé peut être pâle, léthargiques, ne pas nourrir ou bien grandir, et sujette aux infections.
  • Les symptômes d'os - le corps essaie de produire plus de globules rouges. Il s'agit d'une réaction naturelle à l'anémie. Cependant, il ne permet pas la thalassémie beaucoup parce que la plupart de l'hémoglobine qui est produit est anormal. Il en résulte une expansion excessive de la moelle osseuse, qui est la fabrique de cellules de sang de l'organisme. Cela affecte la croissance des os, y compris le visage et les os de la mâchoire, ce qui rend le front et la mâchoire supérieure très important.
  • Sans traitement, les symptômes de BTM obtiennent progressivement pire. Non traitée, les enfants BTM meurent généralement d'une infection ou d'insuffisance cardiaque dans l'enfance.

Thalassémie peut être guéri?

Quelles sont les causes thalassémie? Thalassémie bêta.
Quelles sont les causes thalassémie? Thalassémie bêta.

Un remède possible est une «greffe de cellules souches. Cela signifie soit une greffe de moelle osseuse ou une transplantation de sang de cordon. Ces traitements prennent les cellules normales du sang de décision d'un donneur, et de leur donner à la personne atteinte de thalassémie. Si la greffe est réussie, ces cellules dernier pour la vie et font l'hémoglobine normale - un remède permanent. Cependant, une greffe de cellules souches n'est pas adapté pour tout le monde. Vous avez besoin d'un donneur compatible, et il existe des risques graves en cause. Plus d'informations sur la greffe de cellules souches est sur le site UK thalassémie Société - voir «Renseignements et conseils», ci-dessous.

Les lignes directrices du Royaume-Uni recommande que tous les patients BTM ont la possibilité de discuter de transplantation de cellules souches avec un spécialiste.

Comment est traitée BTM?

Il existe deux principaux traitements: les transfusions sanguines et un traitement de chélation.

Les transfusions sanguines sont démarrés si vous (ou votre enfant) souffrez d'anémie ainsi que d'autres symptômes, comme une mauvaise croissance, pas de problèmes d'alimentation du puits ou autre. Si vous n'avez que l'anémie et, sinon, faites bien, votre médecin peut vous conseiller tout contrôle de la situation pendant un certain temps. C'est parce que certaines personnes pensaient avoir BTM se révéler avoir la condition bénigne de BTI, et peut ne pas avoir besoin de transfusions.

Les transfusions sanguines donnent des globules rouges normaux à la personne avec BTM. Ceci corrige l'anémie pendant un certain temps, ce qui améliore la santé et aide les enfants à grandir normalement. Toutefois, les globules rouges ont une durée de vie limitée. Ainsi, les transfusions doivent normalement être répété toutes les 3-4 semaines.

traitement par chélation est important, pour éliminer le fer de l'organisme. Avec la thalassémie, le corps est surchargé en fer. Cela s'explique en partie par transfusion sanguine, et aussi parce que la thalassémie se rend le corps à absorber plus de fer provenant des aliments. Si l'excès de fer n'est pas éliminé, il peut endommager les organes internes et entraîner des complications. Chélation aide le corps à se débarrasser de l'excès de fer. Ce traitement est très important pour prévenir les complications.

Il existe différentes formes de chélation: la défériprone (Ferriprox ®) et le déférasirox (Exjade ®), qui sont pris par la bouche, mais déféroxamine (Desferal ®) est donnée par une perfusion (une «goutte à goutte») inséré sous la peau. Chaque forme de chélation a ses avantages et ses inconvénients, et parfois combinaisons sont utilisées. Votre médecin peut discuter des options et vous aider à décider ce qui est le plus adapté pour vous. La chélation est habituellement démarré dans un an ou deux après le début de transfusions.

Le traitement de la BTM devrait idéalement être donnée par une équipe de spécialistes qui ont de l'expérience dans le traitement de la thalassémie. Si c'est difficile à cause de l'endroit où vous vivez, puis un spécialiste doit conseiller les médecins qui vous traitent, et vous devrait être vu par un spécialiste au moins une fois par an. Des examens réguliers et bilans de santé sont très importants, afin de s'assurer que votre traitement correspond à vos besoins, pour vérifier les effets secondaires et de prévenir les complications.

Un mode de vie sain est également conseillé pour la thalassémie. Évitez de fumer et l'excès d'alcool. Une bonne nutrition et l'exercice régulier peut aider (il ya un dépliant sur la nutrition sur le site UK thalassémie Société - voir «Renseignements et conseils», ci-dessous). Vous devrez peut-être un supplément de vitamines comme l'acide folique, la vitamine D et du zinc.

Quelles sont les complications possibles de la BTM, et comment sont-elles évitées ou traitées?

Les complications de l'anémie et les transfusions anémie non traitée peut affecter la croissance et le développement des os, car la moelle osseuse se développe pour essayer de faire plus de cellules sanguines. L'anémie peut aussi provoquer une hypertrophie de la rate (La rate est un organe dans le ventre qui fait partie du système immunitaire). Un grand rate peut faire l'anémie pire, il vous faudra peut une opération pour enlever la rate. Si votre rate est enlevée, vous devrez vaccinations supplémentaires et jours de pénicilline, pour se protéger contre certaines infections (infection à pneumocoque et la méningite).

Transfusions peuvent provoquer des réactions de sang. Ceux-ci sont moins susceptibles si le sang est très soigneusement adaptée à être aussi proche que possible de votre type de sang. Infections comme l'hépatite B et C peuvent être transmis par transfusion. Ceci est moins probable dans le Royaume-Uni et dans les pays où le sang du donneur est testé pour les infections. Vaccination contre l'hépatite B est également recommandée.

Les complications de la surcharge en fer avant le traitement par chélation, la surcharge en fer est un problème majeur pour les personnes atteintes de BTM. Chélation a réduit les complications de la surcharge en fer, mais ils peuvent encore se produire. Ainsi, vous aurez besoin d'un suivi régulier pour vérifier les niveaux de fer et les complications possibles.

La surcharge en fer peut endommager les divers organes du corps - par exemple, le cœur, le foie, les glandes hormonales, le pancréas (provoquant le diabète) et les os. Donc, vous devrez faire des analyses et des analyses de sang régulières pour vérifier le fonctionnement de ces organes. Pour les enfants, la croissance et le développement sont également surveillés. Si certains organes sont touchés par une surcharge en fer, vous devrez peut-être accru traitement par chélation ou d'autres traitements. Si les glandes hormonales sont touchés, les hormones de remplacement peuvent être prises.

Les complications des traitements de chélation de chélation ont divers effets secondaires possibles. Les effets secondaires peuvent impliquer le sang, le foie, les reins, la vision, l'ouïe et les os. Donc, si vous rencontrez des chélation, vous aurez besoin de sang réguliers et des tests d'urine, et de contrôles pour les yeux, l'ouïe et la croissance d'un enfant. Si vous avez des effets secondaires avec la chélation, la dose peut nécessiter un ajustement, ou vous pouvez avoir besoin d'un autre chélateur.

Infections Les personnes atteintes de BTM peuvent être plus sujettes aux infections bactériennes graves (pour diverses raisons). Ainsi, obtenir des conseils médicaux rapidement si vous vous sentez plus mal que d'habitude, ou si vous avez des symptômes d'infection tels que la fièvre. Certains types d'infection (d'une espèce de bactérie appelée Yersinia et Klebsiella) sont plus fréquentes que d'habitude, en raison de surcharge en fer ou un traitement de chélation. Yersinia provoque des douleurs abdominales (mal au ventre), diarrhée et fièvre. Parfois, cela peut simuler une appendicite. Klebsiella provoque de la fièvre et une maladie grave. Donc, obtenir des conseils médicaux d'urgence si vous avez ces symptômes. Informer les médecins et les infirmières au sujet de votre thalassémie et le traitement que vous prenez. Médecins non-spécialistes devraient également communiquer avec votre spécialiste de la thalassémie des conseils si vous êtes malade.

Problèmes os avec BTM, les problèmes osseux peuvent se produire, en raison de la thalassémie lui-même ou d'un traitement de chélation. En outre, l'ostéoporose (amincissement des os) peut survenir à un âge plus jeune que d'habitude. Ainsi, votre croissance (si un enfant) et la santé osseuse devront vérifier. Un bon apport en vitamine D et en calcium aide à prévenir l'ostéoporose. Divers médicaments peuvent aider à traiter l'ostéoporose. Si vos os sont gravement touchés, vous pouvez avoir besoin des conseils d'un spécialiste.

Quelles sont les perspectives pour BTM?

Non traitée, BTM est une maladie grave avec une aggravation anémie, infections et une insuffisance cardiaque. Sans traitement, ce qui entraîne généralement la mort à l'âge de cinq ans. Avec le traitement, les perspectives sont bonnes car l'anémie et les complications peuvent être contrôlés par des transfusions et des traitements de chélation. Aujourd'hui, le traitement de la thalassémie est généralement couronnée de succès, les patients vivant dans l'âge adulte et généralement en mesure d'avoir une carrière, les relations et les enfants.

Les perspectives à long terme dépend de la façon dont les complications peuvent être évitées et, en particulier la surcharge en fer. Décès prématurés peuvent encore se produire, et les enfants se développent parfois des complications telles que retard de croissance. Ce qui fait le plus de différence pour les perspectives sont bonnes traitement de chélation. En outre, les patients traités dans des centres spécialisés ont eu de meilleurs résultats. Spécialistes en traitement est maintenant recommandée pour tous les patients atteints de thalassémie au Royaume-Uni.

Les perspectives va probablement continuer à s'améliorer, en raison des progrès récents dans le traitement de chélation.

BTI est comme une forme atténuée de BTM. Le corps ne peut produire certains hémoglobine fonctionnement, mais pas plus que la normale. Donc, vous avez un niveau modéré de l'anémie, mais le corps ne peut généralement s'y adapter sans avoir besoin de transfusions régulières. Vous avez besoin de prendre un supplément de vitamine appelée acide folique, qui aide le corps à fabriquer des globules.

Comme BTM, vous aurez besoin des contrôles réguliers et des conseils de spécialistes, de surveiller l'anémie et prévenir les complications.

Les transfusions sanguines peuvent être nécessaires parfois. Par exemple, pendant la grossesse, avant la chirurgie, ou si vous avez une infection (certaines infections peuvent faire l'anémie pire); aussi, s'il ya des symptômes de l'anémie, comme une mauvaise croissance. Certaines personnes deviennent des ulcères de jambe (due à l'anémie), qui peut également être aidé par transfusion.

En raison de l'anémie, votre rate peut agrandir, et une opération pour enlever la rate peut aider (comme expliqué ci-dessus pour BTM). Un autre traitement possible pour l'anémie est un médicament appelé hydroxycarbamide (hydroxyurée). Il peut aider certains patients, mais les avantages sont incertains et il peut avoir des effets secondaires graves.

Les personnes atteintes de BTI peuvent obtenir une surcharge en fer, semblable aux patients atteints de BTM, mais il peut être moins sévère. Cela peut arriver, même si vous n'avez pas de transfusions, parce que la thalassémie entraîne un supplément de fer d'être absorbé de la nourriture. Comme BTM, le traitement par chélation est important d'enlever l'excès de fer et de prévenir les complications.

D'autres complications possibles de BTI sont: des problèmes osseux et la croissance (similaires à BTM, parce que la moelle osseuse sur-dilate); gonflements près de la colonne vertébrale (qui ne causent généralement pas de problèmes, mais parfois appuyer sur un nerf et le besoin de traitement); calculs biliaires, votre sang peut être plus enclins à formation de caillots, et il peut parfois être une complication pulmonaire appelée hypertension artérielle pulmonaire.

Un remède possible pour BTI est une greffe de cellules souches (expliqué ci-dessus).

Royaume-Uni société thalassémie

19 The Broadway, Southgate Circus, London N14 6PH
Tel: 020 8882 0011 Site Web: www.ukts.org

Brent faucille et le centre thalassémie

122 High Street, Harlesden, London NW10 4SP
Web: http://www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk

la drépanocytose et de la thalassémie dépistage à travers le Royaume-Uni

Informations sur l'état actuel de la drépanocytose et de la thalassémie dépistage à travers l'Angleterre, Ecosse, Pays de Galles et l'Irlande du Nord.
Web: http://www.screening.nhs.uk/cms.php?folder=2481

Liste des centres spécialisés pour la maladie de la cellule thalassémie et la faucille

Web: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk/Information/NationalSickleCellThalassaemiaCentres.aspx

Collège royal des obstétriciens et gynécologues

Site dispose d'informations sur les tests prénataux (prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse).
Web: www.rcog.org.uk

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